« Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь, Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку…» А.С.Пушкин. - презентация

1

2 « Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь, Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку…» А.С.Пушкин

3 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА Познание самого себя Увеличилась доля наследственных заболеваний Влияние факторов внешней среды

4

5 Дайте определения следующим понятиям: Генетика Наследственность Хромосомы Ген Фенотип Кариотип Мутации Аутосомы Половые хромосомы Гетерогаметный пол Гомогаметный пол Аутосомно-доминантное наследование Аутосомно-рециссивное наследование Сцепленное с полом наследование

6 Трудности изучения генетики человека Невозможность проведения прямых экспериментов и направленных скрещиваний Позднее половое созревание и редкая (25-30 лет) смена поколений Малочисленность потомства Невозможность создания одинаковых условий для потомков разных браков Большое число хромосом На фенотип человека серьёзно влияют не только биологические, но и социальные условия среды

7 ИЗУЧЕНИЕ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА В 1956 г. Было точно установлено диплоидное число хромосом человека: 46 В 1960-е годы появился метод дифференцированного окрашивания хромосом. Для каждой пары хромосом были точно установлены размеры. Форма, расположение тёмно – и светлоокрашенных полос, т.е. составлены карты хромосом.

8 генеалогический близнецовый биохимический цитогенетический иммуногенетический популяционно- статистический

9

10

11 Родословная семьи с нарушением поведения

12 Типы наследования Аутосомно- доминантный Аутосомно- рецессивный Признаки, сцепленные с полом Способность свёртывать язык в трубочку ; «свисающая» мочка уха; Полидактилия; «габсбургская губа» Голубые глаза у каре глазых родителей; Рыжие волосы гемофилия; дальтонизм

13 полидактилия «габсбургская губа» язык, свёрнутый в трубочку рыжие волосы

14 Брахидактилия -первое заболевание, причина которого была выяснена с помощью генеалогического метода Наследование брахидактилии у человека 1)Сцеплена ли с полом брахидактилия? 2)Каким геном –доминантным или рецессивным –контролируется заболевание? Как доказать? 3)Определите генотипы членов семьи, там где это возможно.

15

16 КОНКОРДАНТНОСТЬ НЕКОТОРЫХ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА Признаки Конкордантность, % Монозиготные близнецы Дизиготные близнецы Нормальные Группа крови (АВО) Цвет глаз Цвет волос , Патологические Бронхиальная астма Корь Туберкулез Шизофрения ,

17

18 Впервые хромосомы были описаны немецким учёным Вальтером Флеммингом в 1872 году. Название хромосомы предложил в 1888 году В.Вальдейер.

19 Молодой американский учёный Тио и шведский учёный Леван доказали, что у человека 46 хромосом. В 1960 г на Деневерской конференции была разработана классификация хромосом человека.

20

21

22 Аномалии половых хромосом

23 синдром Теренера Синдром Клайнфельтера

24 СИНДРОМ ДАУНА

25

26 Нарушение целостности хотя бы одной хромосомы приводит к тяжёлым последствиям. Синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.

27 Серповидноклеточная анемия Гемоглобин нормальный: ВАЛ-ГИС-ЛЕЙ-ТРЕ-ПРО- ГЛУ- ГЛУ- У больных: ВАЛ-ГИС-ЛЕЙ-ТРЕ-ПРО-ВАЛ-ГЛУ-

28

29 Изучение наследственно обусловленного обмена веществ альбинизм фенилкетонурия галактоземия

30 Выполните задание: установите соответствие между заболеваниями и методами, с помощью которых они были выявлены. I - БИОХИМИЧЕСКИЙ; II- ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ; III – БЛИЗНЕЦОВЫЙ; IV- ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ 1)Синдром Дауна; 2) фенилкетонурия; 3) серповидноклеточная анемия; 4) синдром Клайнфельтера; 5) брахидактилия; 6) гемофилия; 7) муковисцидоз; 8) синдром Тернера; 9) дислексия Ответьте на вопрос: в чём сущность популяционно-статистического метода изучения генетики человека?

31 Иммуногенетические методы Rh+ -резус-фактор (ген, определяющий образование в организме особого белка) Rh+Rh+ Rh+rh- резус-положительный rh-rh- резус-отрицательный

32 МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА НАЗВАНИЕ МЕТОДАСУЩНОСТЬ МЕТОДАПРИМЕРЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГенеалогическийИзучение родословной семьи за возможно большее число поколений. Позволяет установить характер наследования призна­ков, а именно доминантный или рецессив­ный, аутосомный или сцепленный с полом. Установлено наследование таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм и др. БлизнецовыйИзучение наследования признаков у однояйцевых близнецов и влияния среды на фенотипическое проявление признаков. Этот метод демонстрирует, что формирование фенотипа человеческого организма есть результат действия генов и условий среды, в которой разви­вается данный человек. ЦитогенетическийИсследование под микроскопом хромосомного набора клеток человека. Выявлено множество изменений в структуре хромосом, их числе и размерах. Доказана хромосомная природа синдрома Дауна, синдро­ма Клайнфельтера, синдрома Тернера и множе­ства других наследственных аномалий. БиохимическийИзучение наследственных нарушений обмена веществ. Выявлены фенилкетонурия и другие формы наследственных заболеваний (сахарный диабет, серповидноклеточная анемия).

33 СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

34 Гграфические элементы и фон презентации используются из коллекции Microsoft Offise Чернакова Наталия Владимировна Преподаватель химии и биологии ГОУ НПО Архангельской области «Профессиональное училище 31» «