Тема урока: Тема урока. Формы изменчивости Изменчивость МодификационнаяНаследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая. - презентация

1 Тема урока: Тема урока

2 Формы изменчивости Изменчивость МодификационнаяНаследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая

3 Мутационная теория Основные положения мутационной теории (Гуго де Фриз) 1. Мутации - это наследственные изменения. 2. Мутации- редкие события, передающиеся по наследству. 3. Мутации возникают спонтанно. 4. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными

4 Классификация мутаций по характеру появления

5 Классификация мутаций по месту их возникновения Классификация мутаций по месту их возникновения

6 Классификация мутаций по характеру проявления

7 Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха

8 Классификация мутаций по адаптивному значению

9 Мутации по уровню возникновения Генные мутации, геномные мутации,. хромосомные мутации: связаны с изменениями внутри гена связаны с изменениями структуры хромосом приводят к изменению числа хромосом

10 Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом. Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза

11 Генеративные мутации ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера. ХО- синдром Шершевского- Тернера. Аутосомные мутации Синдром Патау ( по 13 хромосоме). Синдром Эдвардса( по 18 хромосоме). Синдром Дауна ( по 21 хромосоме).

12 Синдром Кляйнфельтера. ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен..

13 Синдром Шершевского-Тернера X0 – синдром Шерешевского - Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

14 Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1: :7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба Трисомия по 13-й хромосоме

15 СиндромДауна Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

16

17 ДЕЛЕЦИЯ -от лат. deletio уничтожение хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.лат.

18 ДУПЛИКАЦИИ От лат. duplicatio удвоение структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

19 Транслокации Хромосомы шимпанзе и человека. Поперечная исчерченность обоих видов очень близка. ( транслокация по 2 паре).

20 1. Замена оснований: а) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют б) серповидно- клеточная анемия. в) синдром Морфана.

21 Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно- клеточной анемией ( 2 ). 1) - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз 2) - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

22 Мутация в гене бета-гемоглобина В итоге вместо нормального гемоглобина HbA появится мутантный гемоглобин – HbS. В этой молекуле имеется дефект, в результате чего нарушается третичная структура белка. Такая замена всего лишь одной пары нуклеотидов и одной аминокислоты приводит к деформации эритроцитов, и они приобретают форму серпа. В итоге развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия В состав молекулы гемоглобина человека входят две –цепи (закодированы в 16-й хромосоме) и две –цепи (закодированы в 11-й хромосоме). В состав –цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков. В нормальной –цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА. Если происходит трансверсия ГАА ГТА (АТ ТА), то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин

23 Синдром Морфана Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

24 Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно- сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Арахнодактилия

25 ХНХНХНХНХНХНХНХН ХНХНХНХНХНХНХНХН ХНХНХНХН ХНХНХНХН ХҺУХҺУ Р: ХНУХНУ ХНХҺХНХҺ F:F:

26 Гемофилия Г емофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация. Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.

27 Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков

28 Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена ) Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Мутагены

29 Аутосомная, доминантная мутация ( химический мутагенез)

30 Влияние Рентгеновских лучей Мутантный сорт пшеницы Новосибирская 67 был получен после обработки семян исходного сорта Новосибирская 7 рентгеновскими лучами

31 Химический мутагенез ( лекарственный Химический мутагенез ( лекарственный)

32 Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний Исключение родственных браков

33 Рекомендации учащимся Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ; Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию родного края; Не употреблять алкогольные напитки; Не курить; Не принимать наркотические средства; Полноценно питаться; Заниматься спортом.

34 Николай Иванович Вавилов Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.

35 Домашнее задание. 1) Параграф 24 2) Найти примеры мутаций в природе.