Подготовила: студентка 2 группы 3 мед. ф-та 5 курса Малько Т.Г.

Фенилкетонурия Это наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта.

Этиология и патогенез В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот..

В крови и тканях значительно увеличивается содержание фенилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л) Заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному типу

Симптомы Появляются в возрасте 2–6 месяцев. повышенная возбудимость ребенка; умственная отсталость; специфическая походка; необычное положение конечностей; специфическая осанка, поза при сидении; стереотипные движения; судороги; повышение сухожильных рефлексов; микроцефалия; изменения кожи: гипопигментация, сухость, экзема, склеродермия; светлые радужки, катаракта; волосы гипопигментированы; специфический мышиный запах тела.

Дефект познавательной деятельности Слабое развитие интроспекции Невозможность сосредоточения внимания Полное отсутствие математических способностей Рисуют плохо Инертны Развита способность к индукции Грамматический строй и связная речь имеют сильные нарушения Плохая координация Мелкая моторика рук развивается с большим трудом Ловкость ребёнка снижена или отсутствует

Формы Классическая фенилкетонурия. При этой форме болезнь наследуется как рецессивный признак. При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет.Частота распространения данной формы заболевания – 1 ребенок на новорожденных. Вариантная фенилкетонурия. Такая форма не является наследственным заболеванием, она возникает из-за мутации в генах. Встречается она реже: всего один случай заболевания на миллион новорожденных детей. Клинические проявления данной формы схожи с классической фенилкетонурией, однако протекает она тяжелее. Данная форма также называется «злокачественной фенилкетонурией», характеризуется тяжелыми неврологическими нарушениями и ранней смертью.

Клинические проявления злокачественной фенилкетонурии Тяжелые и быстро прогрессирующие неврологические нарушения Гипотония Спастический синдром Атаксия Нарушение глотания Беспокойство Прогрессирующая умственная отсталость Тяжело купирующиеся приступы судорог

Виды ФКУ Фенилкетонурия I (классическая фенилкетонурия). Эта форма болезни является наследственным заболеванием (аутосомно-рецессивным), которое возникает при мутации гена фенилаланингидроксилазы. Фенилкетонурия II (атипичная фенилкетонурия) – недостаточность фермента дегидроптеринредуктазы, которая приводит к нарушениям процессов восстановления тетрагидробиоптерина. В результате возникают метаболические блоки в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Фенилкетонурия III – недостаточность фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, который участвует в процессах синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что приводит к нарушениям, сходным с расстройствами при фенилкетонурии II. Материнская фенилкетонурия – снижение уровня интеллекта у детей женщин, болеющих фенилкетонурией.

Диагностика Диагноз фенилкетонурии необходимо поставить сразу при рождении, для профилактики тяжелых последствий ФКУ. Вот поэтому в роддоме на 4-й -5-й день жизни новорождённого(доношенного) и на 7-й день- у недоношенного берут кровь на обследование на ФКУ. Через час после кормления каплей капиллярной крови пропитывают специальный бумажный бланк. При концентрации фенилаланина в образце крови более 2,2 мг% ребенка с родителями направляют в медико- генетический центр для осмотра, обследования, уточнения диагноза.

. Уровни ФА в скрининге: 3-8 мг% - родителей или опекунов информируют о необходимости выполнения контрольного исследования (колориметрическим методом). Если в контрольном исследовании уровень ФА выше 2 мг%, то необходимо оповестить родителей/опекунов и пригласить в письменной форме в специализированный диагностический лечебный центр; выше 8 мг% - необходимо оповестить родителей/опекунов о результате скринингового теста и пригласить в письменной форме в специализированный диагностический лечебный центр. Во время первого визита врач- специалист (чаще всего педиатр или генетик) обязан предоставить родителям/опекунам исчерпывающую информацию относительно предполагаемого заболевания, его причин и возможностей лечения.педиатр В связи с существованием ряда причин появления гиперфенилаланемии (фенилкетонурия, нетипичные формы фенилкетонурии и тирозенемия), необходимо провести дифференциальную диагностику. Если подтвердится дефицит гидроксилазы фенилаланина (фенилкетонурия), применяется диетотерапия. В случае, если причиной окажется нарушение обмена веществ иного рода, будут избраны иные методы лечения

Лечение Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Диета при ФКУ - это: Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности фенилаланина, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов Обеспечение соответствующей дозы витаминов, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.

Продукты питания ЗАПРЕЩЕНЫ: Яйца Рыба Мясо и мясные продукты (мясные и колбасные изделия) Домашняя птица Зерновые продукты: хлебобулочные изделия, мука, каши, хлопья, макароны, кондитерские изделия Стручковые растения: фасоль, горох, соя Семена: кукуруза, мак, льняное семя Орехи Шоколад Молочные продукты: сыр, йогурт, творог, сметана, мороженое Желатин Аспартам

Продукты питания: Разрешены в строго ограниченном количестве Овощи Картофель Фрукты Рис Джемы, варенья Мёд Масло Mаргарин Щербеты Хлебобулочные изделия с низким содержанием белка Макароны и мучные продукты, изготовленные из муки с низким содержанием фенилаланина

Продукты питания Разрешены в неограниченном количестве Сахар Растительные масла Минеральная вода Чай Фруктовые конфеты Леденцы Загустители (караген, пектина, гуаровая

Питание Для детей первого года лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку. Это – смеси «Афенилак », «Лофенилак» и др. Для детей старше года такие смеси, как «Фенил-фри», «Максамум-ХР», «Тетрафен» и др. Смесь «Максамум-ХР» назначается детям старшего возраста(после 6-ти- 8-ми лет), а также беременным женщинам, страдающим ФКУ. Контроль за содержанием фенилаланина в сыворотке крови проводят в начале лечения – еженедельно, а затем при нормализации показателей – ежемесячно в течении первого года жизни, у детей старше года при нормальных показателях – 1 раз в 2-3 месяца.

Профилактика Развитие фенилкетонурии профилактировать нельзя (наличие дефектного гена в организме ребенка предотвратить невозможно). Для определения риска рождения ребенка с фенилкетонурией проводят предварительные генетические консультации, которые рекомендуются для супружеских пар, состоящих в кровнородственном браке, уже имеющих больного ребенка, имеющих родственников с данным заболеванием. Риск рождения у родителей-носителей дефектного гена ребенка с фенилкетонурией составляет 1:4. При развившемся заболевании имеет значение только профилактика развития тяжелых повреждений мозга путем своевременного назначения диеты. Для пренатальной диагностики (до родов) возможно проведение генетического анализа (исследование генов родителей) в медико- генетической консультации для предсказания возможного развития заболевания у ребенка (проводится в семьях, где уже рождались дети с фенилкетонурией).

Спасибо за внимание!