«Новое в диагностике наследственных форм рака молочной железы и яичников» Опыт «НИИ онкологии им Н.Н.Петрова Росмедтехнологий» Онколог, к.м.н. Воскресенский Д.А.

Актуальность проблемы РМЖ занимает первое место среди всех вновь выявленных онкологических заболеваний у женщин Неуклонный рост показателей заболеваемости и смертности: в РФ выявляется около 50 тыс. новых случаев ежегодно; Страдают женщины активного трудового возраста Поздняя диагностика: запущенные формы РМЖ (3 - 4 стадии) составляют около 50%, больные 1 стадией - не более % Высокая летальность: 5-летняя выживаемость при раннем РМЖ %, при 3 стадии %

Распространенность Санкт- Петербург Заболеваемость женщин раком молочной железы на 100 тыс. нас г

Рост заболеваемости раком молочной железы

Факторы риска Наследственность.Наследственность. Некоторые предшествующие заболевания молочных желез.Некоторые предшествующие заболевания молочных желез. Факторы питания и образ жизни.Факторы питания и образ жизни. (США-1 е место в мире по заболеваемости РМЖ) (США-1 е место в мире по заболеваемости РМЖ) Гормональные нарушения Гормональные нарушения Раннее менархе и поздняя менопауза Раннее менархе и поздняя менопауза Бесплодие Бесплодие

Наследственная предрасположенность Спорадический РМЖ – до 90% случаев Спорадический РМЖ – до 90% случаев Наследственный (семейный) РМЖ Наследственный (семейный) РМЖ – до 10% случаев (1994 г. открыты мутации в генах BRCA1/2 ) – до 10% случаев (1994 г. открыты мутации в генах BRCA1/2 ) Риск развития опухоли у носителей мутаций в гене BRCA1

Роль BRCA1/2 в канцерогенезе BRCA1/2 гены супрессоры клеточной пролиферацииBRCA1/2 гены супрессоры клеточной пролиферации Ген BRCA1 был идентифицирован на длинном плече 17-й хромосомы (17q12 21)Ген BRCA1 был идентифицирован на длинном плече 17-й хромосомы (17q12 21) Ген BRCA2 картирован на 13-й хромосоме (13q1213)Ген BRCA2 картирован на 13-й хромосоме (13q1213)

Генеалогическое дерево пациентки Д., 54 лет БРМЖ BRCA1 52 л. 44 л. 48 л. 67 л. 75 л. 87 л. 68 л. 54 л. 28 л. I II III IV 28 л РЯ 42 л.87 л. РМЖ 66 л.пож. возр. 47 л. 57 л. 5 л. BRCA1 ! ! ! ? гематологическое заболевание V больная РМЖ/РЯ женщина мужчина здоровая носительница мутации мутации не выявлено ! умершие БРМЖ - билатеральный РМЖ BRCA1 - носитель мутации

Наиболее распространенные BRCA1 мутации 5382insC5382insC (у жителей восточной Европы) 4153delA4153delA (у жителей восточной Европы) 185delAG185delAG (у лиц еврейской национальности)

наличие у родственников пациентки: рака молочной железы в возрасте до 50 лет с материнской или отцовской стороны рака яичников рака обеих молочных желез (билатерального РМЖ) рака молочной железы у мужчины первично-множественного заболевания (рак молочной железы+рак яичников) Показания к ДНК-тестированию

Типирование BRCA-мутаций в группе повышенного риска Определение наиболее распространенных мутаций + Анализ данной мутации у кровных родственников Расширенный поиск мутаций Секвенирование генов BRCA +

Тактика ведения пациентов с мутациями BRCA Самообследование молочных желез - с лет (ежемесячно)Самообследование молочных желез - с лет (ежемесячно) Клиническое обследование - молочных желез и яичников с лет (2 раза в год)Клиническое обследование - молочных желез и яичников с лет (2 раза в год) Маммография - с 35 лет (ежегодно)Маммография - с 35 лет (ежегодно) УЗИ - с лет (2 раза в год)УЗИ - с лет (2 раза в год) ЯМР-томография - с лет (ежегодно)ЯМР-томография - с лет (ежегодно) Мониторинг СА с лет по показаниям Мониторинг СА с лет по показаниям Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) - по показаниям Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) - по показаниям Профилактическая овариэктомия (в менопаузе) - по показаниям Профилактическая овариэктомия (в менопаузе) - по показаниям

Выводы Анализ мутаций в генах BRCA позволяет выявлять здоровых людей, которые с вероятностью до 90% заболеют раком Анализ частых мутаций в генах BRCA - процедура доступная и недорогая Здоровые люди с мутациями в генах BRCA нуждаются в специальных мерах ранней диагностики и профилактики злокачественной опухоли Диагностика и лечение опухолей на ранних стадиях часто позволяет избавить пациента от этого страшного заболевания

Спасибо за внимание! Группа компаний «Мед Лаб» w w w. m e d l a b s p b. r u