Тұқым қуалайтын аурулар. гендік хромосомалық ГЕНДІК АУРУЛАР ЖАҢА ТУЫЛҒАН НӘРЕСТЕЛЕРДІҢ 1, 5 – 2,0%-ДЕ ҒАНА БІЛІНЕДІ. СЕБЕПТЕРІ – ГЕНДІК МУТАЦИЯЛАР,СОНЫМЕН. - презентация

1 Тұқым қуалайтын аурулар

2 гендік хромосомалық

3 ГЕНДІК АУРУЛАР ЖАҢА ТУЫЛҒАН НӘРЕСТЕЛЕРДІҢ 1, 5 – 2,0%-ДЕ ҒАНА БІЛІНЕДІ. СЕБЕПТЕРІ – ГЕНДІК МУТАЦИЯЛАР,СОНЫМЕН БІРГЕ ГЕНДЕГІ НУКЛЕОТИДТЕР РЕТТІЛІГІНІҢ ӨЗГЕРУІ.

4 ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ жиі құрыспалар болуыақыл-ес кемістігі Қанда фенилаланин, цереброспинальды сұйықтық, несепте фенилкетон көбейеді. Пайда болу себебі: 1.Қалипты зат алмасуға қажетті ферментер синтезінің бұзылуы Ауру адам тіндерінде фенилаланин мен жинақталип, мөлшері көбейіп, тәннің барлық бөліктерінде жинақта- лип,организмдегі хи- миялық тепе-теңдікті бұзады. Қалипты жағдайда урны толмайтын қышқыл фенилаланинді тирозинге өзгертетін фенилаланиндегид жеткіліксіз болады.

5 Дальтонизм Бұл патология әйелдерге қарағанда, ерлерде көп кездеседі. Ең негізгі симптомы – түс ажырата алмаушылық. Тума пайда болған дальтонизмді емдейтін арнайы әдістер жоқ. Альбинизм Ағзадағы пигмент тер жүйесінің ауруы,яғни пигменттің жоқ болуы. Ақ шаг, бозарған ақ тері, мөлдір кірпіктер. Терісі ақ, шагтары ақшыл, көздері қызыл келеді. Көрумен қиындықтары болады, терілерінің зақымдану мүмкіндіктері жоғары.

6 АЛЬЦГЕЙМЕР АУРУЫ– ҚАРТТЫҚ АУРУЫ (АЛЖЫУ). 60 – 80 ЖАСТАҒЫ АДАМДАРДА ПАЙДА БОЛАДЫ. НАУҚАС ЖАҚЫНДА БОЛҒАН ОҚИҒАЛАРДЫ ЕСІНЕ ТҮСІРЕ АЛМАЙДЫ. ҮЙРЕНШІКТІ ӘДЕТТЕРДІ ОРЫНДАУ ҚАБІЛЕТІНЕН АЙЫРЫЛАДЫ. (киіну, тамақ ішу). ҮНЕМІ ӨЗ АТЫН ҰМЫТЫП,ЖАҚЫНДАРЫН ТАНУДАН ҚАЛАДЫ. Гендегі мутациялар Есте сақтау қабілетінің төмендеуі Мидың шаршауы

7 ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР Хромосомалардың құрылысы мен санының өзгеруіне байланысты

8 ДАУН СИНДРОМЫ ПРОПОРЦИОНАЛЬДЫ ЕМЕС КІШКЕНТАЙ БАС ДЕНЕ ТҰРҚЫ ҚЫСҚА ҚЫСҚА МОЙЫН ЖАЛПАҚ,КӨЛЕМДІ БЕТ АУЗЫНЫҢ АШЫҚ БОЛУЫ 5-САУСАҚТЫҢ КЛИНОДАКТИЛИЯСЫ (шынашақтың қисаюы) 21-жұп хромосомалардың 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін, сондықтан адам 46 хромосома урнына 47 хромосомадан тұрады.

9 Шерешевский Тернер синдромы (45, ХО) Аурудың хромосома ларының диплоидті жиынтығы-45,жыныс хромосомасы біреу-ХО. ӘЙЕЛДЕРГЕ ТӘН АУРУ КЕҢ ИЫҚТЫЛЫҚ ТАР ЖАМБАС САЛМАҚТАРЫ ЖЕҢІЛ,БОЙЛАРЫ ҚЫСҚА МОЙНЫ ҚЫСҚА ӘРІ ЖУАН ІШКІ ЖӘНЕ СЫРТҚЫ ЖЫНЫС МҮШЕЛЕРІ ДАМЫМАЙДЫ

10 КЛАЙНФЕЛЬТЕР СИНДРОМЫ ЕР АДАМДАРДА КЕЗДЕСЕДІ ТАР ИЫҚТЫЛЫҚ КЕҢ БӨКСЕЛІЛІК БОЙЛАРЫ ҰЗЫНДАУ АҚЫЛ-ЕСТЕРІ КЕМІСТЕУ ӨТЕ СЕНГІШ,КӨҢІЛ-КҮЙІ ТЕЗ ӨЗГЕРГІШ,ҚЫЗБАЛАУ БҰЛШЫҚЕТТЕРІ НАШАР ДАМЫҒЫН Жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуы,ауру адамның хромосома ларының жалпы диплоидті жиынтығы 47,жыныс хромосома лары - ХХУ

11

12 ТЕРАТОГЕНДІК АУРУЛАР СЕБЕБІТЕРАТОГЕНДІК ФАКТОРЛАР АЛКОГОЛЬ ДӘРІЛІК ПРЕПАРАТТАР ВИРУСТАР ЕСІРТКІЛЕР