«Генетика и медицина» Тойбу Анай-Хаак Альбертовна, учитель биологии МБОУ СОШ 2 с. Кызыл-Мажалык Деловая игра. - презентация

1 «Генетика и медицина» Тойбу Анай-Хаак Альбертовна, учитель биологии МБОУ СОШ 2 с. Кызыл-Мажалык Деловая игра

2 Знание - это СВЕТ, а незнание – ТЬМА (пословица)

3 Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Ежегодно в нашей стране рождается около 300 тыс. детей с наследственными заболеваниями. Какие наследственные заболевания вам известны?

4 В Спарте детей, которые признаны неполноценными по тем или иным критериям, живыми сбрасывали в пропасть. Платон писал, что не следует растить детей с дефектами. У народов Севера была распространена практика убийства физически неспособных выжить в суровых условиях тундры. Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания?

5 Работа в группах Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями. Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

6 Работа со словарем: Генетика? Ген Генотип Фенотип Аллельные гены Доминантный признак Рецессивный признак Гомозигота гетерозигота

7 Наследственные заболевания

8 Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание. В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга). При фенилкетонурии фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Фенилкетонурия

9 Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Если …- ГТА -…, то …- ВАЛ-…

10 Родословная семьи королевы Виктории (наследование гемофилии)

11 Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21. Умственная и физическая отсталость. Полуоткрытый рот. Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица. Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены. Пороки сердца. Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз.

12 О дна лишняя аутосома – трисомия 13. Микроцефалия (уменьшение головного мозга). Резкая умственная отсталость. Расщепление верхней губы и неба. Аномалии глазного яблока. Повышенная гибкость суставов. Полидактилия. Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей). Синдром Патау

13 Синдром Шерешевского-Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек. Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая). Крыловидная кожная складка на шее. Пороки внутренних органов. Бесплодие.

14 Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY) Наблюдается у юношей. Высокий рост. Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка). Отсталость в развитии. Бесплодие.

15 Ахондроплазия (болезнь костной системы с доминантным типом наследования) Аномальный рост хрящевой ткани. Низкий рост (до 120 см). Укорочение конечностей. Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены. Умственная отсталость, пороки психики.

16 Расщепление верхней губы («заячья губа»)

17 Полидактилия ( наследственная болезнь с доминантным типом наследования) Количество пальцев – от 6 до 9. Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

18 Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы.

19 Артрогрипоз Множественные контрактуры суставов вследствие резкого недоразвития мышц, врожденная неподвижность суставов.

20 Сиамские близнецы

21 Трехногий человек Франк Лантини, родившийся в 1889 году.

22 Двухголовый ребенок.

23 Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая умственная отсталость. Множественные аномалии внутренних органов. Характерный плач, напоминающий кошачий крик. Высокая смертность в первый год жизни. (хромосомная болезнь)

24 Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию Цель евгеники - совершенствование природы человека.

25 Нацистские евгенические программы Программа эвтаназии Т-4 Уничтожение гомосексуалистов. Лебенсборн «Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение) План «Ост»

26 Проект «Геном человека» Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

27 Театр простодушных Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна

28 Медико-генетическое консультирование I этап. Уточнение диагноза заболевания II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье III этап. Дается объяснение прогноза.

29 Методы дородовой (пренатальной) диагностики Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз.

30 Физминутка Исходное положение – сидя, руки на пояс. Повернуть голову направо, посмотреть на локоть правой руки, повернуть голову влево, посмотреть локоть на левой руки, вернуться в исходное положение. Исходное положение, сидя поднять глаза вверх, сделать ими круговые движения по часовой стрелке, затем против часовой. Верните в исходное положение.

31 Подведение итогов деловой игры

32 1.Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано? 2.В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано? 3.Изучение наследственности человека затруднено. Почему? 4.Можно ли предупредить наследственные болезни?

33 В начале урока В конце урока Я могу назвать генные, хромосомные и геномные мутации, и дать примеры Я могу рассказать как относится общество к людям с наследственными заболеваниями Я могу рассказать что такое наука - евгеника. Я могу рассказать какова главная задача медико-генетического консультирования Рефлексия:

34 То, что мы знаем, - ограничено, а то, что мы не знаем, - бесконечно. Пьер Лаплас

35 Домашнее задание: Составьте родословную семьи Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.

36 Условные обозначения Мужчина Женщина Носители данного гена Больные Брак Дети Родственный брак

37 ПонравилсяБезразличноНе понравился

38 Спасибо, за урок! До свидание!!!