СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Выполнила: студентка 5 курса лечебного факультета 102 группа Заволодько Ольга Викторовна Преподаватель: Филиппова Тамара Владимировна. - презентация

1 СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Выполнила: студентка 5 курса лечебного факультета 102 группа Заволодько Ольга Викторовна Преподаватель: Филиппова Тамара Владимировна ФГАОУ ВО ПМГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовский Университет)

2 ГАРРИ ФИТЧ КЛАЙНФЕЛЬТЕР Окончил медицинскую школу Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе В гг. работал ассистентом у Фуллера Олбрайта в Массачусетской клинике общих заболеваний Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Они выделили все проявления болезни в отдельную патологию Гарри Фитч Клайнфельтер ( )

3 ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ СИНДРОМА Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х - хромосома. Активные исследования данной патологии велись в 70- х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

4 ПРИЧИНЫ СИНДРОМА Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть - набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера.

5 Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний ( мозаицизм ). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола : 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на новорождённых мальчиков

6 ПРИЗНАКИ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Высокий рост Диспропорции в строении тела : длинные конечности и высокая талия Гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез Первичная андрогенная недостаточность : скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу, гипоплазия гонад, симптом « малые и твердые яички » Бесплодие Эректильная дисфункция Остеопороз Ожирение

7

8 МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа ( набора хромосом ) В процессе диагностики выполняется ультразвуковое исследование мошонки, которое позволяет определить уменьшение объема яичек На спермограмме четко определяется азооспермия или олигоспермия ( снижение или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте ).

9 ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ На данный момент терапия синдрома Клайнфельтера является сугубо симптоматической и направлена на борьбу с проявлениями заболевания. В случае ранней диагностики отклонения возможна существенная коррекция глубины выраженности патологии. В подростковом возрасте больным назначают гормональную терапию ( обычно для повышения уровня тестостерона ), такое лечение позволяет блокировать атрофию яичек, способствует увеличению уровня либидо, а также способствует нормальному развитию по мужскому типу ( изменение голоса, борода, волосы ). Гормональное лечение пожизненно. При наличии ярко выраженной гинекомастии может быть проведена хирургическая коррекция отклонения. Огромное значение имеет проявление патологии в форме деформации скелета, заболеваний сердца, ревматизма, ожирения, слабо развитой мускулатуры.

10 ПРОФИЛАКТИКА Мужчины с болезнью Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным патологиям, что существенно повышает риск ранней смерти. Но если таких заболеваний удалось избежать, продолжительность жизни ничем не отличается от таковой у других мужчин. Если синдром диагностирован еще при беременности, то решение относительно рождения ребенка принимают сами родители. Рекомендуется исследовать также и кариотип родителей. Пациенты с данным синдромом бесплодны, и только незначительный процент мужчин с мозаичной формой способны к зачатию. В последнее время появились сведения о появлении у пациентов с синдромом Клайнфельтера здоровых детей, рожденных с помощью технологии экстракорпорального оплодотворения, когда у больных брали биоптат яичек, выделяли оттуда зародышевые клетки, а затем проводили оплодотворение in vitro ( в пробирке ), и подсаживали эмбрион в полость матки. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики ( ПГД ) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.