Знакомство с последними научными достижениями в области генетики человека Консультативная помощь по запросу гражданина Иванова С. А. Оперативное решение. - презентация

1

2 Знакомство с последними научными достижениями в области генетики человека Консультативная помощь по запросу гражданина Иванова С. А. Оперативное решение запроса из местного роддома

3 Мальчик или девочка? От чего же зависит пол ребёнка? Каждая соматическая клетка человека содержит 46 хромосом. Каждый сперматозоид -23, яйцеклетка -23, а когда во время оплодотворения их ядра сольются, число 46 восстановится. Международная конференция генетиков в Деновере 1960 года разработала систему классификации хромосом человека. Каждая пара была пронумерована от 1 до 22. Их назвали аутосомами. Хромосомы 23 -й пары в зависимости от размера назвали большую -X, а маленькую -Y. Эти хромосомы определяют пол и поэтому называются половыми. Генотип женщины содержит две хромосомы XX, а мужчины -XY. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с X - хромосомой, то сочетание половых хромосом XX в клетках зародыша определит его женский пол, если же яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Y -хромосомой, сочетание XY определит мужской пол.

4 Расшифрована X-хромосома В Х-хромосоме содержатся 1098 генов, в то время как в Y- хромосоме всего лишь 78 генов. Это генетическое разнообразие и делает женщин более приспособленными и невосприимчивыми ко многим заболеваниям. Долгое время считалось, что в женском организме одна из двух хромосом находится в «дремлющем» состоянии. Так задумано природой для того, чтобы уравнять производство белков между полами. Как показало новое исследование, на «дремлющей» Х-хромосоме отключаются не все гены около 15% генов остаются активными, а в некоторых случаях работать продолжают еще 10% генов. Именно это открытие позволило сделать ученым вывод, что женщины гораздо более вариативны в генетическом плане, чем мужчины.

5 Генная программа человека У человека вся генетическая программа состоит примерно из 3,5 миллионов пар генов. Описано около 3,5 тысяч генов и изучен характер их наследования. Неотъемлемая часть детального генетического изучения любого вида – построение генетических карт. Генетическая карта – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Генетическая карта хромосом человека

6 Генные заболевания человека Установлено, что наследственные генные заболевания могут иметь аутосомно- доминантный (1), аутосомно-рецессивный (2) и сцепленный с полом типы наследования (3). Для установления наследственной природы заболевания используется генеалогический метод. Один из первых этапов изучения генетики заболевания – выявление больного и составление его родословной. 1. Полидактилия 2. Родословная семьи (фенилкетонурия) 3. Наследование дальтонизма у человека

7 Запрос гражданина Иванова С.А. В нашу консультацию обратилась молодая семейная пара, обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что супруг страдает гемофилией, а у супруги гемофилией болен отец. Кроме того, у женщины резус-фактор – отрицательный (rh), а у мужчины – положительный (Rh+). Мать мужчины является резус-отрицательной. Примечание. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) находится в X-хромосоме. Резус-фактор – один из множества антигенных свойств крови. Наследование – аутосомное, резус- положительность доминирует над резус- отрицательностью. Наша задача – определить вероятность рождения здорового резус-положительного ребенка.

8 Наследование групп крови у человека ГРУППА КРОВИ ВРОЖДЁННОЕ СВОЙСТВО ЧЕЛОВЕКА И НЕИЗМЕННА В ТЕЧЕНИЕ ВСЕЙ ЕГО ЖИЗНИ. ОБЛАДАНИЕ ОДНОЙ ИЗ ЧЕТЫРЁХ ГРУПП КРОВИ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ПАРОЙ ГЕНОВ, ПРИШЕДШИХ ПО ОДНОМУ ОТ КАЖДОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ. КАЖДЫЙ ГЕН МОЖЕТ БЫТЬ В ОДНОЙ ИЗ ТРЁХ АЛЛЕЛЕЙ-А, В, О. АЛЛЕЛИ А И В ДОМИНИРУЮТ НАД О,НО, ОКАЗАВШИСЬ ВМЕСТЕ В ОДНОМ ОРГАНИЗМЕ, А И В ПРОЯВЛЯЮТ СОВМЕСТНОЕ ДЕЙСТВИЕ И ОБУСЛОВЛИВАЮТ НАЛИЧИЕ IV ГРУППЫ КРОВИ. ФЕНОТИПИЧЕСКИ МОЖНО ОПРЕДЕЛИТЬ ЧЕТЫРЕ ГРУППЫ КРОВИ: I(O), II(A), III(B) И IV(AB). ФЕНОТИПЫ I И IV ГРУПП СОВПАДАЮТ С ИХ ГЕНОТИПАМИ. ГЕНОТИПЫ ЖЕ ВВ И ВО ( ДЛЯ III ГРУППЫ КРОВИ), АА И АО (ДЛЯ II ГРУППЫ) БЕЗ ЗНАНИЯ ГРУПП КРОВИ РОДИТЕЛЕЙ РАЗЛИЧАТЬ НЕВОЗМОЖНО.

9 Запрос из роддома В РОДДОМЕ ПЕРЕПУТАЛИ ДВУХ МАЛЬЧИКОВ. У ОДНОГО – I ГРУППА КРОВИ, У ДРУГОГО – IV ГРУППА. ИЗВЕСТНО, ЧТО В ОДНОЙ СЕМЬЕ ОБА РОДИТЕЛЯ ИМЕЮТ III ГРУППУ КРОВИ, В ДРУГОЙ СЕМЬЕ- МАТЬ ИМЕЕТ II ГРУППУ, А ОТЕЦ- III ГРУППУ. ОПРЕДЕЛИТЬ, КТО ЧЕЙ СЫН?

10 Заключение генетиков РЕШЕНИЕ. ДАНО: 1. МАТЬ ВО ОТЕЦ ВО 1 РЕБ.-1ГР.(ОО) ГАМЕТЫ В В 2 РЕБ.-IV ГР.(АВ) О О 1 СЕМЬЯ-ОТЕЦ –III ГР (ВО). F ВВ, ВО,ВО,ОО МАТЬ- III ГР.(ВО). 2 СЕМЬЯ-ОТЕЦ- III ГР.(ВВ). 2. МАТЬ АА ОТЕЦ ВВ МАТЬ- II ГР.(АА). ГАМЕТЫ А В F АВ ОТВЕТ: МАЛЬЧИК С 1 ГРУППОЙ КРОВИ ПРИНАДЛЕЖИТ 1 СЕМЬЕ, С IV ГРУППОЙ-2 СЕМЬЕ.