НАСЛИЙ КАСАЛЛИКЛАР. Тошкент тиббиёт академияси Неврология кафедраси Зарифбой Ибодуллаев © Z.Ibodullaev. ©www.asab.uz. - презентация

1 НАСЛИЙ КАСАЛЛИКЛАР маъруза Проф. ИБОДУЛЛАЕВ Зарифбой Ражабович © Z.Ibodullaev.

2 МАЪРУЗА ВАЗИФАЛАРИ 1 НАСЛИЙ КАСАЛЛИКЛАР ТУРЛАРИ 2 НАСЛИЙ КАСАЛЛИКЛАР КЛИНИКАСИ 3 ДАВОЛАШ УСУЛЛАРИ © Z.Ibodullaev.

3 1 МИЯЧА АТАКСИЯЛАРИ 2 МИОПАТИЯЛАР 3 МИОПЛЕГИЯЛАР 4 МИОТОНИЯЛАР НАСЛИЙ КАСАЛЛИКЛАР ТУРЛАРИ

4 МИЯЧА АТАКСИЯЛАРИ 1 ФРИДРЕЙХ ОИЛАВИЙ АТАКСИЯСИ 2 ПЬЕР-МАРИ АТАКСИЯСИ 3 ОЛИВОПОНТОЦЕРЕБЕЛЛЯР ДЕГЕНЕРАЦИЯ © Z.Ibodullaev.

5 ФРИДРЕЙХ АТАКСИЯСИ КХТ-10: G11.1. (Эрта бошланувчи мияча атаксия си) Мияча Голл ва Бурдах йўллари

6 Фридрейх атаксия сида патология ген қаерда жойлашган? 9q13-q21.1

7 Оилавий Фридрейх атаксия си белгилари 1 Оилавий бўлиб учрайди. Аутосом-рецессив тип. Болалик ва ўсмирлик таврида бошланади (20 ёшгача). 2 Атаксия, арефлексия, чуқур серги бузилиши. Сколиоз, Фридрейх оёқ панжаси. 3 Гипогонадизм, инфантилизм, катаракта. Миокардиодистрофия. 4 ДНК тестида 9q13-q21.1 локусида дефект аниқланади.

8 Фридрейх атаксия си белгилари © Z.Ibodullaev.

9 Мияча симптом лари ва уни текшириш уснуллари

10 Миячани текшириш уснуллари

11 Фридрейх атаксия си қуйидаги касалликлар билан қиёсланади? ПЬЕР МАРИ АТАКСИЯСИ TABES DORSALIS ОЛИВОПОНТОЦЕРЕБЕЛЛЯР ДЕГЕНЕРАЦИЯ ТАРҚОҚ СКЛЕРОЗНИНГ МИЯЧА ТУРИ ЛУИ-БАР СИНДРОМИ (АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ) КЕННЕДИ БУЛБОСПИНАЛ АМИОТРОФИЯСИ © Z.Ibodullaev.

12 Атаксия турлари

13 АТАКСИЯ ТУРЛАРИ 1 МИЯЧА АТАКСИЯСИ 2 СЕНСИТИВ АТАКСИЯ 3 ВЕСТИБУЛЯР АТАКСИЯ 4 ПЕШОНА АТАКСИЯСИ 5 ПСИХОГЕН АТАКСИЯ © Z.Ibodullaev.

14 Пьер Мари атаксия си (G11.2. Кеч бошланувчи мияча атаксия си) Асосий белгилар 1.Зўрайиб борувчи сурункали кечувчи наслик касаллик йили Пьер Мари томонидан ёзилган ёшдан кейин бошланади. 4.Аутосом-доминант типда узатилади. 5. Атаксия ва бошқа мияча симптом лари Пьер Мари ( )

15 Белгилар Фридрейх атаксия си Пьер Мари атаксия си Бошланиш даври 5-15 ёшлар ёшлар Оилавий бўлиб учраши Жуда кос Хос эмас Наслга узатилиши Аутосом-рецессив типда Аутосом-доминант типда Атаксия Сенситив+мияча Мияча атаксия си Юриш Табетик юрий Мияча юрий Фридрейх оёқ панжаси Жуда кос Кузатилмайди Мускул-бўғим сергиси БузилганДеярли бузилмайди Вибрация сергиси БузилганДеярли бузилмайди Пай рефлекс лари Эрта пасаяди ва сўнади Жуда юқори Мускуллар атрофия си Хос эмас Патологик пирамидал симптомлар Кузатилиши мамкин Бир қанча патология симптомлар чақирилади Мускуллар тонусе Жуда пасайган Спастик тарзда орган Умуртқа поғонаси КифосколиозЎзгармайди Краниал нервлар патологиями Хос эмас Асосан, II, III, VI нервлар Эндокрин бузилишлар Инфантилизм, гипогонадизм Хос эмас Кардиомиопатия Хос Хос эмас Олий руҳий функциялар Деярли бузилмайди Деменция, гипомнезия, депрессия Оғриқ ва парестезиялар Хос эмас КечишиЗўрайиб борувчи Патоморфология Асосан Голл ва Бурдах йўллари атрофия си Асосан, мияча йўллари атрофия си

16 МИОПАТИЯЛАР Миопатия Ўтирган жойдан туриш босқичлари © Z.Ibodullaev.

17 Дюшен миопатиями Фақат ўғил болалар; 2-5 ёшлар; Х-хромосомага бириккан типда; Болдир мускул лари псевдо гипертрофия; Қонда КФК кескин ллллошади (20-30 баробар); Кардиомиопатия ёшга бориб тўшакка михланиб қолади.

18 Эрб миопатиями Жинс танламайди; ёшлар; Аутосом-рецессив тип; Болдир мускул лари псевдо гипертрофияси; Қонда КФК ллллошади; Кардиомиопатия. Секин ривожланади; яша бориб тўла ногиронлик.

19 Беккер миопатиями ёшларда бошланади ва енгил кечади. Проксимал мускуллар зарарланади; 2 Болдир псевдо гипертрофияси; Кеч ривожланувчи кардиомиопатия ; 2 Жисмоний ҳаракатлар узоқ сақланиб қолади; Беккер миопатиями – бу каталар миопатиями.

20 Говерс миопатиями – кеч бошланувчи достал миопатия ёшларда бошланади; Иккала оёқнинг достал мускул лари атрофия си. 2 Кейинчалик қўлларнинг достал қисми позади; Пай ва периостал рефлекслар пасаяди. 3 Псевдогипертрофия бўлмайди; Кардиомиопатия ўта суст бўлади. 4 Шарко-Марига куда ўхшайди, бироқ серги бузилмайди.

21 Ландузи-Дежерин миопатиями ёш; Пат. ген - 4q35; Facies myopathica; Кўндаланг кулги белгиси; Елка мускул лари атрофия си (қуш қаноти); Бир неча йиллардан сўнг сон ва персонал мускуллар атрофия си. Ангиоретинопатия, нейросенсор карлик. Кардиомиопатия бўлмайди ёки куда енгил бўлади.

22 Эмери-Дрейфус миопатиями 4–15 ёшларда бошланиши ва фақат эркакларда учраши. Ахилл пайи ретракция си, тирсак бўғимида букилувчи контрактура. Бўйин умуртқалари ҳаракатлари чегараланган бўлиши. Проксимал мускуллар атрофия си (қўл ва оёқ). Кардиомиопатия, брадиаритмыя. Қонда КФК миқдорининг бироз ошиши. Секин зўрайиб бориши.

23 Миопатияларнинг қиёсий белгилари © Z.Ibodullaev.

24 Миопатияларда беморларни даволаш уснуллари Фармакологик воситалар Витаминлар (В В 6, Е, никотинамид, рибофлавин) ва поливитаминлар. Энергетик метаболизм ни яхшилаш (L-карнитин, коэнзим Q10, цитохром С). Анаболик гормонлар (ретаболил ва б.қ.). Калий препарат лари (калий оротат, панангин). Антихолинэстераз дорилар (прозерин, нивалин, нейромидин). Периферик қон айланишни яхшиловчи дорилар (трентал, нико­тин кислотами).

25 Физиотерапевтик муолажалар ва жисмоний машқлар Дорилар (прозерин, нивалин, кальций хлорид) электрофорез и – синоптик ўтказувчанликни кучайтиради, мускуллар тонусени оширади, вегетатив бузилишларни пасайтиради. Электромагнитостимуляция атрофияга учраётган мускулларга қилинади. Енгил электростимуляция мускуллар трофикасига ижобий таъсир кўрсатади. Электровибромассаж енгил вибрациялар билан қилинади. Натижада мускуллар фаоллиги ллллошади.

26 Физиотерапия ва бошқа уснуллар Дарсонвал атрофиялар кузатилаётган барча соҳаларга қилинади. Бу уснул мускулларда микроциркуляция ни яхшилайди ва уларнинг фаоллигини оширади. Олтингугурт, натрий хлорид ва радонли ванналар буюрилади. Улар бутан организма ижобий таъсир кўрсатиб, иммунитет ни оширади, периферия микроциркуляция ни яхшилайди. Балчиқ билан даволаш (сосан, бўйин ва бел соҳаларига қўйилади). Умуртқа поғонаси бўйлаб сувости уқалашлари, Шарко души. Уқалашлар ва контрактураларни хирургия коррекция си. Контрактурани олдини олиш учун ортопедик мосламалар.

27 Миоплегия Пароксизмал миоплегиялар – мускулларнинг ўтиб кетувчи фалажлиги. Асосий собаки - калий метаболизме бузилиши. Бу пайтда бемор тўсатдан йиқилиб тушади. Эсда тут! Бирламчи (насилий) ва иккиламчи (симптоматик) миоплегиялар фарқланади. © Z.Ibodullaev.

28 Бирламчи ва иккиламчи миоплегиялар Бирламчи (насилий) пароксизмальная миоплегия оилавий бўлиб учрайди ва уларнинг негизида ка­лий метаболизме ва мускул толалари мембранами қўзғалувчанлигининг генетик бузилишлари ётади.

29 Иккиламчи пароксизмальная миоплегияларнинг асосий сааблари Организмда калий йўқолишига сааб бўлувчи сурункали кечувчи диарея в акте макет қусишлар; Диуретикларни сурункали тарзда ёки ката досада истъемол қилиш; Гипералдостеронизм, тиреотоксикоз; Сурункали буйрак ва буйракусти бези етишмовчилиги; Узоқ давом этувчи комалар, сунъий овқатлантириш, кахексия; Волемик эритмаларни назоратсиз қуйиш; Экзоген ва эндогенная интоксикациялар.

30 Барча пароксизмальная миоплегиялар учун кос бўлган мумий симптомлар Скелет мускулларда тўсатдан ҳолсизлик, яъни фалажлик пайдо бўлиши; Фалажликларнинг барча (кам ҳолларда баъзи) мускулларда рўй бериши; Фалажланган мускулларда купли гипотония ёки атония аниқланиши, пай рефлекс лари сўниши; Фалажликлар бир неча дақиқадан бир неча соатгача ушланиб туриши ва сўнгра ўтиб кетиши; Юз мускул лари ва анфас олишда иштирок этувчи мускулларда фа-лажликлар деярли кузатилмаслиги; Миоплегия хуружи пайтида ЭМГ да мускулларнинг электр қўзғалувчанлиги сўниши; Юрак ритмы бузилиши.

31 Наслий пароксизмальная миоплегиянинг 3 тури. 1 Гипокалиемик 2 Нормокалиемик 3 Гиперкалиемик

32 Гипокалиемик миоплегия Аутосом-доминант типда наслдан-наслега ўтиши; Касалликнинг 10–20 ёшларда бошланиши; Тўсатдан пайдо бўлган миоплегиялар ўртача 2–10 соат (баъзида 1-2 кун) сақланиши; Мускуллар тонусе кескин пасайиши ва пай рефлекс лари сўниши; Ҳуруж пайтида қонда калий миқдори 3 ммолььь/л дан пастга тушиб кетиши (норма да 3,4–5,6 ммолььь/л); Ҳуруж пайтида вена дан калий хлор юборилса, миоплегия белгилари тезда ўтиб кетиши.

33 Гипокалиемик миоплегия хуружида биринчи ярдам Хуруж пайтида зуд лик билан тез ярдам кўрсатиш лазим. Бунинг учун 4 % ли 40 мл калий хлор 5 % ли 500 мл глюкоза эритмасига қўшиб бир неча соат мобайнида вена дан томчилатиб юборилади. Шунингдек, калий хлоридни кунига 10–15 г дан идиш учун бериш ҳам миоплегик хуружни тўхтатади. Калий препарат ларини и чип юрий керак.

34 Гиперкалиемик миоплегия белгилари Аутосом-доминант типда наслдан-наслега узатилиши; 10 ёшгача бўлган давида ривожланиши; Асосан, локал миоплегиялар билан намоён бўлиши; Мускуллар тонусе ва пай рефлекс лари сўниши; Миоплегик хуруж бир неча дақиқа давом этиши (баъзан 1 соат); Ҳуруж пайтида қонда калий миқдори ошибке тиши (5 ммолььь/л дан ллллошади); Ҳуруж пайтида калий хлор эритмаси ичирилса, миоплегия кучайиши.

35 Гиперкалиемик миоплегияда тез ярдам Гиперкалиемик миоплегик хуруж­лар тез ўтиб кетганлиги борис, баъзида тез ярдам кўрсатишга улгуриб бўлмайди. Енгил ҳолатларда беморга углеводли овқатлар бериш, ош тузи эритмасини ичириш ёки енгил жисмоний ҳаракатлар қилдириш ҳам миоплегик ху­руж ўтиб кетишига ярдам беради. Хуружни бар тара фетиш учун 20 мл кальций глюконат ёки 40 % ли 20 мл глюкоза вена ичига юборилади. Бемор калийга бой бўлган озиқ-овқатларни (масалан, қуритилган меваларни) истеъмол қилмаслиги керак.

36 Нормокалиемик миоплегия Ташхис қўйиш алгоритмы: Аутосом-доминант типда наслдан-наслега ўтиши; 10 ёшгача бўлган давида бошланиши; Миоплегик хуруж секин пайдо бўлиши ва қайта тикланиши 3 ҳафтагача чўзилиши; Мускуллар тонусе ва пай рефлекс лари пасайиши; Хуруж пайтида калий миқдори норма да бўлиши; Хуруж пайтида вена дан калий хлор юборилса, хуруж кучайиши. Даволаш. Самарали даволаш уснуллари ҳали ишлаб чиқилмаган. Кунига 8–10 г ош тузи истеъмол қилинса, нормокалиемик миоплегик хуружлар олди олинади.

37 Миотония Қисқарган мускулларни қайта бўшаштириш қийинлиги билан кечадиган патология ҳолатга миотония деб айтилади. Масалан, беморга «қўлингизни мушт қилинг» деб топшириқ берилса, у ҳеч қийналмай қўлини мушт қилади. Ундан "энди муштингизни очинг" деб сўралса, у муж тины қийналиб зўрға осади. Ушбу ҳолат миотония ҳисобланади.

38 Миотонияга нема кос? Бемордан муж тины қайта-қайта юмиб очишни сўраса, яъни ҳаракатларни қайта- қайта бажариш сўралса, мускулларнинг қисқариб-бўшаши енгиллаша боради. Болғача билан урган жойда чуқурча пайдо бўлади.

39 Миотоник реакцияни қаерда мускул бўлса, ўша ерда чақираверасиз! Миотоник реакцияларни тананинг барча скелет мускул ларида чақириш мамкин. Миотоник реак- цияни тилга бол- ғача билан уриб ҳам чақириш мамкин. Эслатма. Миотоник реакция совуқда кучаяди, иссиқда пасаяди.

40 Миотониянинг 4 тури 1 Томсен миотонияси 2 Беккер миотонияси 3 Эйленбург миотонияси 4 Куршманн-Баттен-Штейнерт миотонияси

41 ТОМСЕН МИОТОНИЯСИ Бу касалликда миотоник реакциялар (спазмлар) бола туғилган заҳоти кўзга ташланади, баъзида эса эрта болалик таврида бошланади. Аввалига миотоник реакциялар енгилроқ кўринишда намоён бўлади, кейинчалик кучаяди. Чақалоқ йиғлаганда қотиб қолиши, овозининг ингичка бўлиб чиқиши ва кейин очилиб кетиши, тўхтаб-тўхтаб эмиши миотоник реакция белгилари бўлиши мамкин. © Z.Ibodullaev.

42 БЕККЕР МИОТОНИЯСИ Беккер миотонияси Томсен миотониясига қараганда оғирроқ кечади ва миотоник реакциялар тананинг барча мускул ларига тарқалади. Касаллик белгилари бола туғилган заҳоти ёки бироз кеч, яъни 13 ёшгача бўлган давида бошланади. Бола йиғлаганда, кулганда қаттиқ бақирганда чайнов ва ми­мик мускуллар ҳамда овоз пайлари қотиб қолади, қўлига бирор нарсани ушлаб олса, уни ташлаб юбора олмай узоқ вақт ушлаб туради. Бола узоқ эма олмайди, тўхтаб-тўхтаб эмади. © Z.Ibodullaev.

43 Эйленбур парамиотонияси Эйленбург парамиотонияси – фақат совуқ таъсирида пайдо бўлади. Бошқа пайтлари миотоник реакция кузатилмайди. Демак, бу касаллик ҳақиқий миотониялар гуруҳига кирмайди. Шу борис, парамиотония деб ном олган. Касаллик 10 ёшгача бўлган давида бошланади. Одат­да, йиллар ўтиши билан миотония белгилари йўқ бўлиб кетади. Генетик дефект 17-хромосомада (17q23–25) жойлашган. Аутосом-доминант типда наслега узатилади. © Z.Ibodullaev.

44 Эътиборингиз учун раҳмат! Эътиборингиз учун раҳмат!