Қарағанды Мемлекеттік Медицина Университеті Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы СӨЖ Тақырыбы:«Адамның жыныс генетикасы» Орындаған: - презентация

1 Қарағанды Мемлекеттік Медицина Университеті Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы СӨЖ Тақырыбы:«Адамның жыныс генетикасы» Орындаған: ik;lj Тексерген: Култанов Б.Ж. Тексерген: Култанов Б.Ж. Қарағанды 2010

2 Жоспар: Кіріспе Негізгі бөлім 1 Адам генетикасы. Адам генетика сының ерекшеліктері. 1 Адам генетикасы. Адам генетика сының ерекшеліктері. 2 Өзгергіштік заңдылықтары 2 Өзгергіштік заңдылықтары 3 Жыныс генетикасы. Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі. 3 Жыныс генетикасы. Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі.Қорытынды

3 Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу Медициналық генетика адама болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 78%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен аурыады. Сондықтан сол ауруларды жан- жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетика сының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу Медициналық генетика адама болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 78%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен аурыады. Сондықтан сол ауруларды жан- жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетика сының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.

4 Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе адама тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауры зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе адама тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауры зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.

5

6 Адам генетикасы Адам генетика сының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отрады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Адам генетикасы Адам генетика сының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отрады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.

7 Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі оның генетика сын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі оның генетика сын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы.

8

9 Жыныс генетикасы Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі. Табиғатта кездесетін көптеген тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының ара қатынасы шамамен тең, яғни 1:1 қатынасындай болады. Бұл 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді денег сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың біреуінің гомозиготалы (а), ал екіншісінің гетерозиготалы (Аа) болуына байланысты. Мендель тәжірибелеріндегі талдай будандастырудың нәтижелерімен сәйкес келеді: P Aa x aa Г Аа а Ғ1 1Аа : 1 а Жүргізілген цитогенетикалық зерттеулердің нәтижесі жануарлар мен өсімдіктердің көпшілігінде аталық және аналық организмдердің хромосома жиынтығындағы бір жұп хромосоманың өзгелерінен ерекше болатындығы белгілі. Жыныс генетикасы Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі. Табиғатта кездесетін көптеген тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының ара қатынасы шамамен тең, яғни 1:1 қатынасындай болады. Бұл 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді денег сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың біреуінің гомозиготалы (а), ал екіншісінің гетерозиготалы (Аа) болуына байланысты. Мендель тәжірибелеріндегі талдай будандастырудың нәтижелерімен сәйкес келеді: P Aa x aa Г Аа а Ғ1 1Аа : 1 а Жүргізілген цитогенетикалық зерттеулердің нәтижесі жануарлар мен өсімдіктердің көпшілігінде аталық және аналық организмдердің хромосома жиынтығындағы бір жұп хромосоманың өзгелерінен ерекше болатындығы белгілі.

10

11 Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі. Табиғатта кездесетін көптеген тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының ара қатынасы шамамен тең, яғни 1:1 қатынасындай болады. Бұл 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді денег сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың біреуінің гомозиготалы (а), ал екіншісінің гетерозиготалы (Аа) болуына байланысты. Бұл Мендель тәжірибелеріндегі талдай будандастырудың нәтижелерімен сәйкес келеді Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі. Табиғатта кездесетін көптеген тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының ара қатынасы шамамен тең, яғни 1:1 қатынасындай болады. Бұл 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді денег сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың біреуінің гомозиготалы (а), ал екіншісінің гетерозиготалы (Аа) болуына байланысты. Бұл Мендель тәжірибелеріндегі талдай будандастырудың нәтижелерімен сәйкес келеді

12

13 Адам генетика сының ерекшеліктері. Адам генетика сының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отрады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отрады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.

14

15

16 Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі оның генетика сын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі оның генетика сын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.

17 Қорытынды Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

18 Пайдаланылған әдебиеттер: С.Ж. Стамбеков Жалпы генетика Алматы, 1993 ж С.Абилаев Молекулалық биология және генетика Шымкент, 2008 ж С.Ж.Стамбеков, В.Л.Петухов Молекулалық биология Новосибирск, 2003 ж

19