НОУ Гимназия имени Александра Невского Наследственные заболевания человека Составитель: учитель химии и биологии А.Б.Кузнецов © - презентация

1 НОУ Гимназия имени Александра Невского Наследственные заболевания человека Составитель: учитель химии и биологии А.Б.Кузнецов ©

2 Вопросы для повторения К какому виду относится человек? Отличаются ли генетические законы для человека от генетических законов остальных живых существ? Сколько хромосом в клетке печени человека? Сколько хромосом в сперматозоиде человека? Как генетически определяется пол у человека? Вспомните формулировки I, II и III законов Г. Менделя. Где расположены гены? Что такое сцепленное наследование генов? Что значит «наследование, сцепленное с полом.

3 Нормальные признаки человека Доминантные признаки Карие глаза. Праворукость. Свободная мочка уха. Нос с горбинкой. Ямочки на щеках. Волосы окрашены. Темная кожа. Бас. Рецессивные признаки Зеленые, серые, голубые, синие глаза. Леворукость. Сросшаяся мочка уха. Прямая, вогнутая спинка носа. Гладкие щеки. Альбинос. Светлая кожа. Тенор.

4 Наследственные болезни человека (всего 4500 б.) Наследственными болезнями называют заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в генетическом аппарате клетки. Наследственные болезни можно разделить на 4 группы: Хромосомные болезни. Генные болезни. Болезни несовместимости матери и плода. Мультифакториальные болезни

5 Хромосомные болезни – болезни, возникновение и развитие которых обусловлено изменением числа хромосом или их структуры. 1)Полиплоидия: 1n, 2n, 3n. Для человека летальна. 2) Анеуплоидия: изменение числа отдельных хромосом. Жизнеспособны, но с тяжелыми нарушениями. 3) Изменения в строении самих хромосом, без изменения их числа. Жизнеспособны, но с тяжелыми нарушениями.

6 Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме.

7 Синдром «кошачьего крика»

8 Генные болезни – заболевания, возникновение и развитие которых обусловлено изменением структуры ДНК, т.е. гена. Число хромосом и их строение не изменяются. В зависимости от проявлений генов и их локализации различают: 1)аутосомно-доминантные (А-Д); 2)Аутосомно-рецессивные (А-Р); 3)Х-сцепленные доминантные (Х-Д); 4)Х-сцепленные рецессивные (Х-Р); 5)Y-сцепленные (голандрические)

9 Нейрофиброматоз – пример А-Д-заболевания Задача. Мать, страдающая нейрофиброматозом, выходит замуж за за здорового мужчину. Каков риск возникновения этого заболевания у их детей? Можно ли дать однозначный ответ на поставленный выше вопрос? К А-Д болезням также относятся: хорея Гентингтона, Семейная гиперхолестеринемия, галактоземия, синдром Марфана.

10 Фенилкетонурия (ФКУ) – пример А-Р-заболевания Задача. Объясните, почему от здоровых родителей может родиться ребенок, страдающий ФКУ?

11 Дальтонизм – X-Р- заболевание. Если мужчина-дальтоник женится на здоровой женщине, то среди их детей могут оказаться как девочки, так и мальчики, страдающие дальтонизмом. Если женщина-дальтоник выходит замуж за здорового мужчину, то все дочери от этого брака будут здоровы, а все сыновья – дальтоники. Объясните причину этого явления. Составьте схемы, подтверждающие ответ. Кроме дальтонизма к Х-Р-болезням относятся: Гемофилия, миодистрофия Дюшенна.

12 Другие наследственные заболевания 1)Х-Д-заболевания: D-резистентный рахит. 2) Y-сцепленные заболевания: гипертрихоз ушной раковины, ихтиоз. 3)Болезнь несовместимость матери и плода: мать – резус-отрицательна (Rh-), плод – резус-положительный (Rh+). 4) Мультифакториальыне болезни: ишемическая болезнь сердца, диабет, психические болезни (шизофрения, МДП, эпилепсия), онкологические болезни (рак),