ЭТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ НОВЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ Н.А. Шнайдер, д.м.н., проф. ГОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Институт последипломного образования. - презентация

1 ЭТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ НОВЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ Н.А. Шнайдер, д.м.н., проф. ГОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Институт последипломного образования Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники Локальный этический комитет Красноярск, 2 октября 2009г.

2 Генетическое тестирование показано – паре, которая планирует беременность, и в чьей семье есть больные с наследственными заболеваниями; – женщинам, имевшим самопроизвольные выкидыши, или чьи дети умерли в младенчестве от предполагаемого или верифицированного наследственного заболевания; – для уточнения диагноза ребенку, который имеет клиническую картину, обусловленную генетически детерминированной патологией; – паре, обеспокоенной относительно генетических заболеваний, которые часто встречаются в пределах их этнической группы.

3 Генетическое тестирование: врач и больной При направлении пациента на генетическое тестирование важно, чтобы лечащий врач объяснил больному, что генетическое исследование не может дать абсолютные ответы относительно его наследственного заболевания. Генетическое тестирование - только инструмент, который можно использовать для определения риска заболевания у потомков, уточнения характера течения и прогноза заболевания у самого пациента (при некоторой генетически детерминированной патологии), решения части реабилитационных и социальных вопросов (например, решения вопросов рационального трудоустройства, профориентации подростков и др.).

4 Генетическое тестирование: врач и больной Цели и задачи молекулярно-генетического тестирования намного шире, чем только верификация и изучение патологии ДНК. Для некоторых наследственных заболеваний, имеющих в своей основе мутацию гена, генетическое тестирование может быть не информативно, что, тем не менее, не является показателем отсутствия наследственной патологии. В этих случаях, высказаться о том, что заболевание не разовьется в дальнейшем, а также предсказать тяжесть и прогноз болезни, если оно все-таки разовьется, не представляется возможным.

5 Генетическое тестирование: врач и больной В настоящее время не существует таких методик молекулярно-генетического тестирования, которые бы обеспечили полное уточнение диагноза и дали полную информацию относительно генетического здоровья человека. Любой врач, интерпретирующий результаты генетического тестирования, должен тщательно взвесить последствия наличия такой информации у пациента. При направлении асимптомных индивидуумов на молекулярно-генетическое тестирование следует помнить ряд важных этически-правовых моментов.

6 Генетическое тестирование взрослых Взрослые индивидуумы с высоким риском асимптомных форм наследственных заболеваний могут быть направлены на молекулярно-генетическое тестирование с целью: решения вопросов относительно планирования семьи, решения вопроса о выборе профессии и возможности профессионального роста в определенных сферах деятельности, решения финансовых вопросов, службы в рядах вооруженных сил, определения степени риска анестезиологических осложнений при проведении плановых и экстренных оперативных вмешательств в условиях общей анестезии. Некоторые пациенты проходят медико-генетическое обследование самостоятельно, так как имеют другие побуждения, включая «просто потребность знать».

7 Генетическое тестирование асимптомных детей и подростков Молекулярно-генетическое обследование асимптомных индивидуумов, не достигших 18-летнего возраста, оспаривается. Основные аргументы против молекулярно-генетического обследования асимптомных детей в том, что: это исключает их самостоятельный выбор «знать или не знать эту информацию», это значительно повышает возможность стигматизации в семье и социуме, что это может иметь серьезные последствия для образования и карьеры.

8 Генетическое тестирование симптомных детей и подростков Индивидуумы младше 18-летнего возраста, имеющие клинические симптомы заболевания, несомненно, извлекают пользу из молекулярно-генетического обследования, в первую очередь, в виде определения и уточнения диагноза.

9 На основе полученных результатов молекулярно-генетического тестирования каждая семья, исходя из собственных морально- этических норм, выбирает тот путь, который ей кажется наиболее приемлемым - отказаться от дальнейшего деторождения, сохранив брак; – расторгнуть брак и иметь детей в следующем браке; – иметь ребенка от другого партнера, но в этом же браке; – прибегнуть к искусственному оплодотворению; – провести пренатальную диагностику заболевания при следующей беременности в том случае, когда диагностика возможна, и прервать неперспективную беременность; – усыновить (удочерить) ребенка; – применить методы генетического клонирования соматических клеток для исключения высокого генетического риска в случае болезни партнера.

10 В условиях высокого генетического риска и при тяжелой форме болезни у пробанда задачей врача клинициста является тактичное объяснение семье всех возможностей избежать трагедии в будущем и иметь здорового ребенка. Передача информации такого рода другим родственникам крайне нежелательна и возможна лишь в виде исключения (если ребенок воспитывается не родителями). Следует помнить, что генетический архив носит совершенно закрытый характер, так как не менее 85% детей в семьях, обращающихся за генетическим консультированием, имеют серьезные отклонения в развитии. Генетическое тестирование

11 Генетический паспорт – документ, содержащий информацию о генетическом коде человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована в виде определенной комбинации букв и цифр. Согласно рекомендациям ВОЗ, генетическое тестирование должно проводиться с учетом добровольного, сознательного согласия тестируемого. Генетический паспорт

12 Часть IV Конвеции "Геном человека«: запрещает любую форму дискриминации по признаку генетического наследия (статья 11), ограничивает проведение тестирования только в целях охраны здоровья (статья 12), запрещает вмешательство в геном человека с целью изменения генома наследников данного человека (статья 13), вводит запрет на выбор пола (статья 14). Генетический паспорт и конвенция «Геном человека»

13 Пресимптоматическое тестирование можно проводить только по желанию, только в случае возможной реальной пользы для пациента или его родственников, при условии максимально объективного информирования пациента о результатах тестирования. Воздержание от любого тестирования детей до их совершеннолетия, т.е. до тех пор пока они сами не смогут принять обдуманного решения в отношении такой процедуры. Подготовка высококвалифицированных специалистов по медицинской генетике, свободно ориентирующихся в геноме человека. Генетический паспорт и ВОЗ

14 Нельзя исключить, что по мере решения этических и социальных проблем, связанных с исследованиями генома человека, генетическое тестирование будет проводиться значительно чаще и в более раннем возрасте, чем рекомендуется в настоящее время. Однако реальная польза от генетического паспорта может быть получена только в том случае, если генетическое тестирование будет завершаться полноценной консультацией высококвалифицированного специалиста по медицинской генетике, с соответствующими рекомендациями для лечащего врача и для пациента. Генетический паспорт и будущее

15 Генетические анализы в медицине уже стали неотъемлемой частью современного лечения. Но насколько готов сам человек к использованию такого точного инструмента? Генетический паспорт не только открывает новые горизонты для здравоохранения, но и порождает массу серьезных социальных и этических вопросов, которые пока остаются без ответа: Какие институты здравоохранения и каким образом смогут обеспечить его эффективное использование? Кто реально будет иметь доступ к индивидуальной базе данных? Как будет обеспечена ее строгая конфиденциальность? В какой мере она может приниматься во внимание при вступлении в брак? Не станут ли успехи генетиков толчком для появления новых форм дискриминации людей? Генетический паспорт и будущее

16 Повышение генетической грамотности населения. Разработка хорошо продуманных юридических правил и норм генетического тестирования. Организация широкой сети НИИ и лабораторий медицинской генетики в РФ. Обсуждение этических вопросов медицинской генетики на Этических комитетах – непременное условие внедрения новых генетических технологий. Пути решения проблемы

17 Благодарю Вас за внимание! © Шнайдер Н.А., 2009 © КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, 2009