Скачать презентацию
Идет загрузка презентации. Пожалуйста, подождите
Презентация была опубликована 7 лет назад пользователемОльга Теодор
1 Хорея Гентингтона Выполнила: Парутенко О.В. МБХ 1401 Проверила: Литвинова Мария Михайловна ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России
2 Хорея Гентингтона - наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющее неуклонно прогрессирующее течение.
3 Клинические проявления болезни Проявляются в возрасте лет, но могут отмечаться и более раннем возрасте. По мере развития болезни амплитуда и частота гиперкинезов постепенно увеличивается Нарастает «гримасничанье» Нарушается походка (раскачивающаяся, «пританцовывающая») Нарушается речь (слова произносятся медленно, прерываются гиперкинезами артикуляционной мускулатуры и лишними звуками) Больные теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Изменение психики ( депрессия, тревога, раздражительность, эмоциональная неустойчивость, апатия, суицидальные попытки) Деменция (нарушение памяти, замедление познавательных функций, снижение самокритики). Наиболее яркая особенность: Феномен антиципации-нарастание тяжести болезни и появление ее в более молодом возрасте в последующих поколениях. Проявление хореи Генгтингтона у детей
4 Тип наследования хореи Гентингтона – аутосомно- доминантный с полной пенетрантностью. Это означает, что половина детей больного (независимо от их пола) унаследуют от него мутантный ген и заболеют по достижении возраста дебюта заболевания. Частота встречаемости: в среднем 5-10 случаев на населения.
5 Ген гентингтина – НТТ (IT15), повреждение которого приводит к болезни Гентингтона, картирован в локусе 4 р В 5-области этого гена содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (CAG). В норме регистрируется от 11 до 35 CAG-повторов. Большему числу повторов соответствует более ранний возраст начала заболевания, а так же более быстрый темп его прогрессирования. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличению числа повторов) в последующих поколениях. Мейотическая нестабильность мутантных аллелей значительно выше при передаче гена болезни по отцовской линии ( «эффект отцовской передачи» ).
6 Диагностика Прямая молекулярно- генетическая диагностика хореи Гентингтона, которая основана на определении числа CAG-повторов в гене HTT. Метод ПЦР. Пресимптоматическая, подтверждающая дородовая диагностика в семьях где наблюдается случаи данного заболевания. Выявление носителей мутантного гена до появления клинических признаков (в молодом возрасте). Дородовая диагностика проводится на сроке до 8 недель. Позволяет выявить унаследован ли ген с экспансией CAG повтора.
Еще похожие презентации в нашем архиве:
© 2024 MyShared Inc.
All rights reserved.