Наследственно- дегенеративные заболевания нервной системы. - презентация

1 Наследственно- дегенеративные заболевания нервной системы.

2 План лекции: 1. Общая характеристика заболеваний. 2. Классификация. 3. Патогенез и патоморфология. 4. Клиническая картина, примеры, фотографии больных. 5. Дополнительные методы обследования. 6. Лечение. 7. Литература.

3 Наследственно- дегенеративные заболевания нервной системы – обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации (генные мутации). Генные мутации ведут к нарушению обмена аминокислот, липидов и минерального обмена.

4 Классификация: I. Миопатии: 1. Мышечная дистрофия Дюшенна. 1. Мышечная дистрофия Дюшенна. 2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма). 2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма). 3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. 3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. 4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия. 4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия. 5. Дистальная форма миопатии. 5. Дистальная форма миопатии.

5 II.а Спинальные амиотрофии: II.а Спинальные амиотрофии: 1. Спинальная амиотрофия Вердинга- Гоффманна. 1. Спинальная амиотрофия Вердинга- Гоффманна. 2. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга- Веландера. 2. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга- Веландера. II.б Невральные амиотрофии. II.б Невральные амиотрофии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

6 III. Миастения. IV. Миатония. Врожденная миатония Врожденная миатония (Болезнь Оппенгейма). (Болезнь Оппенгейма). V. Миотония Томсона. VI. Пароксизмальная миоплегия.

7 Патоморфология миопатий: 1. Нарушение распределения типов мышечных волокон. 2. Изменение размера мышечных волокон. 3. Нарушение строения мышечных волокон. 4. Патологические включения и образования в мышечных волокнах. 5. Патологические изменения скелетной мышечной ткани в целом.

8 Патоморфология амиотрофий: Грубое поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга: уменьшение количества клеток, их дегенеративные изменения в шейном и поясничном отделах. Грубое поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга: уменьшение количества клеток, их дегенеративные изменения в шейном и поясничном отделах.

9 Патоморфология миастении: 1. Нарушение синаптического проведения импульсов. 2. Эндокринные расстройства, особенно дисфункция вилочковой железы. 3. В тканях обнаруживается избыток холинэстеразы.

10 Патоморфология миатонии: Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга. Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга. Дегенеративные изменения мышечных волокон. Дегенеративные изменения мышечных волокон.

11 Патогенез пароксизмальной миоплегии: Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок. Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок. Нарушение распространения потенциала действия вдоль мембраны. Нарушение распространения потенциала действия вдоль мембраны. Неадекватное высвобождение ионов кальция из саркоплазматической сети в миофиламентное пространство вследствие недостаточной деполяризации Т-трубочек. Неадекватное высвобождение ионов кальция из саркоплазматической сети в миофиламентное пространство вследствие недостаточной деполяризации Т-трубочек.

12 Мышечная дистрофия Дюшенна: Начало заболевания в раннем возрасте – 3 – 4 года. Начало заболевания в раннем возрасте – 3 – 4 года. Преимущественно поражение мышц тазового пояса. Преимущественно поражение мышц тазового пояса. Походка «утиная». Походка «утиная». По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях. По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях. Отмечаются контрактуры. Отмечаются контрактуры.

13 Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают. Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают. Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц. Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц. При наличии этих симптомов говорят о бульбарно- паралитической форме. При наличии этих симптомов говорят о бульбарно- паралитической форме.

14

15

16 Юношеская миопатия Эрба-Рота: Наследуется по аутосомно- рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей). Наследуется по аутосомно- рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей). Болезнь начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет. Болезнь начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет. Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины. Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины. Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса. Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса. Возникает «утиная» походка. Возникает «утиная» походка.

17 Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются.

18

19

20

21

22

23

24

25

26 Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. Начало заболевания с лет. Начало заболевания с лет. Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса. Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса. Характерна слабость мимической мускулатуры. Характерна слабость мимической мускулатуры. Кожа лица гладкая, без складок. Кожа лица гладкая, без складок.

27 Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц. Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц. Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка». Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка». Выраженный лагофтальм. Выраженный лагофтальм.

28

29 Спинальная амиотрофия Вердига – Гоффмана. Выделяют формы: 1. Врожденная форма. 2. Ранняя детская форма. 3. Поздняя форма.

30 Врожденная форма: Врожденная форма: Начало внутриутробно. Начало внутриутробно. Слабое шевеление плода. Слабое шевеление плода. При рождении вялый паралич в проксимальных отделах конечностей. При рождении вялый паралич в проксимальных отделах конечностей. Бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, снижение глоточного рефлекса. Бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, снижение глоточного рефлекса. Задержка психического развития. Задержка психического развития. Течение прогрессирующее. Течение прогрессирующее.

31 Ранняя детская форма: Начало до 1,5 лет. Начало до 1,5 лет. После интеркурретного заболевания ребенок начинает терять приобретенные навыки. После интеркурретного заболевания ребенок начинает терять приобретенные навыки. Вялые парезы проксимальных отделов конечностей носят восходящий характер. Вялые парезы проксимальных отделов конечностей носят восходящий характер. Течение прогрессирующее, смерть в 5 лет. Течение прогрессирующее, смерть в 5 лет. Интеллект не страдает. Интеллект не страдает.

32 Поздняя форма: Начало в 1,5 – 2 года. Начало в 1,5 – 2 года. Вялые параличи проксимальных отделов ног, затем рук. Вялые параличи проксимальных отделов ног, затем рук. Мышечные атрофии маскируются хорошо выраженным подкожно- жировым слоем. Мышечные атрофии маскируются хорошо выраженным подкожно- жировым слоем. В течение 10 лет процесс генерализуется с вовлечением бульбарных отделов. В течение 10 лет процесс генерализуется с вовлечением бульбарных отделов. Типичны костные деформации, обильный гипергидроз. Типичны костные деформации, обильный гипергидроз. Характерна ЭМГ с «ритмом частокола». Характерна ЭМГ с «ритмом частокола».

33

34

35

36

37 Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера (псевдомиопатическая). Тип наследования аутосомно- рецессивный. Тип наследования аутосомно- рецессивный. Начало в 6 лет. Начало в 6 лет. Течение доброкачественное, ещё в 30 лет. сохраняют способность ходить. Течение доброкачественное, ещё в 30 лет. сохраняют способность ходить. Вялые параличи развиваются сначала в проксимальных отделах ног, затем рук. Вялые параличи развиваются сначала в проксимальных отделах ног, затем рук. Фасцикуляции в различных мышцах. Фасцикуляции в различных мышцах.

38 Невральная амиотрофия Шарко-Мари Тип наследования аутосомно- доминантный. Тип наследования аутосомно- доминантный. Начальные проявления с лет. Начальные проявления с лет. Характерны дистальные парезы, атрофии, сухожильная арефлексия более выраженная в ногах. Характерны дистальные парезы, атрофии, сухожильная арефлексия более выраженная в ногах. Расстройства чувствительности по дистальному типу. Расстройства чувствительности по дистальному типу.

39 Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер. Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер. Ноги по виду напоминают «ноги аиста». Ноги по виду напоминают «ноги аиста». Часто сочетается с костными деформациями (стопа Фридрейха). Часто сочетается с костными деформациями (стопа Фридрейха). Могут присоединяться мозжечковые симптомы. Могут присоединяться мозжечковые симптомы. На ЭМГ картина снижения скорости нервного импульса. На ЭМГ картина снижения скорости нервного импульса. Медленно прогрессирующее течение. Медленно прогрессирующее течение.

40

41 Миастения: Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные. Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные. Наблюдается птоз, диплопия, поперечная улыбка (симптом Джиоконды). Наблюдается птоз, диплопия, поперечная улыбка (симптом Джиоконды).

42 Утомляемость появляется в мышцах конечностей. Утомляемость появляется в мышцах конечностей. Наблюдается увеличение вилочковой железы. Наблюдается увеличение вилочковой железы. Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию. Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию. Могут возникать расстройства дыхания, глотания. Могут возникать расстройства дыхания, глотания.

43 Врожденная миатония Оппенгейма: С рождения – мало активных движений. С рождения – мало активных движений. Резкая гипотония или полная атония мышц. Резкая гипотония или полная атония мышц. Отмечается разболтанность суставов. Отмечается разболтанность суставов. Сухожильные рефлексы резко снижены. Сухожильные рефлексы резко снижены. Фасцикулярных подергиваний и атрофий не бывает. Фасцикулярных подергиваний и атрофий не бывает.

44 Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия. Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия. Лицевые мышцы поражаются редко. Лицевые мышцы поражаются редко. Психика сохранена. Психика сохранена. Тазовых и сенсорных нарушений нет. Тазовых и сенсорных нарушений нет.

45

46

47

48

49

50

51 Пароксизмальная миоплегия - генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению. - генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению. Выделяют формы: 1. Гипокалиемическая. 2. Гиперкалиемическая. 3. Нормокалиемическая.

52 Гипокалиемическая форма: Гипокалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 16 лет. 2. Возникновение приступов часто связано с циклом сон-бодрствование. 3. Сначала приступы редкие, затем учащаются и становятся ежедневными. 4. Приступы могут быть генерализованными или парциальными. 5. Продолжительность приступа от 30 мин до нескольких суток.

53 6. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия развивается на одной конечности, реже в обеих по геми- или паратипу. 7. При генерализованном приступе наблюдается тетрапарез или тетраплегия. 8. Могут быть вегетативные расстройства: гипергидроз, жажда, изменения АД и пульса, иногда тошнота, рвота.

54 Гиперкалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 18 лет. 2. Возникают приступы пароксизмаль- ного гиперкалиемического паралича, как правила днем. 3. Сопровождаются чувствительными, двигательными и вегетативными нарушениями. 4. Начальные признаки – парастезии в области лица, дистальных отделов конечностей.

55 5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов. 6. Приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями: профузным потом, сердцебиением, повышенной жаждой, подъемом АД. 7. Приступ продолжается от 1 ч. до нескольких дней.

56 Нормокалиемическая форма: Нормокалиемическая форма: 1. Начало в первые 10 лет жизни. 2. Сочетание признаков мышечной слабости и ограничения объема активных движений в конечностях. 3. Слабость в лицевой и жевательной мускулатуре. 4. Продолжительность пароксизмов – от нескольких суток до нескольких часов.

57 Дополнительные методы обследования: Электромиография (ЭМГ). Электромиография (ЭМГ). Биопсия скелетной мышцы. Биопсия скелетной мышцы. Биохимический анализ крови (БАК). Биохимический анализ крови (БАК). Компьютерная томография скелетных мышц. Компьютерная томография скелетных мышц. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Электроэнцефалография (ЭЭГ). Электрокардиография (ЭКГ). Электрокардиография (ЭКГ). Эхокардиография (Эхо-ЭГ). Эхокардиография (Эхо-ЭГ).

58 Лечение прогрессирующих мышечных миопатий: Для улучшения трофики: АТФ. Для улучшения трофики: АТФ. Антихолинэстеразные препараты: галантамин. Антихолинэстеразные препараты: галантамин. Витаминотерапия: Витаминотерапия: витамины группы В, Е. витамины группы В, Е. ЛФК, массаж. ЛФК, массаж. Диета с большим количеством белков и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров. Диета с большим количеством белков и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров.

59 Лечение прогрессирующих мышечных амиотрофий: Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин. Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин. Антихолинэстеразные препараты: Антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин, дибазол. прозерин, галантамин, дибазол. ЛФК, массаж, хвойные ванны. ЛФК, массаж, хвойные ванны. Витаминотерапия: Витамины группы Е, В, А, С. Витаминотерапия: Витамины группы Е, В, А, С.

60 Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари: Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол. Для улучшения трофики: АТФ. Для улучшения трофики: АТФ. ЛФК, массаж, четырехкамерные ванны, тепловые процедуры. ЛФК, массаж, четырехкамерные ванны, тепловые процедуры.

61 Лечение миастении: Антихолинэстеразные препараты: Антихолинэстеразные препараты: прозерин, местинон, оксазил. прозерин, местинон, оксазил. Препарат, увеличивающий нервно- мышечную передачу – хлористый калий. Препарат, увеличивающий нервно- мышечную передачу – хлористый калий. Рентгенотерапия на область вилочковой железы. Рентгенотерапия на область вилочковой железы. Удаление ткани вилочковой железы. Удаление ткани вилочковой железы. Гормональная терапия. Гормональная терапия.

62 Лечение пароксизмальной миоплегии: Во время приступа. Во время приступа. Высокие дозы хлорида калия внутрь (10-15 г в виде раствора) или в/в (40-60 мэкв калия в 500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ. Высокие дозы хлорида калия внутрь (10-15 г в виде раствора) или в/в (40-60 мэкв калия в 500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ.

63 В межприступный период: В межприступный период: 1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением углеводов и натрия. 2) Спиронолактон, по 100 мг внутрь 1-2 раза в сутки. 1-2 раза в сутки. 3) Тиамин, мг/сут. 4) Лечение тиреотоксикоза. 5) Диклофенамид (25-50 мг 3 раза в сутки внутрь) или ацетазоламид ( мг 4-6 раз в сутки) с целью вызвать легкий метаболический ацидоз. 4-6 раз в сутки) с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.

64 Литература: 1. «Детская неврология», Л.О. Бадалян, 2003г. 2. «Наследственные болезни нервной системы» Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, 1998г. 3. «Болезни нервной системы», Д.Р. Штульман, Н.Н. Яхно, 2001г. Д.Р. Штульман, Н.Н. Яхно, 2001г.

65 4. «Неврология детского возраста», А.С. Петрухин, 2004г. 5. «Нервные болезни», С.И. Гусев, 2005г.

66 Спасибо за внимание!