КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ КАФЕДРА ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ И КЛИНИЧЕСКОЙ БИОХИМИИ Лекция по теме: «Основы молекулярной генетики» Краснодар. - презентация

1 КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ КАФЕДРА ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ И КЛИНИЧЕСКОЙ БИОХИМИИ Лекция по теме: «Основы молекулярной генетики» Краснодар 2010

2 П ОСТТРАНСЛЯЦИОННЫЙ ПРОЦЕССИНГ Модификация N-конца полипептидной цепи Фолдинг (формирование пространственной структуры) Химическая модификация (гидроксилирование, гликозилирование и др.) Присоединение простетических групп (у гетеропротеинов) Объединение протомеров при образовании олигомерных белков Присоединение сигнальных пептидов для выхода белка из клетки

3 Р ЕГУЛЯЦИЯ БИОСИНТЕЗА

4 Д ЕЙСТВИЕ РЕГУЛЯТОРНЫХ БЕЛКОВ

5 Д ЕЙСТВИЕ АНТИБИОТИКОВ

6 Т ИПЫ ГЕНОВ В ГЕНОМЕ Структурные гены (кодируют белки) Регуляторные гены: Гены-регуляторы (регулируют работу структурных генов) Процессинг-гены (регулируют посттранскрипционные и посттрансляционный процессинг) Темпоральные гены (включают в работу структурные гены в ходе клеточной дифференцировки)

7 К ЛЕТОЧНАЯ ДИФФЕРЕНЦИРОВКА

8 К ЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

9 Т ИПЫ МУТАЦИЙ

10 Типы генных мутаций

11 П РОЯВЛЕНИЯ МУТАЦИЙ Вид мутации Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка Замена: Замена в кодоне одного нуклеотида другим Белок не изменён нейтральная без изменения смысла кодона «миссенс-мутация» с изменением смысла кодона Замена одной аминокислоты на другую «нонсенс-мутация» с образованием терминирующего кодона На мутантном триплете синтез пептидной цепи прекращается

12

13 М ЕХАНИЗМЫ УВЕЛИЧЕНИЯ ЧИСЛА И РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОВ В ГЕНОМЕ

14 М ЕХАНИЗМЫ УВЕЛИЧЕНИЯ ЧИСЛА И РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОВ В ГЕНОМЕ ( КРОССИНГОВЕР )

15 М ЕХАНИЗМЫ УВЕЛИЧЕНИЯ ЧИСЛА И РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОВ В ГЕНОМЕ ( АМПЛИФИКАЦИЯ )

16 П ОЛИМОРФИЗМ БЕЛКОВ

17 Г РУППЫ КРОВИ

18 Х АРАКТЕРИСТИКА ГРУПП КРОВИ

19 Т ИПЫ ГЕМОГЛОБИНОВ

20 С ХЕМА ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

21 Б ИОХИМИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

22 К ЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ