Sindromul Marfan Efectuat: Podborschi Anna. Definitia Reprezinta o anomalie genetica de tip autozomal dominant ce afecteaza tesutul conjunctiv si este. - презентация

1 Sindromul Marfan Efectuat: Podborschi Anna

2 Definitia Reprezinta o anomalie genetica de tip autozomal dominant ce afecteaza tesutul conjunctiv si este caracterizata prin cresterea exagerata, disproportionala a membrelor superioare, degete foarte lungi, talie inalta. O alta caracteristica a acestui sindrom este predispozitia la anomalii cardio-vasculare, mai ales afectarea aortei si valvelor. Pot fi afectate si o serie de alte structuri si organe, incluzand plamanii, ochiul, maduva spinarii si palatul dur.

3 Istoricul Numele este dat de catre Antoine Marfan, pediatrul francez ce a descris sindromul pentru prima data in 1899, la o intrunire a Societatii Medicale din Paris. A prezentat cazul unei fetite de 5 ani, pe nume Gabrielle.

4 Probabilitatea transmiterii Sindromul Marfan afecteaza femeile si barbatii intr-o masura egala. Fiecare parinte diagnosticat cu acest sindrom are 50% sanse sa transmita boala copilului.

5 Genetica bolii Se considera ca aparitia sindromului Marfan este corelata cu un defect la nivelul genei FBN1, pe cromozomul 15, care codifica o glicoproteina numita fibrilina-1. Fibrilina este esentiala in formarea fibrelor elastice din tesutul conjunctiv. Fara suportul sau structural, tesutul conjuntiv este slabit, acest fapt avand uneori urmari dramatice.

6 Semne si simptome Nu exista semne si simptome specifice sindromului Marfan. De obicei, este incriminat un singur semn sau simptom aparent, care va conduce medicul catre alte investigatii si diagnostic. Chiar indivizii apartinand aceleiasi familii pot manifesta diferite grade de severitate a bolii. Cele mai vizibile semne sunt asociate cu sistemul osos. Majoritatea celor afectati de sindrom au o inaltime mult peste medie. Unii dintre acestia prezinta si membre superioare foarte lungi, cu degete subtiri si lungi (arahnodactilie). Pot asocia si scolioza, pectus excavatum. Alte semne includ flexibilitate anormala a articulatiilor, picior plat.

7 Unele exemple

8 La nivelul vaselor de sange Cea mai serioasa complicatie a sindromului Marfan implica inima. In timp, boala determina aorta, artera ce transporta sangele de la inima, sa se largeasca, fortand peretii acesteia si ducand la ruperea lor, complicatie fatala. Efectele daunatoare sunt dificultatile de respiratie, ritm cardiac neregulat si murmur cardiac anormal. La nivelul ochilor Mai mult de jumatate din copiii cu sindrom Marfan prezinta la nivelul ochilor o malformatie numita "cristalin dislocat", manifestata prin alunecarea cristalinului, aflat in mod normal in spatele pupilei, intr-o parte. Boala poate necesita la inceput prezenta ochelarilor, insa prea putin corectabila astfel, va necesita ulterior operatie. Complicatiile care pot aparea ca urmare a acestui Sindrom:

9 Tratamentul Traramentul poate fi unul simptomatic si profilactic. Este necesar un consult cardiologic efectuat cu regularitate. Scopul tratamentului cardiologic este incetinirea dezvoltarii dilatatiei aortice si afectarea valvulara, prin eliminarea aritmiilor, aducerea frecventei cardiace la valori normale, precum si controlarea tensiunii arteriale. Dintre manifestarile scheletice, scolioza necesita interventie medicala pentru ca poate determina disfunctie respiratorie progresiva (s-au propus exercitii de tonifiere a musculaturii paravertebrale

10 Prognostic Prognosticul pacientilor cu sindrom Marfan s-a imbunatatit remarcabil in ultimii ani datorita posibilitatilor de diagnostic precoce si datorita aplicarii unor tehnici chirurgicale si farmacologice moderne

11 Pacientii nobili Exista o serie de personaje importante in istorie, despre care se crede ca au suferit de sindromul Marfan, dar avand in vedere faptul ca diagnosticul de certitudine nu a aparut ca procedura decat in secolul 20, aceasta idee poate fi considerata o simpla speculatie. Iata o lista: Charles de Gaulle Niccolo Paganini Abraham Lincoln