Урок 1

- раздел генетики, занимающийся изучением закономерностей наследования признаков, генетической структуры и динамики популяций

Популяция – совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких же совокупностей. Генофонд – совокупность генотипов всех особей популяции. Генетическая структура – соотношение в популяции различных генотипов и аллелей. Динамика популяции - характеризует изменение генетической структуры популяции в течение определенного периода.

Частота аллели (генотипа) – это ее доля, отнесенная к общему количеству аллелей (генотипов) в популяции. Формула расчета частоты встречаемости аллели:

Популяция исчезающего растения насчитывает 10 сохранившихся особей. У 5 из них генотип АА, у 3 а, и у 2 х Аа. Рассчитайте частоты аллелей А и а.

Число особей ГенотипКоличество Аллелей А Количество Аллелей а

Число особей ГенотипКоличество Аллелей А Количество Аллелей а 5АА10-

Число особей ГенотипКоличество Аллелей А Количество Аллелей а 5АА10- 2 а-4

Число особей ГенотипКоличество Аллелей А Количество Аллелей а 5АА10- 2 а-4 3Аа 33

Число особей ГенотипКоличество Аллелей А Количество Аллелей а 5АА10- 3 а-6 2Аа 22 Сумма 128

Число особей ГенотипКоличество Аллелей А Количество Аллелей а 5АА10- 3 а-6 2Аа 22 Сумма 128 Частота, в долях единицы 12/(12+8)=0,68/(12+8)=0,4 Частота, в процентах 60%40%

Введем обозначения: p - частота доминантной аллели, q – частота рецессивной аллели. Частота выражается как в %, так и в долях единицы. Ответ: частота аллели А равна 60%, частота аллели а равна 40%. Или: p=0,6; q=0,4

Сумма частот всех аллелей одного гена равна 1. p+q=1. (2) Это уравнение необходимо при решении задач направленных на определение частоты одной аллели, если частота другого известна.

Какова частота встречаемости в популяции рецессивной аллели а, если частота доминантной равна 0,25?

Популяция состоит из 120 особей с генотипом Аа. Какова частота встречаемости в данной популяции доминантной и рецессивной аллелей гена?

Частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий: 1. Размеры популяции велики; 2. Спаривание происходит случайным образом; 3. Новых мутаций не возникает; 4. Все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит; 5. Поколения не перекрываются; 6. Не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.

где р 2 – частота генотипа АА, q 2 – частота генотипа а, 2pq - частота генотипа Аа.

Вероятность р q p q образования гамет 0,5 0,5 0,5 0,5 (из примера 3)

Вероятность одновременного происхождения 2-х независимых событий равна произведению их вероятностей.

Первое независимое событие (ПНС) – это случайное образование в материнских гетерозиготных организмах яйцеклеток, несущих именно ген А. Вероятность ПНС равна частоте аллели А. р= 0,5

Частота р q p q образования гамет 0,5 0,5 0,5 0,5 (из примера 3)

Второе независимое событие (ВНС) – это случайная встреча с ними спермиев (сперматозоида), несущих именно ген а. Вероятность ВНС равна частоте аллели а в данной популяции. q=0,5

Частота р q p q образования гамет 0,5 0,5 0,5 0,5 (из примера 3)

Частота образования зародыша с генотипом Аа: p х q=0,5 х 0,5=0,25. Однако, данный генотип может образоваться и по другому пути, где ген А будет нести спермий, а ген а – яйцеклетка. Тогда частота равна: 2 х p х q=2 х 0,5 х 0,5=0,5

Частота генотипа АА = р 2 (4) Частота генотипа а = q 2 (5) Частота генотипа Аа = 2pq (6)

где р 2 – частота генотипа АА, q 2 – частота генотипа а, 2pq - частота генотипа Аа.

Пусть в популяции размером человек всего один человек альбинос. Рассчитаем частоту генотипов АА, Аа и а.

1. Частота генотипа а: q 2 =1/10000=0,0001 или 0,01%.

1. Частота генотипа а: q 2 =1/10000=0,0001 или 0,01%. 2. Частота рецессивной аллели: q=0,0001=0,01 или 1%.

1. Частота генотипа а: q 2 =1/10000=0,0001 или 0,01%. 2. Частота рецессивной аллели: q=0,0001=0,01 или 1%. 3. Частота доминантной аллели: p=1-q=1-0,01=0,99 или 99%.

1. Частота генотипа а: q 2 =1/10000=0,0001 или 0,01%. 2. Частота рецессивной аллели: q=0,0001=0,01 или 1%. 3. Частота доминантной аллели: p=1-q=1-0,01=0,99 или 99%. 4. Частота доминантных гомозигот: p 2 =0,99 х 0,99= 0,9801 или 98%.

1. Частота генотипа а: q 2 =1/10000=0,0001 или 0,01%. 2. Частота рецессивной аллели: q=0,0001=0,01 или 1%. 3. Частота доминантной аллели: p=1-q=1-0,01=0,99 или 99%. 4. Частота доминантных гомозигот: p 2 =0,99 х 0,99= 0,9801 или 98%. 5. Частота гетерозигот: 2pq=2 х 0,01 х 0,99=0,0198 или 2%.

Значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Носитель - гетерозиготный индивидуум, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном.

1. Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения с частотой 1 на Вычислите частоту носителей. 2. Популяция состоит из 240 особей с генотипом ВВ и 260 особей с генотипом Вв. Какова частота встречаемости в этой популяции доминантной и рецессивной аллелей? 3. В популяции людей одного города в период между 1928 и 1942 гг. родилось 26 тыс. детей, из которых 11 были больны талассемией (анемия Кули), наследуемой по рецессивному типу (двухаллельная система). Определите частоту рецессивного аллеля и генотипическую структуру популяции.

Суммой двух событий А и В называется событие С, состоящее в появлении хотя бы одного из событий А или В. Вероятность суммы двух несовместимых событий равна сумме вероятностей этих событий: Р (А + В) = Р (А) + Р (В).