Наследственные заболевания. Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез. - презентация

1 Наследственные заболевания

2 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

3 Болезнь Тея Сакса Причина: Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. В результате, липиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.

4 Симптомы регресс в психическом и физическом развитии потеря зрения, слуха, способности глотать появляются судороги мышцы атрофируются и наступает паралич заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет

5 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

6 Синдром Ангельмана Причина: При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

7 Симптомы: задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить) задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей) дети больше понимают, чем могут сказать или выразить дефицит внимания и гиперактивность сложности с обучением эпилепсия (80 % случаев) необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей) частый смех без повода

8 Симптомы: ходьба на негнущихся ногах размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка иногда характерные черты лица широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык

9 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

10 Синдром Прадера Вилли Причина: При синдроме Прадера Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15 хромосомы унаследованной от отца.

11 Симптомы: до рождения: низкая подвижность плода часто неправильное положение плода ожирение; склонность к перееданию пониженный мышечный тонус (гипотонус) пониженная координация движений маленькие кисти и стопы, низкий рост повышенная сонливость пониженная плотность костей

12 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

13 Ключично-черепной дизостоз Причина: Мутации в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы.

14 Симптомы: Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов Низкий рост по сравнению с родственниками Высокий и выдающийся вперед лоб Недоразвитие костей таза

15 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

16 Несовершенный остеогенез Несовершенный остеогенез передается по аутосомно-доминантному типу. Более чем у 50 % детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у их родственников. Рождение больных детей в здоровых семьях следует рассматривать как проявление новых мутаций под влиянием эндо- или экзогенных факторов. Заболевание встречается у детей обоего пола (чаще - у мальчиков).

17 Симптомы: кости легко ломаются искривление спины слабость связочного аппарата суставов пониженный мышечный тонус обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет ранняя потеря слуха у некоторых детей слегка выступающие глаза

18 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

19 Прогерия: Причина Мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

20 Симптомы: низкий рост относительно большая голова уменьшенная лицевая часть черепа руки и особенно ноги тонкие

21 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

22 Синдром Эллиса ван Кревельда Причина: Мутация 4-й хромосомы. Тип наследования - аутосомно- рецессивный.

23 Симптомы: непропорциональная низкорослость симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней полидактилия кистей, иногда стоп ломкие волосы частичное отсутствие зубов короткая верхняя губа

24 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

25 Ретинобластома Причина: Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой рождаются здоровые дети, имеют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях.

26 Симптомы: «Кошачий глаз» свечение зрачка, боль в глазу, косоглазие и потеря зрения.

27 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

28 Синдром Аперта Причина: Нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека.

29 Симптомы: высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо нарушение костей лицевого черепа деформации челюсти синдактилия рук и ног

30 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

31 Болезнь Хантингтона Причина: Умножение кодона CA G в гене IT-15. Этот ген кодирует белок хантингтин с неизвестной функцией.

32 Симптомы: Резкие, внезапные и не поддающиеся контролю движения Невнятная речь появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей нарушения координации

33 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

34 Синдром кошачьего крика Причина: Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча 5-й хромосомы.

35 Симптомы: общее отставание в развитии низкая масса при рождении и мышечная гипотония лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани

36 Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

37 ственных_заболеваний ственных_заболеваний