Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. «Все мы стоим на плечах наших предков» - презентация

1 Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. «Все мы стоим на плечах наших предков»

2 Карта хромосомммного набора человека Кариотип человека содержит 22 пары хромосоммм, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосоммм, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомаме. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомммы. Половые хромосомммы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомм- маме. У мужчин имеется Х-хромосомм- ма и одна Y-хромосоммма.

3

4 Генетическое объяснение соотношения полов у человека В результате гаметогенеза все яйце- клетки имеют по одной Х-хромосоммме, а сперматозоиды - гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосоммму, половина Y-хромосоммму. Пол потомка зависит от то- го, какой спермий оплодотворит яйце- клетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х- хромосоммму, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосоммму, развивается мужской организм. Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосоммму от отца и одну Х-хромосоммму от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосоммму только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомммах. У раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто самки встречаются одинаково часто

5 Хромосомное определение пола

6 Хромосомное определение пола У человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным мужской пол (ХУ). У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным женский пол (ХУ). Половые хромосомммы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ. У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным мужской пол (ХО). Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомммы, называется гомогаметным, а содержащий и Х- и Y-хромосомммы - гетерогаметным.

7 Хромосомное определение пола Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосоммм: самки это диплоидные особи, а самцы гаплоидные. Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосоммм: самки это диплоидные особи, а самцы гаплоидные. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя болении, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

8 Признаки сцепленные с полом Признаки, наследуемые с половыми хромосомммаме X и У, получили название сцепленных с полом. Y-хромосоммму называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоммме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомммой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). Y X Y

9 Подробная карта Х-хромосомммы человека Известно более 370 болезней сцепленных с Х-хромосомммой. Поскольку у особей мужского пола одна Х- хромосоммма, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

10 Сцепленное с полом наследование Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794 г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин. При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия. С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16. С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16. Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице 2.

11 Гемофилия Гемофилия - сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомммы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния - подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть.

12 «Царская болезнь» Это патологическая мутация в гене F8Cбыла в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. Это патологическая мутация в гене F8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. Гемофилия А – тяжелая наследственная болезнь, поражающая почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью.

13 Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей.

14 Родословная наследования гемофилии у телеутов Кемеровской области. В Кемеровской области в Беловском районе проживает коренное население – телеуты, у которых наблюдается гемофилия. Гемофилия прослеживается в пяти поколениях. Об этом свидетельствует родословная. Предполагают, что это вновь возникшая мутация, родоначальником которой был мужчина (либо его мать). Сейчас это заболевание широко распространилось в данной популяции. Если в мире в среднем от 6,6 до 18 больных приходится на мужчин, то у телеутов частота заболевания гемофилией 3 человека на 1000 мужчин, что превышает мировой уровень в сотни раз. Таким образом, можно говорить о высокой накопляемости гена гемофилии в популяции телеутов. Возникает серьёзная опасность для данной народности, поскольку численность её всего 3, 5 тысячи человек.

15 Родословная наследования гемофилии у телеутов Кемеровской области. Нормальная женщина Нормальный мужчина Женщина- носитель Женщина- вероятный носитель Мужчина - гемофилия

16 Задача Изучив родословную наследования гемофилии у телеутов можно найти семью, в которой женщина – носитель вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось двое детей: мальчик – гемофилия и девочка – предполагаемый носитель заболевания. Родители очень обеспокоены здоровьем своих детей и внуков. Дайте прогноз в отношении здоровья внуков в этой семье.

17 Схема наследования гемофилии Мать носитель гена гемофилии (XHXh), отец здоров (ХНУ). Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

18 Родословная наследования гемофилии у телеутов Кемеровской области. Нормальная женщина Нормальный мужчина Женщина- носитель Женщина- вероятный носитель Мужчина - гемофилия

19 Ответьте на вопросы 1. Как называются хромосомммы, одинаковые у обоих полов? 2. Какие хромосомммы называются половыми или гетерохромосомммаме? 3. От чего зависит пол будущего потомка? 4. Какой пол и почему называется гомогаметным? 5. Какой пол называется гетерогаметным? 6. Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений? 7. Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий? 8. Какие признаки называются сцепленными с полом? 9. Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомммой? 10. Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

20 Задачи по теме «Наследование сцепленное с полом» 1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х – хромосомммой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын? 2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции? 3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У –хромосомммой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?