USMF N. Testemiţeanu din RM. Catedra de pediatrie nr. 1. - презентация

1 USMF N. Testemiţeanu din RM. Catedra de pediatrie nr. 1

2 Definiţie Rahitismul - consecinţ ă a deficitului vitaminei D şi se caracterizeaz ă prin tulburarea metabolismului calcifosforic. Biochimic - soldat cu hipocalcemie şi hipofosfatemie, histologic prin dereglarea mineraliz ă rii matricei organice a cartilajului şi osului, iar clinic prin deformaţii ale scheletului în creştere (M. Germ ă neanu, 2000)

3 Incidenţa în RM in 1996 conform studiului efectuat de A.Voloc, M. Garabedian frecvenţa rahitismului confirmat ă clinic şi radiologic - 21,5 % în 35,5% diagnostiul era stabilit clinic sau radiologic.

4 Factori predispozanţi Ritmul sporit de creştere a scheletului la copil Remodelarea şi renovarea permanent ă a oaselor Sarcina fizic ă sc ă zut ă (hipochinezia) Imaturitatea funcţiilor fermentative Funcţia imperfect ă a paratiroidelor la copii mici Carenţa de magneziu Prematuritatea, dismaturitatea, duplex, triplex Sexul masculin Pigmentaţia intens ă a pielii, afecţiuni tegumentare Predispoziţia genetic ă : rahitism familial Situaţie geografic ă cu însorire insuficient ă

5 Factorii nutriţionali in rahitism 1. Regimurile alimentare: S ă race în calciu şi vit D Bogate în fitaţi şi oxalaţi – scad absorbţia Ca Bogate în fibre vegetariene Malnutriţia proteic-energetic ă Regimuri alimentare neechilibrate Exces de f ă inoase

6 Factorii nutriţionali in rahitism Malabsorbţia intestinal ă, boli renale Carenţa vitaminei D la mama care al ă pteaz ă Lipsa profilaxiei cu vitamina D Alimentare artificial ă cu formule neadaptate Administrarea anticonvulsivantelor (fenobarbital)

7 Etiologia: Vitamina D2 exogen ă (calciferolul) provine din ergosterolul produselor alimentare Vitamina D3, endogen ă (colecalciferolul sau 7- dexidrocolesterol) se sintezeaz ă în piele Alimentaţia natural ă nu satisface necesitatea de Vit D UI/zi a sugarului, 1 litru lapte matern : 30 – 50 UI şi aport de Ca 200mg /zi, laptele de vaci 10 – 20 UI/l de Vit D, 1-1,2g/l de Ca g ă lbenuşul de ou conţine 20 – 50 UI/în 10 gr, vitamina D din alimente sau ca medicament se absoarbe aproximativ 60% în prezenţa s ă rurilor biliare Necesarul de Ca la sugar – 400 mg/zi, la 1 – 5 ani mg /zi, la adoloescent 1000 mg/zi (Consensus European 1994)

8 Metabolizmul vitaminei D Vitamina D2 în alimente exogen ă Uv Piele D3 endogenă Ficatul, microsomi = 25 (OH) D 3 hidrocolecalceferol La gravide în macrofagii Placentei 1,25 (OH) 2 D 3 Membrana mitocondrilor celulelor tubilor renali = 3 forme / dihidroxicolecalceferoli 1,25 (OH) 2 D 3 cel mai activ asigură absorbţia intestinală a Ca, reabsorbţia Ca şi P în tubii renali şi mineralizarea ţesutului osteoid 24,25 (OH) 2 D 3 1,24,25 (OH) 2 D 3

9 Acţiunea vitaminei D Intestinul sinteza calcium binding protein leag ă Ca + transport activ în celule duodenale şi jejunale absorbţia intestinal ă a P- prin intermediul specific phosphate carrier sinteza fosfatazei alcaline ATP – azei sensibile la Ca+ ionizat

10 Acţiunea vitaminei D continuare Osul Mineralizarea osoas ă cu niveluri optime de Ca+ şi P-, diferenţierea osteoblaştilor Creşterea scheletar ă Muşchi concentraţia de ATP muscular ă şi fosfaţi proteinele musculare şi ATP în miocite menţine tonusul muscular şi contracţii normale

11 Acţiunea vitaminei D continuare Glande paratiroide controleaz ă sinteza şi excreţia HPT în hipocalciemie sporeşte secreţia HPT Ca+ seric prin demineralizare Rinichi reabsorbţia tubular ă a Ca+ şi P- Menţine la normal Ca+, P- - uria, aminoaciduria

12 Acţiunea vitaminei D continuare Metabolism celular Particip ă la oxidarea acidului citric Formeaz ă complecşi solubili de Ca+ şi citraţi în sânge Alte efecte Stimuleaz ă diferenţierea dermei – tratament local în psoriaz ă Stimuleaz ă diferenţierea pulmonar ă ( screţia surfactantului, profilaxia SDR) Stimuleaz ă diferenţierea celular ă general ă – acţiune antitumoral ă Acţiune imunomodulatoare: in maladii autoimune însoţite de osteoporoz ă (LES, ARJ)

13 Fazele biochimice Faza de debut (hiperparatireoidism relativ): Hipocalcemie necompensat ă Fosfatemia şi fosfataza alcalin ă normale Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv): Normocalcemie şi hipofosfatemie raportul Ca la P devine 3:1 (norma 2:1) Hipocalciurie (reabsorbţia Ca maximal ă ) şi hiperfosfaturie Creşterea activit ă ţii fosfatazei alcaline Faza tardiv ă (hiperparatiroidism inefectiv prin sc ă derea concentraţiei Ca osos labil) Hipocalcemie şi hipofosfatemie Hipocalciurie şi hiperfosfaturie

14 Clasificarea rahitismului carenţial Gradul de gravitate (I, II, III), uşor, mediu, grav Perioada: debut, stare, reconvalescenţ ă, sechele Evoluţia: acut ă, subacut ă, recidivant ă Complicaţii: tetanie rahitogen ă, hipervitaminoza D

15 Tabloul clinic Semnele clinice in debut (grad I): Semne minore de afectare a SNC: o exitaţie, nelinişte, sindrom sudoripar, o tremor a b ă rbiei şi extrimit ă ţilor, o reflexul Morro sponatan. o paloare tegumentar ă, alopeţie occipital ă, unghii şi p ă r fragil, o hipotonie muscular ă, constipaţii, retard motor.

16 Tabloul clinic continuare Perioada de stare - la semnele de debut se asociaz ă : Afectarea sistemului osos: în evoluţia acut ă - craniotabesul cu flexibilitate m ă rit ă a bordurilor fontanelei mari, depresiunea digital ă a oaselor craniene parietale sau occipital, sindromul p ă l ă riei de fetru sau senzaţia foliei de celuloid, minge ping-pong. În evoluţia subacut ă – hiperplazie osteoid ă (proieminenţa boselor craniene, m ă t ă nii costale, deformarea cutiei toracice şi membrelor, coloanei vertebrale, bazinului); afectarea dentiţiei de lapte şi permanente Afectarea motricit ă ţii grosiere: hipotonie muscular ă, flexibilitatea ligamentelor, retard motor

17 Tabloul clinic continuare Perioada de reconvalescenţ ă Ameliorarea st ă rii generale şi somnului Dispare sindromul sudoripar Se normalizeaz ă tonusul muscular Persist ă deformarea oaselor (genu valgum, genu varum, coxa-vara,curbura tibiei)

18 Elemente paraclinice Date biochimice normative Calciu 2,5 – 2,8 mmoli/l, la nivel sub 2,0 mmoli/l apar convulsii hipocalciemice. Fosfaţi 1,5 – 1,8 mmoli/L Citraţi 70 – 100 mmoli/L Fosfataza alcalin ă 500 UI Magneziemia 0,8 – 1,0 mmoli/L Tirocalcititonina imun ă 23,6 3,4 pmoli/L Nivelul HPT imunoreactiv pmoli/L In urine Hiperaminoacidurie peste 1 mg / kg / zi Excreţia urinar ă a Ca norma 50 – 150 mg / 24 ore

19 Elemente paraclinice continuare Radiografia de pumn – l ă rgirea spaţiului articular întârzierea apariţiei nucleelor de creştere Osteoporoza oaselor tubulare, claviculare, costale, franjurarea liniei metafizare - epifizare Distorsionarea zonei calcific ă rii preventive cu aspect de cup ă. Îndoiri sau fracturi periostice, îngroşarea periostului. Subţierea corticalei diafizare şi a tablelor osoase craniene. Dublu contur a corpilor vertebrali. La prezenţa semnelor clinice manifeste de rahitism radiografia oaselor nu se face.

20 Evoluţia rahitismului Perioada de debut şi manifest ă rile clinice pot evolua rapid sau insidios Procesele de osteomalacie şi craniotabesul sunt semne de evoluţie acut ă, frecvent sub vârsta de 6 luni Simptomele de evoluţie subacut ă sunt multiple cu predominarea hiperplaziei ţesutului osteoid şi apar la vârsta de 6 – 12 luni

21 Diagnosticul diferenţial : Cu boli cronice a tractului digestiv – hepatit ă neonatal ă sau cronic ă, rezecţia intestinului subţire, sindrom de malabsorbţie Tubulopatii ereditare – fosfat diabet - sinonim hipofosfatemia X lincat ă ; sindromul Allbright Osteopatii iatrogene – folosirea glucocorticoizilor, hormonilor tiroidieni, anticonvulsivantelor, chimio- şi radioterapiei, heparinei, antacidelor, ciclosporinelor, tetraciclinei, gonadotropinei, fenoteazinelor

22 Exemplu de rahitism hipofosfatemic X lincat Se transmite dominant X lincat Gena responsabil ă Xp22-1, incidnţ ă 1: nou-n ă scuţi Repere clinice: Debut tardiv la 1-2 ani Modific ă ri osoase de tip rahitic, picioare arcuite, coxa-vara, mers leg ă nat Statur ă mic ă - nanism, intelect p ă strat Rezistenţ ă la tratament cu Vit D Date biochimice Hipofosfatemie persistent ă sub 1 mmol/l (norma 1,3 – 2,3 mmol/l) EAB, Ca, urea, creatinina, metabolismul lipidic şi glucidic - normale Fosfataza alcalin ă crescut ă TSH posibil crescut pe contul hipofosfatemiei, f ă r ă schimb ă ri glandulare Excreţie urinar ă de fosfaţi crescut ă 2-3 x N (19,32 mmol/zi) Radiografia osoas ă : Pumnul – vîrsta osoas ă corespunde vîrstei Membre inferioare – creşterea grosimii corticalelor şi trabeculelor, arhitectura osului anormal ă, deformaţii ale oaselor

23 Dozele vitaminei D3 pentru profilaxia şi tratamentul rahitismului Profilaxie: vârsta 10 zile – 2 ani, 700 UI zilnic, antenatal ă 1000 – 1500 UI/zi de la 28 s ă pt ă mân ă de sarcin ă, în total 135 – UI Tratament: Gr. I 2 – 4000 UI/zi 4 – 6 săptămâni în total 120 – UI Gr. II 4 – 6000 UI/zi 4 – 6 săptămâni în total 180 – UI Gr. III 8 – UI/zi 6 – 8 săptămâni în total 400 – UI

24 Tratament continuare În lipsa cooper ă rii cu p ă rinţii se poate folosi tratament cu 3 doze stoss UI i/m sau peroral la intervale de 30 zile. Administrare de Ca nu e necesar dac ă copilul consum ă 500 ml lapte în zi. Dup ă finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vitamina D cu efect clinic pozitiv este necesar de a prelungi profilactica specific ă cu 700 UI / zi pân ă la vârsta de 2 ani.

25 Complicaţii Tetania rahitogen ă sau spasmofilia sunt rezultatul hipocalciemiei hipomagneziemiei cu sporirea concentraţiei de potasiu şi apariţia hiperexcibit ă ţii neuronale. Clinica: apar crize cronice sau tonice realizate la SN periferic – man ă de mamoş cu contracturi în extensie şi abducţie a policelui. Contracturi dureroase în extensie şi abducţie a piciorului în articulaţia tibiotarsian ă. Laringospasm şi brohospasm cu dispnee inspiratorie, apnee şi cianoz ă. Mai rar cointeresarea muşchilor gastrici cu v ă rs ă turi, dureri abdominale.

26 Complicaţii continuare Tetania latent ă – se induce prin manevre declanşatoare Semnul Chvostec – percuţia nervului facial anterior de tragus, contracţia orbicularului buzei superioare aripei nazale sau a hemifeţei. Semnul Trausseau – se aplic ă garou pe braţ – ischemie – spasm capopedal. Semnul Lust – percuţiua n.peronier la nivelul maleolei laterale – dorsiflexe şi adducţia piciorului. Semnul Erb – aplicarea curenţilor galvanici sub 5 mA declanşeaz ă impulsuri nervoase.

27 Tratament în tetanie rahitogen ă Soluţie Gluconat de calciu 10 % - 0,5 - 1 ml / kg / doz ă lent intravenos în criz ă, (50mg/kg/24 ore), apoi peroral 1 g / zi 6-8 s ă pt ă mâni. Soluţie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml - 0,5ml/ kg / zi, apoi Magne B6 per os Vitamina D : stoss UI intramuscular doz ă unic ă sau UI în zi per os 6 – 8 s ă pt ă mâni, peste 5 -6 zile de tratament cu preparate de Ca În convulsii clonice – Diazepam 0,5% - 0,1ml/kg tub rectal sau clister Spitalizare obligatorie

28 Hipervitaminoza D Apare ca manifestare de intoxicaţie cu doze relativ mici la copii sensibili la vitamina D, folosirea preparatelor impure sau supradozare vitaminei D. În perioada acut ă apare febr ă, anorexie, vom ă, sudoripaţii, dereglarile somnului, deshidratare, hepatomegalie, constipaţii, stoparea creşterei ponderale, Calciuria provoac ă micţii frecvente, poliurie, izostenurie, proba Sulcovici pozitiv ă. Anemia şi leucocitoza pot ap ă rea mai târziu la asocierea infecţiei urinare. Mai pot fi acetonemie azotemie, Ca peste 2,9 mmol/L, Radiologic mineralizarea sporit ă a oaselor cu nuclee de osificare precoce, Sc ă derea fosfatazei alcaline serice. Posibile complicaţii: nefroliteaz ă renal ă, calcinoza vaselor mari şi valvelor

29 Tratament în hipervitaminoza D Se exclude Vit D, produsele marine şi cele bogate în Ca – brânz ă, lapte de vaci; Rehidratare peroral ă cu SRO, sucuri, ap ă fiart ă Diet ă vegitarian ă cu pireuri de legume şi fructe, terciuri mucilaginoase Vitamine: B1 – 4 – 5 mg / zi, vitamina C – 300 mg/zi, vitamina A,E – 5 – 10 mg/zi

30 Bibliografia E.Ciofu C.Ciofu – Esenţialul în pediatrie, Bucureşti, 1998 P. Mogoreanu – Profilaxia şi tratamentul bolilor nutriţionale ale copiilor, Chişin ă u 2002 Nelson text book of pediatrics, 2009, ed.XVIII Sub redacţia : A.Voloc / V.Ţurea - Dezvoltarea copilului şi conduita în maladiile nutriţionale, Chişin ă u 2007 Curs alc ă tuit de conferenţiar universitar Ana Guragata