ВИКОНАЛА СТУДЕНТКА І КУРСУ ГРУПИ А Л/С(9) СТЕФАНЮК ХРИСТИНА Синдром Патау або трисомія за 13 хромосомою. - презентация

1 ВИКОНАЛА СТУДЕНТКА І КУРСУ ГРУПИ А Л/С(9) СТЕФАНЮК ХРИСТИНА Синдром Патау або трисомія за 13 хромосомою

2 Синдром Патау Синдром Патау або трисомія за 13 хромосомою генетичне захворювання, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Каріотип: 47,ХХ,+13; 47, ХУ,+13. Частота новонароджених 1:5000-1:7000

3 Форми синдрому Виділяють три основні форми синдрому Патау: повна трисомія 13-ї хромосоми (типовий синдром Патау) мозаїчна трисомія 13-ї хромосоми (мозаїчний синдром Патау) часткова трисомія 13-ї хромосоми

4 Форми синдрому Типову повну трисомію 13-ї хромосоми спричинює нерівномірне розходження хромосом по клітинах під час мейозу. Це призводить до того, що кожна клітина тіла має три копії хромосоми 13 замість звичайних двох. У незначній кількості випадків лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми; такі випадки мають назву мозаїчного Патау.мейозухромосоми 13 Мозаїчний синдром Патау породжує неправильний розподіл хромосом під час мітозу при дробленні бластомерів під час ембріонального розвитку. Це трапляється у незначній кількості випадків, і тоді лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми.мітозудробленнібластомерів ембріонального розвитку Синдром Патау може також траплятись, коли частина 13-ї хромосоми переноситься до іншої хромосоми перед заплідненням або під час нього у процесіРобетрсонівської транслокації часткова трисомія. Такі люди мають дві копії хромосоми 13 плюс частину ДНК з хромосоми 13 у складі іншої хромосоми. При такій транслокації людина має часткову трисомію за 13 хромосомою і прояви хвороби часто відмінні від типового синдрому Патау.Робетрсонівської транслокації

5

6 Синдром Патау У більшості випадків синдром Патау не успадковується, а виникає як випадкова подія в процесі формування статевих кліток (яйцеклітин і сперматозоїдів). Помилка в діленні клітин, яка називається нерозходженням, вона може призвести до появи репродуктивних клітин з аномальним числом хромосом. Наприклад, яйцеклітина чи сперматозоїд можуть отримати додаткову копію хромосоми. Якщо одна з цих атипових статевих клітин буде залучена у генетичній структурі дитини, дитина матиме додаткову 13 хромосому у кожній з клітин організму. Мозаїцизм синдрому Патау також не успадковується, а виникає як випадкове порушення при діленні клітин на початку розвитку плоду.яйцеклітинсперматозоїдів Синдром Патау може бути успадкований у звязку з транслокацією. Неуражена людина може нести змінений генетичний матеріал між 13 та іншими хромосомами. Ця перебудова називається збалансованою транслокацією, оскільки не було отримано додаткового матеріалу з 13 хромосоми. Люди, які є носіями даного типу знаходяться у зоні підвищеного ризику народження дітей з цим захворюванням, хоча вони не мають ознак синдрому Патау.успадкований

7

8 Діагностика Виявлення синдрому можливо до народження шляхом хромосомного аналізу клітин плоду. Проте прийнятий для багатьох хромосомних аномалій біохімічний потрійний тест не дає надійних результатів для скринінгу цього захворювання, оскільки плоди з синдромом Патау мають високу варіабельність. Часто діагноз встановлюють ґрунтуючись на клінічних даних. Клінічно симптоми синдрому Патау подібні до синдрому Едвардса, але є й унікальні риси, наприклад полідактилія.

9 Ризик повторення Якщо жоден з батьків не є носієм транслокації, шанси на те, що у пари з'явиться ще одна дитина з трисомією 13, становлять менше 1 % (менше, ніж для синдрому Дауна).

10 Прояви і фізичні ознаки Плід, який виживає протягом вагітності і народження, має наступні відхилення: Нервова система: голопрозенцефа лію(порушення формування півкуль мозку) мікроцефалію відхилення психічного та моторного розвитку; менінгомієлоце лє (спинномозков ий дефект).

11 Прояви і фізичні ознаки Кістково- м'язеві та шкірні: низько посаджені та деформовані вушні раковини; полідакт илія («зай ві пальці») виступа юча пятка; омфалоцеле (черевний дефект, пупкова грижа) деформація ноги, стопа має вигляд гойдалки; перекриття пальцями великого пальця; аномальний вигляд кисті; вовча паща, заяча губа (розщепл ення піднебіння). вроджена відсутність шкіри (відсутні ділянки шкіри / волосся);

12 Прояви і фізичні ознаки Урогеніта льні: Інші: одна пуповинна артерія. вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки) ; дефекти нирок. аномальні геніталії;

13 Лікування Медичне лікування дітей з трисомією 13 планується у кожному конкретному випадку окремо і залежить від індивідуального стану пацієнта. Лікування синдрому Патау зосереджується на конкретних фізичних проблемах, з якими народжується дитина. Багато дітей борються за виживання в перші кілька днів або тижнів свого життя через важкі неврологічні проблеми або складні дефекти серця. Хірургія може бути необхідною для усунення вад серця, заячої губи і вовчої пащі. Для реалізації свого потенціального розвитку пацієнтам необхідна допомога логопеда, а також фізична та професійна терапія.

14 Прогноз Більше ніж 80 % дітей з синдромом Патау помирають на першому році життя. Діти з мозаїчним варіантом як правило мають вищі шанси виживання

15