С АМЫЕ ПЕРВЫЕ УПОМИНАНИЯ О СИНДРОМЕ ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО ОТМЕЧАЛИСЬ 1500 ЛЕТ НАЗАД. И МЕННО ТАКОЙ ВОЗРАСТ ПРИПИСЫВАЮТ ОСТАНКАМ РЕБЕНКА С ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА. - презентация

1

2

3 С АМЫЕ ПЕРВЫЕ УПОМИНАНИЯ О СИНДРОМЕ ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО ОТМЕЧАЛИСЬ 1500 ЛЕТ НАЗАД. И МЕННО ТАКОЙ ВОЗРАСТ ПРИПИСЫВАЮТ ОСТАНКАМ РЕБЕНКА С ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА ДАУНА, НАЙДЕННЫМ В НЕКРОПОЛЕ ФРАНЦУЗСКОГО ГОРОДА Ш АЛОН - СЮР -С ОН. З АХОРОНЕНИЕ НИЧЕМ НЕ ОТЛИЧАЛОСЬ ОТ ОБЫЧНЫХ, ИЗ ЧЕГО МОЖНО ЗАКЛЮЧИТЬ, ЧТО ЛЮДИ С ПОДОБНЫМИ ОТКЛОНЕНИЯМИ НЕ ПОДВЕРГАЛИСЬ ДАВЛЕНИЮ ОБЩЕСТВЕННОСТИ. В ПЕРВЫЕ СИНДРОМ Д АУНА БЫЛ ОПИСАН В 1866 ГОДУ БРИТАНСКИМ МЕДИКОМ Д ЖОНОМ Л ЭНГДОНОМ Д АУНОМ. Т ОГДА УЧЕНЫЙ НАЗВАЛ ЭТО ЯВЛЕНИЕ " МОНГОЛИЗМОМ ". С ПУСТЯ НЕКОТОРОЕ ВРЕМЯ ПАТОЛОГИЯ БЫЛА НАЗВАНА ИМЕНЕМ ПЕРВООТКРЫВАТЕЛЯ.

4

5

6

7 Возраст матери Ожидаемый риск по трисомии 21 До 25 лет 30 лет 35 лет 40 лет Старше 45 лет 1:1250 1:1000 1:400 1:100 1:40

8

9 2. Т РАНСЛОКАЦИЯ. Т АКАЯ РАЗНОВИДНОСТЬ СИНДРОМА Д АУНА ВСТРЕЧАЕТСЯ РЕЖЕ, ВСЕГО В 5 % СЛУЧАЕВ. П РИ ЭТОМ ПРОИСХОДИТ ПЕРЕНОС ЧАСТИ ХРОМОСОМЫ ИЛИ ЦЕЛОГО ГЕНА В ДРУГОЕ МЕСТО. Г ЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ МОЖЕТ " ПЕРЕПРЫГИВАТЬ " С ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ НА ДРУГУЮ, ЛИБО В ПРЕДЕЛАХ ОДНОЙ И ТОЙ ЖЕ ХРОМОСОМЫ. В ПОЯВЛЕНИИ ТАКОГО СИНДРОМА РЕШАЮЩУЮ РОЛЬ ИГРАЕТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ ОТЦА. 3. М ОЗАИЦИЗМ. С АМАЯ РЕДКО ВОЗНИКАЮЩАЯ ФОРМА СИНДРОМА, ВСТРЕЧАЕТСЯ ТОЛЬКО В 1-2 % СЛУЧАЕВ. П РИ ТАКОМ НАРУШЕНИИ ЧАСТЬ КЛЕТОК ТЕЛА СОДЕРЖИТ НОРМАЛЬНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ - 46, А ДРУГАЯ ЧАСТЬ - УВЕЛИЧЕННЫЙ, Т. Е. 47. Д ЕТИ - ДАУНЫ С МОЗАИЧНЫМ СИНДРОМОМ МОГУТ МАЛО ОТЛИЧАТЬСЯ ОТ СВОИХ СВЕРСТНИКОВ, НО НЕМНОГО ОТСТАВАТЬ В УМСТВЕННОМ РАЗВИТИИ. О БЫЧНО ТАКОЙ ДИАГНОЗ ТРУДНО ПОДТВЕРДИТЬ.

10

11

12 А МНИОЦЕНТЕЗ. С ПЕЦИАЛЬНОЙ ИГЛОЙ ПРОИЗВОДЯТ ЗАБОР ОКОЛОПЛОДНЫХ ВОД. К ЛЕТКИ, СОДЕРЖАЩИЕСЯ В ЭТОЙ ЖИДКОСТИ, ПОДВЕРГАЮТ ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ НА НАЛИЧИЕ ХРОМОСОМНЫХ ОТКЛОНЕНИЙ. Т ЕОРЕТИЧЕСКИ МЕТОД МОЖЕТ НЕСТИ ОПАСНОСТЬ БУДУЩЕМУ ПЛОДУ, ПОЭТОМУ НАЗНАЧАЮТ ЕГО НЕ ВСЕМ. С ПЕЦИАЛЬНОЙ ИГЛОЙ ПРОИЗВОДЯТ ЗАБОР ОКОЛОПЛОДНЫХ ВОД. К ЛЕТКИ, СОДЕРЖАЩИЕСЯ В ЭТОЙ ЖИДКОСТИ, ПОДВЕРГАЮТ ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ НА НАЛИЧИЕ ХРОМОСОМНЫХ ОТКЛОНЕНИЙ. Т ЕОРЕТИЧЕСКИ МЕТОД МОЖЕТ НЕСТИ ОПАСНОСТЬ БУДУЩЕМУ ПЛОДУ, ПОЭТОМУ НАЗНАЧАЮТ ЕГО НЕ ВСЕМ.

13

14 К О ВТОРОЙ ГРУППЕ МЕТОДОВ ОТНОСЯТ БОЛЕЕ БЕЗОПАСНЫЕ, НАПРИМЕР, УЗИ И БИОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. С ИНДРОМ Д АУНА НА УЗИ ОБНАРУЖИВАЮТ НАЧИНАЯ С 12- ОЙ НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ. О БЫЧНО ТАКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СОВМЕЩАЮТ С АНАЛИЗАМИ КРОВИ. Е СЛИ ЕСТЬ РИСК, ЧТО У ЖЕНЩИНЫ РОДИТСЯ РЕБЕНОК ДАУН, ЕЙ НЕОБХОДИМО ПРОЙТИ ЦЕЛЫЙ КОМПЛЕКС ОБСЛЕДОВАНИЙ.

15

16

17

18 О ДНАКО ЛЮДИ С СИНДРОМОМ Д АУНА МОГУТ ВЕСТИ ПОЛНОЦЕННУЮ ЖИЗНЬ. О НИ СПОСОБНЫ К ОБУЧЕНИЮ, НЕСМОТРЯ НА ТО, ЧТО ЭТОТ ПРОЦЕСС ПРОТЕКАЕТ У НИХ ГОРАЗДО МЕДЛЕННЕЕ. С РЕДИ ТАКИХ ЛЮДЕЙ ЕСТЬ МНОГО ТАЛАНТЛИВЫХ АКТЕРОВ, ДЛЯ КОТОРЫХ В 1999 БЫЛ СОЗДАН Т ЕАТР П РОСТОДУШНЫХ В М ОСКВЕ.