Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Преподаватель к.м.н. Сизова Валентина Владимировна. - презентация

1 Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Преподаватель к.м.н. Сизова Валентина Владимировна

2 Учебник: Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", ,97 Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр

3 передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности локализованы гены. американский генетик Томас Морган ( ) обосновал хромосомную теорию наследственности.

4 1. Гены локализованы в хромосомах. 2. Гены расположены в хромосоме линейно. 3. Гены локализованы в одной хромосоме, наследуются вместе и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. 4. Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, неполное, между ними может происходить кроссинговер. Частота кроссинговера служит мерой расстояния между генами, расположенными в одной хромосоме. Основные положения хромосомной теории наследственности

5 Вспомним: Какие гены называются аллельные? Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологических хромосом, называют аллейными генами или аллеями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена.

6 кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом

7 Частота рекомбинаций генов показывает относительное расположение сцепленных генов в хромосоме: чем дальше друг от друга находятся гены, тем выше частота рекомбинации. Это обстоятельство используется при составлении генетических карт.

8 ВИДЫ НАСЛЕДОВАНИЯ аутосомно-доминантный аутосомно-рецессивный сцепленный с полом за счет взаимодействия неаллельных генов вспомним

9

10 Определения Группа крови – сочетание нормальных иммунологических и генетических признаков крови, которое наследственно детерминировано и является биологическим свойством каждого индивидуума. В практической медицине: Группа крови – сочетание эритроцитарных АГ системы АВ0 и резус-фактора и соответствующих АТ в сыворотке крови. Передаются по наследству Формируются на 3-4 месяце внутриутробного развития Остаются неизменными всю жизнь

11 Эритроцитарные АГ Антигенная система АВ0 Антигенная система резус-фактора Второстепенные антигенные системы: –Система MNSs (9 групп крови) –Система Kell –Система Р –Система Кидд (2АГ, 3 группы крови) –Система Duffy (2АГ: Fya, Fyb, 3 группы крови) –И др.

12 Система крови АВ0 В неё входят два изоантигена, обозначаемые буквами А и В, и два агглютинина – α (анти-А) и β (анти-В). Их соотношения образуют 4 группы крови Группы крови Изоантигены в эритроцитах Групповые антитела в плазме 0αβ(I)Отсутствуютα,βα,β Аβ(II)Аβ Вα(III)Вα АВ0(IV)А и ВОтсутствуют

13 Система крови АВ0 Ген локализован на 9 хромосоме q34.12 синтез агглютиногенов (антигенов) и агглютининов (антител) определяется аллелями гена I: I 0, I А, I В. Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. наблюдается полное доминирование аллелей I А и I В над аллелем I 0, но присутствует кодоминирование аллелей I А и I В.

14

15 Наследование групп крови системы AB0 Мать Отец Фенотип IIIIIIIV Генотип 00ААА0ВВВ0АВ ФенотипГенотип G 0А0В0АВ I000 I A0 II 00 I В0 III 00 I A0 II В0 III II ААА A0 II AA II A0 II AB IV A0 II AA II AB IV А00 00 I A0 II 00 I В0 III 00 I A0 II В0 III ВВВ В0 III AB IV В0 III ВB III В0 III AB IV ВB III В00 00 I A0 II 00 I В0 III 00 I A0 II В0 III IVАВ А A0 II AA II A0 II AB IV A0 II AA II AB IV В В0 III AB IV В0 III ВB III В0 III AB IV ВB III Домашнее задание к практическому 4 Заполнить таблицу

16

17 Определение группы крови Агглютинация склеивание и выпадение в осадок из однородной взвеси бактерий, эритроцитов и др. клеток, несущих антигены (А и В), под действием специфических веществ агглютининов (α и β), находящихся в плазме

18 система резус-фактора Резус-система определяется тремя сцепленными генами (CDE); все эти гены локализованы в 1-й хромосоме p Наиболее сильным антигеном резус-системы является антиген RhD, который контролируется соответствующим геном D. При этом резус-положительная группа крови доминирует над резус-отрицательной.

19 Наследование групп крови системы Rh-factor Наследование резус-фактора происходит сложным образом, но, учитывая ведущую роль гена D, его можно представить как моногенное наследование с полным доминированием: при генотипе DD или Dd резус положительный (Rh+), а при генотипе dd – отрицательный (Rh–). ГенотипыАнтигены Нормальные антитела Иммунные антитела Группы крови (фенотипы) DD, Ddестьнет Rh + ddнет естьRh –

20 Наследование групп крови системы Rh-factor Rh(+)/Rh(+) и Rh(+)/Rh(-) - резус-положительная группа крови Rh(-)/Rh(-) - резус-отрицательная группа крови

21 Резус-конфликт Если резус-отрицательная женщина (dd) вынашивает резус- положительный плод с генотипом Dd, то происходит иммунизация организма матери резус- антигеном. В резус-отрицательную кровь матери попадают резус- положительные эритроциты. При повторной беременности резус-антитела через плаценту попадают в кровоток плода. Если генотип второго ребенка также Dd, то резус-антитела матери разрушают резус-положительные эритроциты плода

22

23 Переливание крови Сегодня под переливанием крови чаще подразумевается передача ее отдельных компонентов. Цельную кровь переливают редко, поскольку чем больше компонентов, тем больше риск осложнений Кровь донора и реципиента должна быть совместима: по группе крови в системе АВО (определяется антигенами А и В) по резус-фактору (определяется наличием/отсутствием одноименного антигена) При переливании несовместимой крови эритроциты склеиваются между собой, что может привести к смерти реципиента Склеивание эритроцитов Совместимая кровь Склеивание эритроцитов приводит к их разрушению

24 Схема переливания разногруппной крови В середине XX века предполагалось, что кровь группы 0(I)Rh- совместима с любыми другими группами. Люди с группой 0(I)Rh- считались «универсальными донорами», и их кровь могла быть перелита любому нуждающемуся. В настоящее время подобные гемотрансфузии считаются допустимыми в безвыходных ситуациях, но не более 500 мл.

25 Таблица совместимости эритроцитов Донор Реципиент O(I) Rh O(I) Rh+ A(II) Rh A(II) Rh+ B(III) Rh B(III) Rh+ AB(IV) Rh AB(IV) Rh+ O(I) Rh O(I) Rh+ A(II) Rh A(II) Rh+ B(III) Rh B(III) Rh+ AB(IV) Rh AB(IV) Rh+

26 Совместимость плазмы Донор Реципиент O(I)A(II)B(III)AB(IV) O(I) A(II) B(III) AB(IV)

27 Система MNSs имеет 9 групп: MNSs, MNs, Ns, Mss, Ms, MS, NSs, MNS и Ns гены локализованы в 4-й хромосоме q28-31 Признаки М и N наследуются по прямой линии, каждый из этих признаков, обнаруженный у ребенка, должен иметь место и у родителей. естественные антитела анти-М и анти-N удалось обнаружить только в отдельных случаях, и то как холодные агглютинины (оптимальная температура 4°). не имеет специального клинического значения и при переливании крови во внимание не принимается Используется в криминалистике, при определении отцовства

28