Генетика и здоровье Выполнил Ковалев Даниил, 10А Проверила Савельева Людмила Владимировна 2009. - презентация

1

2 Генетика и здоровье Выполнил Ковалев Даниил, 10А Проверила Савельева Людмила Владимировна 2009

3 К настоящему времени известны более 2000 генетических болезней, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. К настоящему времени известны более 2000 генетических болезней, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. Что же является причиной таких заболеваний? Что же является причиной таких заболеваний?

4 Задачи. Выяснить причины генетических заболеваний. Выяснить причины генетических заболеваний. Познакомиться с некоторыми из них. Познакомиться с некоторыми из них. Узнать как можно снизить вероятность возникновения генетических заболеваний Узнать как можно снизить вероятность возникновения генетических заболеваний

5 Генетические Заболевания (причины) Генные мутации Аутосомно- доминантное наследование Заболевания Аутосомно- рецессивное наследование Заболевания Наследование сцепленное с полом Хромосом- ные Мутации Изменение в числе хромосом Изменение в строение хромосом

6 Генные заболевания аутасомно-доминантное наследование К болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген- доминантный. К болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген- доминантный. К таким болезням относится СИНДРОМ МАРФАНА - К таким болезням относится СИНДРОМ МАРФАНА - астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника. астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.

7 Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы

8 аутасомно-рецессивное наследование К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы Примером такой болезни является АЛЬБИНИЗМ- врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза. Примером такой болезни является АЛЬБИНИЗМ- врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.

9 Фенилкетонурия - Фенилкетонурия - отсутствует фермент, необходимый для получения тирозина из фенилаланина, в результате в организме накапливается фенилаланин, повреждающий нервную систему. Если сразу уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие мозга его будет нормальным отсутствует фермент, необходимый для получения тирозина из фенилаланина, в результате в организме накапливается фенилаланин, повреждающий нервную систему. Если сразу уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие мозга его будет нормальным

10 Наследование сцепленное с полом К болезни приводит патология гена половой Х- хромосомы. К болезни приводит патология гена половой Х- хромосомы. Примером такого заболевания может служить ГЕМОФИЛИЯ- заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям. Примером такого заболевания может служить ГЕМОФИЛИЯ- заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.

11 Хромосомные заболевания, вызванные изменением в числе хромосом Присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с Присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с СИНДРОМОМ ДАУНА- СИНДРОМОМ ДАУНА- дети с умственной отсталостью, маленького роста, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям дети с умственной отсталостью, маленького роста, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям

12 Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к СИНДРОМУ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА, СИНДРОМУ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета.

13 Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА, СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею и мужские признаки. при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею и мужские признаки.

14 Изменение в структуре хромосом. При делеции части 5-й хромосомы у человека наблюдается «СИНДРОМ МЯУКАНЬЯ», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, кроме того развивается слабоумие. При делеции части 5-й хромосомы у человека наблюдается «СИНДРОМ МЯУКАНЬЯ», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, кроме того развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается БЕЛОКРОВИЕ. При делеции участка 21-й хромосомы развивается БЕЛОКРОВИЕ. Сущность его состоит в поражении внутренних органов, вырабатывающих белые кровяные шарики, причем число последних возрастает во много раз по отношению к красным шарикам. Сущность его состоит в поражении внутренних органов, вырабатывающих белые кровяные шарики, причем число последних возрастает во много раз по отношению к красным шарикам.

15 Вывод Таким образом, мутации приводят к очень тяжелым последствиям, вызывая генетические заболевания. Однако существуют способы, позволяющие снизить вероятность возникновения генетических заболеваний: 1.Не вступать в близкородственные браки. 2.Медико-генетические консультирования. 3.Свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.

16 Источники «Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия» «Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия» Ресурсы Интернета Ресурсы Интернета