фенилкетонурия - презентация

1

2 - это наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента Фенилкетонурия Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему

3 дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами часто отмечаются экзема, дерматиты моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. у большинства рано зарастает большой родничок

4 Умственная отсталость (65% случаев - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая) Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено понимание речи и звукопроизношение

5 Эпилептиформные припадки Нарушение мышечного тонуса Плохая координация движений Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

6 Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами. или Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.