Медицинская генетика. Медицинская генетика изучает наследственную патологию человека. Она решает следующие задачи: 1.Изучает причины (этиологию) наследственных. - презентация

1 медицинская генетика

2 Медицинская генетика изучает наследственную патологию человека. Она решает следующие задачи: 1. Изучает причины (этиологию) наследственных болезней. 2. Изучает патогенез (механизмы) наследственных болезней. 3. Изучает клинические проявления наследственных болезней. 4. Разрабатывает методы диагностики наследствен- ной патологии. 5. Разрабатывает способы коррекции (лечения) наследственных болезней. 6. Разрабатывает методы профилактики наследственных болезней.

3 Классификация наследственных болезней НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ генные хромосомные мультифакториальные

4 Генные болезни обусловленные дефектами ферментов Болезнь Дефектный фермент Фенилкетон- юрия Фенилаланин-4-гидрокси- лаза Галактоземия 1Галактозо-1-фосфат- юри- дилтрансфераза Гликогеноз Кори типа 1 Глюкозо-6-фосфатаза Альбинизм Тирозиназа Алактазия Лактаза тощей кишки

5 Синдром Марфана -Паучьи пальцы. -Воронкообраз- но вдавленная грудная клетка. -Гиперэластичность суставов.

6 Паучьи пальцы (синдром Марфана)

7 Хондродистрофия

8 Хромосомные болезни Хромосомные болезни – это большая группа клини- чески различных патологических состояний, при- чиной которых являются хромосомные или геномные мутации. Характер и тяжесть проявления хромосомных болезней варьирует в зависимости вида мутации и хромосомы. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражений: черепно-лицевые дисморфии, ВПР внутренних и наружных органов, задержка развития и роста, нарушения психического развития, эндокринные расстройства.

9 Синдром Дауна

10 Больной синдромом Дауна

11 Синдром Дауна (обезьянья складка)

12 Кариотип больного с синдромом Дауна

13 Синдром Эдвардса

14

15 Синдром Патау

16

17 Синдром Шерешевского- Тернера Кариотип – 45,Х0

18 Лимфостаз на стопах при синдроме Шереше- вского-Тер- нера

19 Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

20 Синдром Кляйнфельтера Кариотип 47,ХХУ

21 Кариотип при синдроме Кляйнфельтера

22 Мультифакториальные болезни. Мультифакториальные или болезни с наследственным предрасположением определяются сочетанием наследственных и внешних факторов. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический полиморфизм человека. Предрасположенно- сть может иметь моногенный или полигенный характер.

23 Болезни с наследственным предрасположением 1. Гипертоническая болезнь. 2.Атеросклероз. 3.Ибс. 4. Язвенная болезнь. 5. Бронхиальная астма. 6.Шизофрения. 7.Экзема. 8.Глаукома

24 Болезни с наследственным предрасположением Соотносительное значение наследственности и среды в возникновении мультифакториальных болезней

25 Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской по- мощи, суть которой заключается в определении прогноза рождения больно- го ребенка, в объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи в принятии семьей решения.

26 Этапы медико-генетического консультирования 1. Уточнение диагноза наследственного заболевания. 2. Определение прогноза потомства. 3. Дача письменного заключения, устно- го объяснения в доступной форме смысла генетического риска и помощи семье в принятии решения.