Профилактика и диагностика наследственных заболеваний - презентация

1 Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

2 Цель профилактического направления медицинской генетики предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний.

3 Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития: охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте; медико-генетическое консультирование; все виды дородовой диагностики; раннее выявление, «профилактическое лечение» до развития симптомов заболевания.

4 Медико-генетическое консультирование Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

5 Пренатальная диагностика Осуществляется в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода)

6 Методы диагностики Ультразвуковое исследование Биохимическое исследование Фетоскопия Цитогенетические

7 Задача медицинской генетики: Выявление и учет наследственных заболеваний; изучение мутантных факторов; выявление первичного биохимического продукта дефектного гена; дифференциальная диагностика наследственных заболеваний и их фенокопий.