Генетика популяцій. ПЛАН 1.Історія поняття «популяції». 2.Сучасне визначення популяції. 3.Генетична структура популяції 4.Закон Харді–Вайнберга – основний. - презентация

1 Генетика популяцій

2 ПЛАН 1.Історія поняття «популяції». 2.Сучасне визначення популяції. 3.Генетична структура популяції 4.Закон Харді–Вайнберга – основний закон генетики популяції 5.Виконання закону Харді–Вайнберга в природних популяціях. 6.Практичне значення закону Харді–Вайнберга 7. Біологічна різноманітність. 8.Генетичний поліморфізм популяцій як основа біологічної різноманітності. 9.Проблема збереження біорізноманітності.

3 Вільгельм Людвіг Іогансен ( ) ( )

4 Годфрі Харді ( ) Сформульовано поняття про панміктичну популяцію (1908 р.)

5 Вільгельм Вайнберг ( ) Сформульовано поняття про панміктичну популяцію (1908 р.)

6 Сергій Сергійович Четвериков ( ) Створено вчення про гетерогенність популяції (1926 р.)

7 Олександр Сергійович Серебровський ( ) Створено вчення про генофонд популяції (1928 р.)

8 Встановлено, що популяція елементарна одиниця еволюційного процесу (1955 р.) Іван Іванович Шмальгаузен ( )

9 Сформульовано синтетичний підхід до розуміння поняття популяція. Розроблено вчення про популяцію, як еколого–генетичну систему (1969 р.) Микола Володимирович Тимофєєв-Рисовський ( )

10 ТИПИ ПОПУЛЯЦІЙ ЗА СПОСОБОМ ВІДТВОРЕННЯ 1. АМФІМІКТИЧНІ – основним способом розмноження є нормальне статеве відтворення; 2. АМФІМІКТИЧНО-ПАНМІКТИЧНІ – при формуванні шлюбних пар спостерігається панміксія (вільне схрещування); 3. АМФІМІКТИЧНО-ІМБРИДНІ – при формування шлюбних пар спостерігається близькоспоріднене схрещування (інбридинг, інцухт, інцест); крайнім випадком близькоспорідненого схрещування є самозапліднення; 4. АПОМІКТИЧНЕ – спостерігаються різні відхилення від нормального статевого процесу, наприклад, апоміксис, партеногенез; спостерігається в агамних (безстатевих) форм; 5. КЛОНАЛЬНІ – за відсутності статевого процесу і розмноженні лише вегетативним шляхом або за допомогою спор, безстатевого розмноження (наприклад, конідії); окремим випадком клонування є поліембріонія – розвиток декількох зародків з однієї зиготи: 6. КОМБІНОВАНІ – наприклад, клонально-амфіміктичні при метагенезі в кишковопорожнинних (чергуванні безстатевого і статевого розмноження) і гетерогонії (чергуванні партеногенетичного і амфіміктичного поколінь у черв'яків, деяких членистоногих і нижчих хордових).

11 ПОПУЛЯЦІЯ – мінімальне угрупування особин одного виду, що самовідтворюється, більш менш ізольоване від інших подібних угрупувань, займає певний ареал протягом тривалого ряду поколінь та формує власну екологічну нішу. ПОПУЛЯЦІЯ – мінімальне угрупування особин одного виду, що самовідтворюється, більш менш ізольоване від інших подібних угрупувань, займає певний ареал протягом тривалого ряду поколінь та формує власну екологічну нішу. Популяція є форма існування виду. Популяція є форма існування виду. Популяція є елементарна одиниця еволюції. Популяція є елементарна одиниця еволюції. Популяція є одиниця біомоніторингу. Популяція є одиниця біомоніторингу. Популяція є одиниця управління, тобто одиниця експлуатації, охорони і придушення. Популяція є одиниця управління, тобто одиниця експлуатації, охорони і придушення.

12 ЗАКОН ХАРДІ–ВАЙНБЕРГА – ОСНОВНИЙ ЗАКОН ГЕНЕТИКИ ПОПУЛЯЦІЇ За відсутності зовнішнього тиску будь- якого фактора ( мутації, міграції) за наявності нескінченно великої популяції, де відбувається панміксія (вільне схрещування), та де гомо- і гетерозиготи володіють однаковою життєдіяльністю і плодючістю – частота генів стабілізується протягом одного покоління і залишається незмінною тривалий час. (1908 р.)

13 В популяції вільно схрещуються домінантні і рецесивні форми. Якщо визначати в популяції лише одну ознаку, а всі організми популяції становитимуть 100%, тобто 1, то решітку Пенета для моногібридного схрещування можна записати так: / Аа ААА 0, 25 Аа 0, 25 аАа 0, 25 аа 0, 25 то АА (0, 25), Аа (0,5), аа (0, 25), Якщо А позначити р, а позначити q, то решітку можна переписати слідуючим чином: / рАqа рАр 2 АА 0, 25 рqАа 0, 25 qарqАа 0, 25 q 2 аа 0, 25 Тобто в ідеальній популяції існує постійне співвідношення відносних частот алелей і генотипів, яке описується рівнянням: р 2 АА + 2рqAa + q 2 aa = 1 Після цього вираз можна записати так: р 2 + 2рq+ q 2 аа = 1 (рА + qа) 2 = 1 рА +qа = 1

14 У випадку коли схрещують домінантну гомозиготу і гетерозиготу (АА х Аа) потрібно знати концентрацію домінантного гена: При схрещуванні рецесивної гомозиготи з гетерозиготною (аа х Аа) потрібно знати концентрацію рецесивного гена: При схрещуванні рецесивної гомозиготи з гетерозиготною (аа х Аа) потрібно знати концентрацію рецесивного гена: Виходячи з вище зазначеного ρ + q = 1 ρ = 1 – q q = 1 – ρ ρ + q = 1 ρ = 1 – q q = 1 – ρ Число гомозиготних домінантних особин дорівнює квадрату частоти домінантного гена (ρ 2 ). Число гомозиготних домінантних особин дорівнює квадрату частоти домінантного гена (ρ 2 ). Число рецесивних гомозиготних особин дорівнює квадрату частоти рецесивного гена (q 2 ). Число рецесивних гомозиготних особин дорівнює квадрату частоти рецесивного гена (q 2 ). Число гетерозиготних особин дорівнює подвоєнному добутку частоти обох алелей ( 2 ρ q ). Число гетерозиготних особин дорівнює подвоєнному добутку частоти обох алелей ( 2 ρ q ).

15 ДІЯ ЗАКОНУ ПРИ ПОВНОМУ ДОМІНУВАННІ Відомо, що чорне забарвлення шерсті у кішок визначається генотипом аа. При цьому чорне забарвлення може бути або суцільний, або частковим. Генотипи АА і Аа обумовлюють всю різноманітність типів забарвлення, але чорний колір при цьому повністю відсутній. Визначте концентрацію рецесивних та домінантних генів якщо в одній з міських популяцій кішок на о. Сахалін з 100 проглянутих тварин повне або часткове чорне забарвлення мали 36 тварин. Прямий розрахунок структури алелофонду популяції в цьому випадку неможливий із-за повного домінування: гомозиготи АА і гетерозиготи Аа фенотипово невиразні. За законом Харді-Вайнберга частота чорних кішок складає q 2 аа. Тоді можна розрахувати частоти алелей: q 2 aa = 36/100 = 0,36; q 2 aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 =0,6; pA = 1 – 0,6 = 0,4 pA = 1 – 0,6 = 0,4 Таким чином, структура алелофонда даної популяції описується співвідношенням: рА + qа = 0,4 + 0,6 = 1. Частота рецесивного алеля виявилася вищою, ніж частота домінантного. Розрахуємо частоти генотипів: р 2 АА = 0,4 2 = 0,16; 2 pq Аа = 2 × 0,4 × 0,6 = 0,48; q 2 aa = 0,6 2 = 0,36

16 На ділянці проростків кукурудзи. Чотири з них мають хлорофільні хворобу (жовтий колір). Визначити концентрації домінантного і рецесивного генів та відсотковий вміст гетерозигот. На ділянці проростків кукурудзи. Чотири з них мають хлорофільні хворобу (жовтий колір). Визначити концентрації домінантного і рецесивного генів та відсотковий вміст гетерозигот – 4 = 9996 нормальні якщо все взяти за 1 то: – 4 = 9996 нормальні якщо все взяти за 1 то: це 100% 100% це 99, 96% А – 99, 96 – 0,9996 це 0, 04% а – 4 – 0,0004 це 0, 04% а – 4 – 0,0004 Щоб визначити концентрацію рецесивного гена потрібно із значення, яке характеризує рецесивну ознаку взяти корінь квадратний: = 0, 02 або 2% концентрації рецесивного гена. = 0, 02 або 2% концентрації рецесивного гена. Тоді концентрація домінантного гена становитиме: ρ = 1- q ρ = 1 – 0, 02 ρ = 0, 98 або 98% ρ = 1- q ρ = 1 – 0, 02 ρ = 0, 98 або 98% Звідси можемо визначити скільки становитимуть домінантні гомозиготи: А = р 2 = 0, 98 2 = 0, 9604 або 96, 04% А = р 2 = 0, 98 2 = 0, 9604 або 96, 04% Тепер можемо знайти скільки становитимуть гетерозиготи: Аа = 2 рq = 2 х 0, 98 х 0, 02 = 0, 0392 або 3, 92% (Аа) Для перевірки вірності результатів можна провести слідуюче обчислення: 100 – ( 96, 4 + 3, 92) = 0, 04 (аа)

17 ДІЯ ЗАКОНУ ПРИ НЕПОВНОМУ ДОМІНУВАННІ Успадкування забарвлення шерсті у лисиць. Відомо, що основний вплив на забарвлення шерсті у лисиць надає ген А, який існує у вигляді двох основних алелей: А і а. Кожному генотипу відповідає певний фенотип: АА – руді, Аа – сиві, аа – чорно-бурі (або сріблясті) На заготівельних пунктах хутровини протягом багатьох років (у Росії з XVIII століття) ведеться облік зданих шкірок. Відкриємо книгу обліку зданих шкірок лисиць на одному із заготівельних пунктів північного Сходу Росії і виберемо тих, що довільно 100 йдуть підряд записів. Підрахуємо число шкірок з різним забарвленням. Передбачимо, що отримані наступні результати: руді (АА) – 81 шкірка, сиві (Аа) – 18 шкірок, чорно-бурі (аа) – 1 шкірка. Підрахуємо число (абсолютну частоту) домінантних алелей А, враховуючи, що кожна лисиця – диплоїдний організм. Руді лисиці несуть по 2 алеля А, їх 81 особина, всього 2А×81=162А. Сиві несуть по 1 алелі А, їх 18 особин, всього 1А×18=18А. Загальна сума домінантних алелей NА = = 180. Аналогічним чином підрахуємо число рецесивних алелей а: у чорно-бурих лисиць 2а×1=2а, в сивих 1а×18=18а, загальна сума рецесивних алелей Nа = = 20. Загальне число всіх алелей гена А = NA + Na = = 200. Ми проаналізували 100 особин, в кожної по 2 алеля, загальна сума алелей дорівнює 2 × 100 = 200. Число алелей, підрахованих по кожному гено/фенотипу, і число алелей, підрахованих по загальній кількості особин, в будь-якому разі рівне 200, значить, розрахунки проведені правильно. Знайдемо відносну частоту (або долю) алеля А по відношенню до загальної кількості алелей: рА = NA: ( NA + Na ) = 180 : 200 = 0,9 Аналогічно знайдемо відносну частоту алеля а: qa = Na : (NA + Na ) = 20 : 200 = 0,1 Сума відносних частот алелей в популяції описується співвідношенням: рА + qa = 0,9 + 0,1 = 1

18 Розглянемо зміну структури алелофонда (тобто частот всіх алелей) і генофонду (тобто частот всіх генотипів) даної популяції при чергуванні поколінь. Всі самці і самки дають алелі А і а в співвідношенні 0,9А : 0,1а. Гамети самок Гамети самців A pA = 0,9 А qa = 0,1 A pA = 0,9 AA p 2 AA = 0,81руді Aa pq Aa = 0,09 сиві А qa = 0,1 Aa pq Aa = 0,09 сиві Aa q 2 aa = 0,01чорно-бурі Знайдемо підсумкові відносні і абсолютні частоти генотипів і фенотипов: Генотипи (фенотипи) Сум а p2 AA руді 2 pq Aa сиві q2 aa чорно- бурі Відносні частоти 0,810,180,011 Абсолютні частоти (на 100 особин) Порівнюючи отриманий результат з первинним станом популяції, бачимо, що структура алелофонду і генофонду не змінилися. Таким чином, в розглянутій популяції лисиць закон Харді-Вайнберга виконується з ідеальною точністю.

19 ДІЯ ЗАКОНУ ПРИ ЗЧЕПЛЕНОМУ ІЗ СТАТТЮ УСПАДКУВАННІ Закон Харді-Вайнберга використовується не лише для аутосомих генів, але і для генів,щеплених с статевими хромосомами. Для генів, розміщених тільки в Х-хромосомі, формули закону набувають такого вигляду: рХА + qХа = 1; 0,5р 2 ХАХА + рq ХАХа + 0,5q 2 ХаХа + 0,5 р ХАY + 0,5q ХаY = 1.

20 ДІЯ ЗАКОНУ ПРИ МНОЖИННОМУ АЛЕЛІЗМІ Якщо ген представлений трьома алелями то для визначення алелефонду Бернштейна такої популяції користуються рівнянням квадрату тричлена Бернштейна: p 2 +q 2 +r 2 +2pq+2pr+2qr =1 (p+q+r) 2 =1 p+q+r =1 Загальна кількість 21104АВ0АВ ,23%14,15%36,60%6,01%

21