МЕНДЕЛИЗМ. ПРИНЦИПЫ И МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА План 1. Методология работ Г.Менделя. 2. Доминантность и рецессивность. Единообразие гибридов первого. - презентация

1 МЕНДЕЛИЗМ. ПРИНЦИПЫ И МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА План 1. Методология работ Г.Менделя. 2. Доминантность и рецессивность. Единообразие гибридов первого поколения. 3. Правило расщепление гибридов второго поколения. 4. Типы скрещиваний. 5. Закономерности наследования при дигибридном скрещивании. 6. Полигибридное скрещивание. 7. Хромосомные основы независимой комбинаторики генов. 8. Взаимодействие неаллельных генов

2 В 1865 году в малоизвестном издании общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехия) была опубликована работа монаха августинского монастыря Грегора Менделя под названием « Опыты над растительными гибридами ». В этой работе Мендель изложил результаты своих опытов по скрещиванию гороха и вывел законы наследования признаков гибридными организмами. Приоритет Г. Менделя в этом вопросе был неоспорим и признан учеными всего мира. По выражению Н.И. Вавилова, законы Менделя рассматриваются в современной биологии, как основной ключ к пониманию явлений наследственности. Мендель разработал собственную методологию проведения экспериментов, которая позволила избежать ошибок, присутствовавших в работах предшественников и современников.

3 Сущность методологии заключается в следующем: -в скрещивании брались растения, различающиеся по одному или очень немногим признакам; -учитывалось наследование каждого отдельного признака; -при анализах рассматривались в отдельности каждое из растений; - в отдельности высевались семена от каждого из гибридных растений; -Менделем был применен математический анализ изучения частот проявления альтернативных признаков (семена гладкие- семена морщинистые, семена желтые- семена зеленые ) Закономерности, выявленные Менделем, легли в основу принципов генетического анализа, которые до сих пор используются в генетических исследованиях.

4 ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СИМВОЛИКА Скрещивание обозначают знаком умножения (х). На первом месте ставится женский пол. Женский пол обозначают знаком (зеркало Венеры). Мужской пол – знаком (щит и копье Марса). Родительские формы обозначают латинской буквой Р (лат. parent – родители).

5 Потомство от скрещивания двух особей с различными признаками называют гибридным, а отдельную особь – гибридом. Гибридное поколение обозначают латинской буквой F (лат. filius – сын), с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. F 1 – первое поколение, если гибриды скрещиваются между собой, то получают второе поколение – F 2 и т.д. F 3, F 4 …

6 Одним из основных объектов опытов Менделя был горох. Эта культура самоопылитель, поэтому используя его в опытах, легко проводить скрещивания, получать гибридное потомство и наблюдать за ним. Мендель отбирал для своих экспериментов сорта, различающиеся по окраске семенной кожуры (серая- прозрачная), окраске незрелого боба (зеленый-желтый), длине стебля (длинный-короткий), типу семян (гладкий-морщинистый). Первым его открытием было выявление того, что из двух альтернативных признаков при скрещивании в первом поколении проявляется только один. Так, при скрещивании растений с незрелыми зелеными бобами (материнская форма) с растением с незрелыми желтыми бобами (отцовская форма) в первом поколении незрелые бобы у всех растений были зелеными.

7 Признаки, которые проявлялись у гибридов в F 1, Мендель назвал доминантными (преобладающими), а альтернативные признаки- рецессивныйми (отсутствующими). Явление единообразия гибридов первого поколения по преобладающему признаку было названо полным доминированием. В дальнейшем были обнаружены факты того, что полное доминирование- не универсальное явление, так при скрещивании линии львиного зева с красными цветками с линией с белыми цветками все растения в F 1 сформировали розовые цветки. Наследование признаков такого типа получило название неполного доминирования.

8 В потомстве могут одновременно проявляться признаки обоих родителей. Этот тип наследования получил название кодоминирования. Примером его может служить наследование групп крови у человека в системе (АВ0). Если один из родителей имеет группу крова А, а другой В, то в крови детей присутствуют антигены, характерные как для группы А, так и для группы В. Явление единообразия гибридов первого поколения получило название – (первого закона Менделя.)

9

10 Под расщеплением гибридов понимаются закономерности распределения особей с доминантными и рецессивныйми признаками среди потомков F 2. Высевая семена, полученные с гибридных растений гороха первого поколения, Мендель получил в F 2 растения с признаками обоих родителей. Растений с доминантными признаками было приблизительно в три раза больше, чем с рецессивныйми. Эта закономерность наблюдалась по всем изучавшимся Менделем признакам. Гибридные растения в F 2 с рецессивныйми признаками во всех случаях давали нерасщепляющееся потомство.

11 Мендель сформулировал принципы наследственности 1. Дискретная (наследственный фактор – ген: Иогансен, 1909 г.) наследственная детерминация признаков. каждый признак определяется отдельным геном, передающимся через половые клетки (гаметы). 2. Наследственные факторы парные: один – материнский, а другой – отцовский; один из них может быть доминантным, а другой – рецессивныйм. Иогансен (1926) определил, что отдельный наследственный фактор это есть « аллель ». Принцип аллелизма ген представлен двумя аллелями (доминантный рецессивныйй). 3. Гены - относительное постоянство наследственной единицы У гибридов F 1, F 2 гены не смешались, а сохранились в чистоте. Г и п о т е з а « ч и с т о т ы г а м е т ».

12 Г.-И.Мендель установил: - оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству; - число генов в половых клетках уменьшается в два раза: в гаметы из пары наследственных факторов передается один (предвидение мейоза); - у гибридных растений восстанавливается парность факторов.

13 Формы, у которых в зиготе объединяются два одинаковых аллеля АА или а У. Бетсон (1902) назвал гомозиготными или гомозиготами, а объединяющие два разных аллеля – гетерозиготными или гетерозиготами. В 1903 г. В. Иогансен совокупность признаков организма назвал «ф е н о т и п», а совокупность генов – «г е н о т и п»

14 Г.-И.Мендель считал, что гибриды Аа (гетерозигота) образуют два типа гамет А и а с одинаковой частотой. Оба типа гамет имеют равные вероятности на соединение в зиготе.

15 Для установления доминантного признака скрещивают родителей с константным проявлением альтернативных признаков (гомозиготы): Р АА х а гладкие морщинистые семена семена F 1 (Аа) - гладкие семена – доминантный признак Для установления типа наследования скрещивают гибриды F 1 : Аа х Аа гладкие семена АА : 2Аа: а - РАСЩЕПЛЕНИЕ В F 2 ПО ФЕНОТИПУ 3:1, следовательно признак наследуется моногенно (моногибридное скрещивание)

16 Анализирующим называется скрещивание гибридной формы с родительской, рецессивной по изучаемому признаку Анализирующее скрещивание позволяет проанализировать гаметы и генотип особи с доминантным признаком АА и Аа (имеют доминантный признак) скрещивают с рецессивной гомозиготой: АА х а Аа х а F 1 Аа Fа 1Аа : 1 а доминантный доминантный рецессивныйй признак признак признак расщепление по фенотипу 1:1

17 Реципрокные или взаимные скрещивания устанавливают цитоплазматическую наследственность Р АА х а а х АА А а а А F 1 Аа Ядерные гены гибридов F 1 от реципрокных скрещиваний одинаковы. Различия по фенотипу у таких гибридов обусловлены плазмогенами, так как материнская цитоплазма у них разная.

18 Наследование при дигибридном скрещивании. Закон независимого комбинирования признаков (третий закон Менделя). Г.-И.Мендель в своих опытах шел от простого к сложному. Проанализировав наследование признаков при моногибридных скрещиваниях, он перешел к дигибридным. ДИГИБРИДНЫМ называют скрещивание, при котором родители различаются по двум парам альтернативных признаков

19 Были скрещены два сорта гороха: Р ААВВ х авв желтые зеленые гладкие морщинистые F 1 Аа Вв желтые гладкие

20 Следовательно, доминировали желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян, а зеленая окраска (а) и морщинистая форма (в) семян были рецессивный. Генотип гибридов F 1 имеет вид Аа Вв. Генотип родительских форм : ААВВ и авв

21 Рецессивная гомозигота авв может продуцировать только один тип гамет ав Появление в F а желтых семян возможно, если от гибрида F 1 придут два доминантных аллеля АВ желтых морщинистых Ав зеленых гладких аВ зеленых морщинистых ав Это доказывало, что гибрид F 1 является дигетерозиготой Аа Вв, образующей в равном соотношении четыре типа гамет: АВ Ав аВ ав

22 АВАва Вав АВААВВААВв АаВВАа Вв Ав ААВвААвв Аа Вв Аавв а ВАаВВАа ВваВВа Вв ав Аа Вв Аавва Ввавв Для определения генотипа гибридов F 2 заполним решетку Пеннета F 1 Аа Вв х Аа Вв Гаметы АВ Ав аВ ав х АВ Ав аВ ав

23 В F 2 при дигибридном скрещивании происходит расщепление по фенотипу: 9 желтые : 3 желтые : 3 зеленые : 1 зеленые гладкие морщинистые которые можно записать при помощи ф е н о т и п и ч е с к о г о р а д и к а л а (частота генотипа, которая определяет его фенотип) Частота встречаемости фенотипа равна 3 n, где n – число доминантных признаков. 3 2 =9А-В- : 3 1 =3А-вв : 3 1 =3 аВ- : 3 0 =1 авв

24 Расщепление по фенотипу обусловлено образованием 9 разных комбинаций генов 2 0 =1ААВВ 2 1 =2АаВВ 2 1 =2ААВв 2 0 =1ААвв 2 0 =1 аВВ 2 2 =4Аа Вв 2 1 =2Аавв 2 1 =2 а Вв 2 0 =1 авв Частота встречаемости генотипа равна 2 n, где n – число генов в гетерозиготном состоянии. Расщепление в F 2 по г е н о т и п у: 1:1:1:1:2:2:2:2:4

25 Закономерное расщепление при полигибридном скрещивании соблюдается при следующих условиях: учитываемые гены находятся в разных парах гомологичных хромосом; равновероятное образование всех типов гамет на основе случайного расхождения негомологичных хромосом в мейозе.

26 Расщепление в F 2 по фенотипу: Моногибридное скрещивание n=1 3:1 или 3А-:1 а 2 1 = 2 фенотипа Дигибридное скрещивание n=2 (3:1) 2 или 9А-В-:3А-вв:3 аВ-:1 авв 2 2 =4 фенотипа Тригибридное скрещивание n=3 (3:1) 3 или 27А-В-С-:9А-В-сс:9А-ввС-:9 аВ-С-:3А- вс:3 а Всс:3 аввС-:1 авс 2 3 =8 фенотипов

27 Независимое поведение разных генов в F 2 в расщеплении по генотипу выражается формулой (1:2:1) n, где n – число пар аллелей, по которым различаются родители. Расщепление в F 2 по генотипу: Моногибридное скрещивание n=1 1:2:1 3 1 =3 генотипа Дигибридное скрещивание n=2 (1 :2:1) 2 =1:2:1:2:4:2:1:2:1 3 2 = 9 генотипов Тригибридное скрещивание n=3 (1:2:1) 3 =1:2:1:2:4:2:1:2:1:2:4:2:4:8:4:2:4:2:1:2:1:2:4:2:1:2:1 3 3 =27 генотипов

28 Расщепление в F 2 по фенотипу и генотипу обеспечивается точным цитологическим механизмом расхождения гомологичных хромосом в мейозе: Хромосомы одной гомологичной пары расходятся к разным полюсам; Хромосомы разных гомологичных пар комбинируют у каждого из полюсов во всевозможных сочетаниях.

29 Цитологической основой расщепления при дигибридном скрещивании является поведение в мейозе и в момент оплодотворения 2-х пар гомологичных хромосом. Число типов гамет, образуемых полной гетерозиготой Аа Вв равно 2 2 =4 В - АВ В - аВ А а в - Ав в - ав

30 Хромосомные основы расщепления при тригибридном скрещивании Расщепление при тригибридном скрещивании определяется поведением в мейозе и при оплодотворении трех пар гомологичных хромосом С - АВС В А с -АВс С -АвС в с -Авс С - аВС В а с -а Вс С -авС в с - авс Тригетерозигота Аа ВвСс образует 2 3 =8 типов гамет

31 Хромосомной основой расщепления при полигибридном скрещивании является поведение в мейозе и при оплодотворении n-пар гомологичных хромосом (n – число пар признаков, по которым различаются родители). Полная гетерозигота при полигибридном скрещивании Аа ВвСсDd … образует 2 n типов гамет

32 Ограниченность закона независимого наследования Независимое наследование осуществляется только в том случае, когда разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом. Возможно одновременное наследование лишь стольких генов, сколько пар гомологичных хромосом имеется у организмов одного вида. Так, у человека это 23 гена (2n=46), у гороха и ржи – 7 генов (2n=14), у кукурузы – 10 генов (2n=20)

33 Значение независимого наследования Вследствие независимого комбинирования в мейозе неаллельных генов образуются гаметы с новым сочетанием родительских генов: Ав и аВ Это обуславливает у гибридов, начиная с F 2, новые комбинации родительских признаков, т.е. появление к о м б и н а т и в н о й и з м е н ч и в о с т и.

34 Комбинативная изменчивость имеет большое значение в эволюции и селекции. При условии, что в каждой паре гомологичных хромосом присутствует только по одному гену в гетерозиготном состоянии, число типов гамет равно: 2 n При этом условии размах комбинативной изменчивости у человека составляет 2 23 типов гамет, что выражается величиной , а их возможных сочетаний – И з м е н ч и в о с т ь за счет простой комбинаторики генов н е и с ч е р п а е м а

35 Действие законов Менделя осуществляется при следующих условиях -проведение скрещиваний на диплоидном уровне; --нахождение генов в негомологичных хромосомах (отсутствие сцепления); --отсутствие у изучаемых организмов нарушений процесса мейоза, а следовательно, и равновероятное образование гамет всех возможных типов; --одновременное созревание мужских и женских половых клеток всех типов, обеспечивающее равновероятное их соединение при оплодотворении; --равновероятная выживаемость мужских и женских гамет всех типов; --равновероятная выживаемость взрослых организмов; --проведение экспериментов в условиях, не препятствующих нормальному развитию изучаемых признаков; --обеспечение получения сравнительно большего числа особей в эксперименте.

36 ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ – проявляется в четырех основных формах: комплементарность, эпистаз, полимерия Хромосомная основа наследования взаимодействующих генов такая же, как и менделирующих генов, поэтому они не различаются по гаметообразованию и генотипическому расщеплению в F 2. Но каждая из этих форм взаимодействий приводит к характерному изменению менделевского расщепления в F 2 по фенотипу: 9А-В-:3А-вв:3 аВ-:1 авв

37 КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ (дополнительное) действие генов: неаллельные гены при одновременном присутствии в генотипе обуславливают развитие нового признака. Развитие признака является результатом взаимодействия двух ферментов, образуемых под контролем двух неаллельных комплементарных генов.

38 Впервые комплементарность была открыта У.Бетсоном и Р.Пеннетом. При изучении наследования окраски цветка у душистого горошка они установили, что гибриды F 1 от скрещивания д в у х б е л о ц в е т к о в ы х с о р т о в имели пурпурные цветки, а в F 2 наблюдалось расщепление: 9 пурпурных : 7 белых

39 Появление пурпурной окраски ученые объяснили тем, что образование пигмента обусловлено совместным действием двух доминантных неаллельных генов (А-В-) Схема опыта Р ААвв х аВВ белые белые F 1 Аа Вв х Аа Вв пурпурные пурпурные F 2 9А-В- : 7(3А-вв + 3 аВ- + 1 авв) пурпурные белые

40 Комплементарные гены различаются по характеру взаимодействия, что обуславливает различные видоизменения расщепления по фенотипу в F 2 (9:3:3:1). Например: каждый доминантный ген имеет собственное фенотипическое проявление (наследование окраски у волнистых попугайчиков). Химический анализ показал, что А – синтезирует синий пигмент, В – желтый пигмент. У гибридов А-В- за счет смешения пигментов образуется зеленая окраска. В присутствии рецессивныйх аллелей пигмент не образуется – окраска белая (авв).

41 Наследование формы плодов у тыквы А- сферическая В- форма А-В- дисковая Аавв- удлиненная Видоизменение расщепления в F 2 : 9А-В- : 6(3А-вв + 3 аВ-) : 1 авв дисковая сферическая удлиненная

42 Э П И С Т А З – подавление одного гена другим, неаллельным геном. Эпистатический ген (подавитель), или супрессор (ингибитор), действует на подавляемый гипостатический ген по принципу близкому к доминантности- рецессивности. Разница заключается в том, что эпистатический и гипостатический гены не являются аллельными. Эпистатическое взаимодействие обусловлено б и о х и м и ч е с к и м механизмом

43 Расщепление при эпистазе, которое является результатом д и г и б р и д н о г о скрещивания, отличается и от менделевского (9:3:3:1) и от того, которое наблюдается при комплементарности. Эпистаз может быть д о м и н а н т н ы м и р е ц е с с и в н ы м (а > В- или а > вв)

44 При доминантном эпистазе д о м и н а н т н ы й э п и с т а т и ч н ы й г е н (А) п о д а в л я е т другой ген (В): А > В Расщепление 13:3 наблюдается, если эпистатичный ген н е и м е е т собственного фенотипического проявления, оно совпадает с эффектом рецессивного аллеля гипостатического гена (вв). Расщепление 12:3:1 наблюдается в том случае, если эпистатичный ген и м е е т собственное фенотипическое проявление. Фенотипические эффекты эпистатичного гена (А) и рецессивной аллели (вв) гипостатичного гена различны.

45 ПОЛИМЕРИЯ – это особый тип взаимодействия неаллельных генов, при котором разные гены дублируют друг друга, однозначно влияя на развитие одного и того же признака. Полимерные гены принято обозначать одинаковыми буквами, а принадлежность к разным аллелям выражать числовыми индексами: А 1 А 1 А 2 А 2 а 3 а 3 … (ААВВсс…) Полимерия бывает некумулятивной и кумулятивной

46