Патология наследственности - презентация

1 Powerpoint Templates Page 1 Powerpoint Templates

2 Page 2

3 Powerpoint Templates Page 3 Генеалогический метод Дерматоглифика Пренатальная диагностика Биохимико- генетический метод Цитогенетический метод

4 Powerpoint Templates Page 4 Генеалогический метод один из важнейших методов в генетике. Он представляет собой систему изучения заболеваемости в роду с составлением соответствующей родословной. Правильно построенная родословная дает возможность проследить семейные связи, соотношение между лицами женского и мужского пола, заболеваемость и причины смерти отдельных членов семьи в разных поколениях.

5 Powerpoint Templates Page 5 Цитогенетический метод позволяет установить количественный состав хромосом в ядре клетки и некоторые их морфологические особенности, что имеет решающее значение в диагностике хромосомных болезней. Метод основан на том, что каждая пара хромосом имеет свои особенности, обнаруживаемые при микроскопическом исследовании клетки в стадию деления.

6 Powerpoint Templates Page 6 Биохимикогенетические методы исследования широко применяются в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ и других форм. Данным методам исследования принадлежит одна из главных ролей в диагностике наследственных болезней.

7 Powerpoint Templates Page 7 Дерматоглифика –это метод исследования отпечатков пальцев, ладоней и стоп кожных складок. При этом в период новорожденности легко могут быть замечены поперечная складка ладони, сгибательная складка на мизинце, которые свидетельствуют о наличие некоторых хромосомных заболеваний.

8 Powerpoint Templates Page 8 Пренатальную диагностику проводят во время беременности, при высокой вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием обмена веществ или обусловленного хромосомными изменениями. В таких случаях в первые 20 недель беременности проводят исследования плода на наличие у него наследственного заболевания.

9 Powerpoint Templates Page 9 Зависимость наследственности и окружающей среды Зависимость от уровня поражения аппарата наследственности

10 Powerpoint Templates Page 10 I. Классификация по соотносительной роли наследственности и окружающей среды: Болезни, проявляющиеся только у людей с определенным генотипом, независимо от факторов среды ( гемофилия, хондродистрофия, пигментная ксеродерма) 1 2 Болезни, проявляющиеся только у людей с определенным генотипом, но факторы среды могут ускорять или замедлять развитие заболевания ( развитию подагры способствует диета, насыщенная пуриновыми соединениями) 3 Болезни, проявляющиеся у людей с разными генотипами, но с частотой и тяжестью, зависят от генотипа и среды ( болезни с наследственным предрасположением) 4 Болезни, проявляющиеся при любом генотипе, но последний на ряду с внешней средой, существенно влияет на частоту, тяжесть и исход заболевания( все инфекционные заболевания) 5 Болезни, проявляющиеся при любом генотипе, при этом генотип может, наряду с факторами среды, влиять на тяжесть и исход заболевания, но частота его возникновения определяется средой ( травмы, ожоги, действие радиации)

11 Powerpoint Templates Page 11 II. Классификация в зависимости от уровня поражения аппарата наследственности : Болезни хромосомного уровня, обусловленные изменениями числа хромосом или их структуры Болезни генного, молекулярного уровня, обусловленные изменениями структуры отдельного гена

12 Powerpoint Templates Page 12 Врождённые болезни – это группа заболеваний и патологических состоянии, возникновение которых связано с нарушением процессов развития организма на различных этапах его формирования в антенатальном периоде.

13 Powerpoint Templates Page 13 ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

14 Powerpoint Templates Page 14

15 Powerpoint Templates Page 15

16 Powerpoint Templates Page 16 Тератогенные факторы: алкоголь, курение, лекарственные вещества Беременные женщины Нарушения эмбрионального развития плода без изменения генотипа

17 Powerpoint Templates Page 17 Прием алкоголя

18 Powerpoint Templates Page 18 Стартовое звено наследственных заболеваний – мутации- нарушения структуры генов, хромосом или изменения их числа.

19 Powerpoint Templates Page 19 I. По причинам возникновения мутации бывают спонтанными и индуцированными. Спонтанные вызваны действием обычных факторов внешней среды. Индуцированные вызывают искусственно действием мутагенов. II. По локализации мутации могут быть соматическими (возникают в соматических клетках) и половыми ( возникают в половых клетках). Половые мутации возникают в последующих поколениях. III. По значению для организма мутации бывают полезными и вредными. Вредные подразделяются на летальные и нелегальные. IV. В зависимости от объема генетического материала выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

20 Powerpoint Templates Page 20 I. По причинам возникновения Спонтанные мутации вызваны действием обычных факторов внешней среды Спонтанные Спонтанные Индуцированные Индуцированные Мутации Мутации Индуцированные мутации вызывают искусственно действием мутагенов

21 Powerpoint Templates Page 21 II. По локализации Мутации Мутации Соматические Соматические ПоловыеПоловые Возникают в соматических клетках Возникают в половых клетках. Половые мутации передаются последующим поколениям

22 Powerpoint Templates Page 22 III. По значению для организма Мутации Мутации Полезные Полезные ВредныеВредные Сохраняются в последующих поколениях В последующих поколениях не сохраняются. Подразделяются на летальные и нелегальные

23 Powerpoint Templates Page 23 IV. В зависимости от объема генетического материала Мутации Мутации Генные Генные ХромосомныеХромосомные ГеномныеГеномные

24 Powerpoint Templates Page 24 Делеция Делеция Дупликация Дупликация Инверсия Инверсия Инсерция Инсерция Трансверсия Трансверсия Транзиция Транзиция

25 Powerpoint Templates Page 25 Делеция Удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов Инверсия Утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. Дупликация Поворот на 180 градусов сегмента ДНК размером от 2 нуклеотидов до фрагмента Инсерция Вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. Трансверсия Замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов Транзиция Замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона

26 Powerpoint Templates Page 26 Хромосомные мутации характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При этом последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменяется число или положение генов. Это может привести к генетическому дисбалансу.

27 Powerpoint Templates Page 27 Виды хромосомных мутаций Внутри- хромосомные Меж- хромосомные 1. Делеция 2. Дупликация 3. Инверсия 1. Реципрокные 2. Нереципрокные 3.«Центрическое слияние»

28 Powerpoint Templates Page 28 I. Внутрихромосомные мутации. Делеция – утрата одного из участков хромосомы. Это может стать причиной нарушения эмбрионального развития и формирования множественных аномалий. Например делеция в области плеча пятой хромосомы приводит к развитию синдрома кошачьего крика. У таких детей наблюдаются аномалии развития гортани и поэтому плач напоминает кошачье мяуканье.

29 Powerpoint Templates Page 29 Дупликация- удвоение какого-либо участка хромосомы. Например, трисомия по короткому плечу девятой хромосомы приводит к микроцефалии, задержки физического, интеллектуально и психического развития. I. Внутрихромосомные мутации.

30 Powerpoint Templates Page 30 Инверсия – встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180 градусов. В результате нарушается порядок расположения генов. I. Внутрихромосомные мутации.

31 Powerpoint Templates Page 31 Межхромосомные мутации - это обмен фрагментами между негомологичными хромосомами ( транслокации). Различают три вида транслокаций: II. Межхромосомные мутации. Реципрокные Происходит обмен фрагментами двух хромосом «Центрическое слияние» происходит соединение двух акроцентрических хромосом Нереципрокные Осуществляется перенос фрагмента одной хромосомы на другую

32 Powerpoint Templates Page 32 Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. Виды геномных мутаций Анеуплоидии 2n ±1 Полиплоидии (3n, 4n…)

33 Powerpoint Templates Page 33 Полиплоидия-это увеличение числа наборов хромосом кратное гаплоидному. Причины полиплоидии: двойное оплодотворение и отсутствие первого митотического деления. В большинстве случаев приводят к формированию леталей.

34 Powerpoint Templates Page 34 Анеуплоидия - это увеличение или уменьшение числа хромосом в диплоидном наборе. Трисомия это наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе Моносомия это наличие только одной из двух гомологичных хромосом

35 Powerpoint Templates Page 35 Трисомия по 21-ой паре хромосом приводит к появлению синдрома Дауна.

36 Powerpoint Templates Page 36 Трисомия по 18-ой паре хромосом приводит к появлению синдрома Эдвардса.

37 Powerpoint Templates Page 37 Трисомия по 13-ой паре хромосом приводит к появлению синдрома Патау.

38 Powerpoint Templates Page 38 Моносомия по Х хромосоме приводит к формированию синдрома Шерешевского Тернера

39 Powerpoint Templates Page 39 Главной причиной мутаций являются мутагены. Мутагены Физические ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, температура Химические -дезаминирующие агенты -алкилирующие вещества -аналоги азотистых оснований Биологические вирусы

40 Powerpoint Templates Page 40 При аутосомно-доминантном типе наследования патологический ген проявляет себя всегда. По аутосомно-доминантному типу наследуются аномалии существенно не влияющие на размножение и продолжительность жизни. Например, короткопалость, искривление ногтей, близорукость, астигматизм, дальнозоркость, синдром Морфана, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, полидактилия.

41 Powerpoint Templates Page 41 Признаки заболеваний наследуемых по аутосомно- доминантному типу: 1. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола 1. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола 2. Наличие больных в каждом поколении родословной 2. Наличие больных в каждом поколении родословной 3. Вероятность рождения больного ребенка равна 50% 3. Вероятность рождения больного ребенка равна 50% 4. Непораженные члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков 4. Непораженные члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков

42 Powerpoint Templates Page 42 При аутосомно-рецессивном типе наследования патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии. К этой группе болезней относятся фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия, альбинизм, врожденная глухота, микроцефалия.

43 Powerpoint Templates Page 43 Признаки заболеваний наследуемых по аутосомно- рецессивному типу: 1. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола 1. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола 2. Появление патологии в родословной «по горизонтали» 2. Появление патологии в родословной «по горизонтали» 3. Отсутствие заболеваний у единокровных, единоутробных братьев и сестер 3. Отсутствие заболеваний у единокровных, единоутробных братьев и сестер 4. Родители больного, как правило, здоровы

44 Powerpoint Templates Page 44 Чаще всего сцепление происходит с Х-хромосомой. Патологический ген проявляется всегда у мужчин. У женщин, если мутантный ген рецессивный, то проявляется только в гомозиготном состоянии. По такому признаку наследуется гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительных нервов, «куриная» слепота.

45 Powerpoint Templates Page 45 Признаки заболеваний сцепленных с полом: 1. Мужчины болеют чаще. Женщины являются носителями патологического аллеля 1. Мужчины болеют чаще. Женщины являются носителями патологического аллеля 2 Передача больным мужчиной патологического аллеля только дочерям 2 Передача больным мужчиной патологического аллеля только дочерям 3. Передача больной женщиной заболевания, и сыновьям и дочерям, с равной вероятностью 3. Передача больной женщиной заболевания, и сыновьям и дочерям, с равной вероятностью 4. Более тяжелое течение заболевания у мужчин, чем у женщин 4. Более тяжелое течение заболевания у мужчин, чем у женщин

46 Powerpoint Templates Page 46 Ген Биохимичес- кая реакция Функциони- рующий Е Кодирование Е 1. Кодирование и синтез ферментов в нормальных условиях: 2. Кодирование и синтез ферментов после действия ионизирующего излучения: Ионизирующее излучение Мутантный ген Ген Снижение активности Е Биохимичес- кая реакция

47 Powerpoint Templates Page 47 Наличие гетерозиготного состояния по аномальному рецессивному гену, особенно при действии неблагоприятных условиях среды, требующих нагрузочного режима работы «дефектной» функции. Передача по наследству различных особенностей структуры и функций органов и систем, на которые действуют факторы внешней среды. К механизмам наследственного предрасположения к развитию болезней можно отнести: 12

48 Powerpoint Templates Page 48 Целью профилактического направления медицинской генетики является предотвращение или снижение риска возникновения заболеваний. Для этого необходимо: - изучение мутационного процесса, с целью выявления мутагенов. - медико-генетические консультации - преклиническая диагностика - диспансеризация семей с наследственной патологией, с целью предупреждения рождения больного ребенка - контроль мутагенной опасности

49 Powerpoint Templates Page 49 Этиотропная терапия Симптома- тическая терапия Пато- генетическая терапия

50 Powerpoint Templates Page 50 I. Этиотропная терапия Этиотропный подход направлен на устранение причин заболеваний. С этой целью разрабатываются и частично могут быть применены методы коррекции генетических дефектов, так называемая генная терапия. Целью генной терапии является перенос в клеточный геном пораженного органа «здорового» гена, который в конечном счете сможет заменять функции мутантного гена.

51 Powerpoint Templates Page 51 II. Патогенетическая терапия Целью патогенетической терапии является разрыв звеньев патогенеза. Заместительная терапия Хирургическая коррекция дефектов Коррекция метаболизма 132 Для достижения этой цели применяются следующие методы:

52 Powerpoint Templates Page 52 III. Симптоматическая терапия Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента. Например, применение веществ снижающих вязкость секретов эндокринных желез при муковисцедозе, хирургическое удаление дополнительных пальцев.

53 Powerpoint Templates Page 53 Powerpoint Templates