Наследственные заболевания человека - презентация

1 Выполнила: Студентка 1 курса Группы СП1П Халтурина Елена

2 Содержание Синдром Клайнфельтера Амавроз Лебера Семейная гиперхолестеринемия Синдром Марчезани Синдром Корнелии де Ланге

3 Синдром Клайнфельтера генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной Х- хромосомы в кариотипе мужчины

4 Частота: 1:1500 Синдром Клайнфельтера Тип наследования: ХХУ Причина: дисомия или полисомия по Х-хромосоме у лиц мужского пола.

5 1. Искаженные пропорции тела; 2. недоразвитие первичных и вторичных половых признаков; 3. евнухоидный тип телосложения; 4. скудная растительность; 5. оволосение лобка по женскому типу. Симптомы Синдром Клайнфельтера

6 Лечение носит симптоматический характер. Основу лечения составляет пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Лечение Синдром Клайнфельтера

7 Амавроз Лебера наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями.

8 Тип наследования: аутосомно- рецессивный Причина: Мутация гена на 1-й хромосоме Частота встречаемости: 3:

9 Наследственный амавроз Лебера выявляется уже в раннем детстве. Характерные симптомы: 1. непроизвольные движения глаз; 2. зрачки плохо реагируют на свет; 3. ребенку трудно сфокусировать взгляд, он практически не различает расположенные рядом предметы; 4. взгляд постоянно блуждает; 5. патология часто сопровождается кератоконусом (дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму.) Симптомы

10 Прогноз чаще всего неблагоприятный. Приблизительно у 95% пациентов к 10 годам происходит полная потеря зрения. Наследственный амавроз не поддается лечению. Назначается поддерживающая терапия (витаминные комплексы, внутриглазные инъекции и сосудорасширяющие препараты). Лечение

11 Семейная гиперхолестеринемия наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца.

12 Частота: 1:500Тип наследования: аутосомно-доминантный Причина: врожденный дефект 19-й хромосомы

13 1. на анализе крови повышен холестерин; 2. стенокардия; 3. гипертония; 4. ранние инфаркты и инсульты; 5. внешние проявления: ксантомы; 6. последствия закупорки сосудов. Симптомы

14 Симптоматическое (при гетерозиготности болезнь протекает легче чем при гомозиготности). Лечение

15 Синдром Марчезани наследственный порок развития, характеризующийся аномалиями развития глаз в сочетании с аномалиями скелета и других органов

16 Тип наследования Аутосомно- доминантный или рецессивный тип наследования. Частота: 1: Причина: может быть вызван аутосомной мутацией доминантного либо рецессивного гена

17 Характеризуется несколькими основными признаками: 1. низкий рост; 2. аномалии формы хрусталика и его подвывих; 3. недоразвитие конечностей; 4. ограниченная подвижность суставов; 5. укорочение туловища и шеи. Симптомы

18 Прогноз Больные Погибают в возрасте лет от заболеваний сердечно- сосудистой системы. Лечение Симптоматическое, назначаются мидриатики.

19 Синдром Карнелии де Ланге наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.

20 Заболевание с неясным типом наследования. Ведутся споры насчет того является оно аутосомно-доминантным или спорадическим. Причина: мутация в длинном плече 5-й хромосомы, точнее в гене, находящемся в ее плече р Частота встречаемости заболевания - 1:10 000

21 Симптомы Синдром Корнелии де Ланге можно заподозрить с первых минут жизни младенца. Первичные симптомы: 1. Малый вес новорожденного (примерно 2/3 от нормы); 2. Аномалии черепа \ 3. Больше чем у половины новорожденных наблюдается повышенная волосистость спины, а иногда и всего тела. 4. Аномалии внутренних органов, вследствие нарушения формирования внутренних органов; 5. Аномалии костно-мышечного аппарата.

22

23 Специфического лечения не существует. Проводят противосудорожную и седативную терапию. При необходимости проводится хирургическое вмешательство. Лечение

24 Список литературы 1. _наследственные_заболевания _наследственные_заболевания 2. html

25 Спасибо за внимание !