Мутационная изменчивость. Геномные мутации человека. Выполнил: Исаков Даниил 7 В Руководитель: Иевлев Дмитрий Вячеславович. - презентация

1 Мутационная изменчивость. Геномные мутации человека. Выполнил: Исаков Даниил 7 В Руководитель: Иевлев Дмитрий Вячеславович

2 Актуальность В связи с повышенным влиянием мутагенов в современном мире, полезно знать об угрозах нашей наследственной информации.

3 Гипотеза «Предупреждён, значит защищён» Чем лучше человек будет знать, в следствии чего развиваются отрицательные мутации, тем лучше он сможет их избежать.

4 Цели и задачи Узнать о причинах возникновения мутаций человека. Составить рекомендации по защите от мутагенных воздействий.

5 Объект и предмет исследования Объект исследования: человек Предмет исследования: число хромосом у человека (геномные мутации)

6 Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

7 Мутационная теория Мутационная теория. Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Гуго де Фриз в работе «Мутационная теория»( ). Именно он ввел термин мутация

8 Основные положения теории : Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака; Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака; Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству; Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству; Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения; Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения; Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные. Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные. Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей; Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей; Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно. Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.

9 Классификация мутаций По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные. По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные. В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезные нейтральные и вредные По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезные нейтральные и вредные

10 Геномные мутации Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.

11 ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Эдвардса Синдром Шерешевского-Тёрнера

12 Синдром Дауна Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866 г. Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца Частота заболевания составляет примерно 1 на новорожденных. Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.

13

14 Синдром Патау Впервые описанный в 1960 г. Впервые описанный в 1960 г. Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость) Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость) Частота заболевания: 1: новорожденных Частота заболевания: 1: новорожденных Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы. Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.

15

16 Синдром Эдвардса Частота заболевания: около 1 на живых новорожденных Частота заболевания: около 1 на живых новорожденных Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов

17

18 Синдром Шерешевского- Тёрнера Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболеваний: Тип наследования:Моносомия 10 хромосомы. Клинические признаки:низкий рост,бесплодие,крыловидные кожные складки на шее,гипоплазия ногтей,снижение остроты зрения и слуха.

19

20 Выводы: К внешним относят те факторы, которые воздействуя на организм извне, привели к развитию отклонений. Это могут быть: отрицательное воздействие окружающей среды; травмы живота у беременной; применение лекарственных препаратов. Среди эндогенных факторов на первом месте находятся генетические аномалии. На их появление непосредственное влияние оказывают: возраст родителей; наследственность - если у родителей имелись отклонения в развитии, то доля вероятности появления подобных у детей велика; негативное воздействие факторов окружающей среды (проживание в промышленных районах, работа на предприятии радиологической промышленности и т.д.).

21 Рекомендации О здоровье малыша следует позаботиться еще до его рождения. Многочисленные внешние и внутренние факторы влияют на его развитие еще в утробе матери: это и неблагоприятная экология, и неполноценное питание, и постоянные стрессы. Но не стоит забывать и о генетических предпосылках. Наследственность определяет возможные заболевания у будущего ребенка и тяжесть их протекания. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с генетическими отклонениями

22 Источники: За предоставленную информация спасибо: genetika_i_selekciya_teoriya_zadaniya_ otvety/stages/4412- genomnye_mutacii.html html genetika_i_selekciya_teoriya_zadaniya_ otvety/stages/4412- genomnye_mutacii.html html rozhdayutsya-deti-s-otkloneniyami rozhdayutsya-deti-s-otkloneniyami

23 Спасибо за внимание!