СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА І ФЕНОТИП

Вперше ця хвороба як спадкова була описана в 1925 р. Н.О. Шерешевским, який вважав, що вона обумовлена недоразвиненням статевих жалоз, передньої долі гіпофиза і поєднується з вродженими дефектами розвитку

В 1938 р. Тернер виділив характерну для цього симптомокомплексу тріаду симптомів: статевий інфантилізм, шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї і деформацію ліктьових суглобів. Етіологія захворювання (моносомія по Х- хромосомі) була досліджена Ч.Фордом в 1959 р.

Відзначають також мозаїчні варіанти хромосомних аномалій (45XO/46XX, 45XO/46XY), структурні аномалії X-хромосоми: ізохромосома Х (Хi), Кільцева Х-хромосома (rX), делеція короткого плеча Х-хромосоми (Хр-) делеція довгого плеча Х-хромосоми (Хq-).

низькорослість (98%), Загальна диспластичність (неправильна тілобудова) (92%), Діжкоподібна грудна клітка(75%), Вкорочення шиї (63%), Низький ріст волосся на шиї(57%), високе «готичне» піднебіння (56%), Крилоподібні складки шкіри в ділянці шиї (46%)

Деформація вушних раковин (46%), Вкорочення метакарпальних і метатарзальних кістой і аплазія фаланг (46%), Деформація ліктьових суглобів (36%), Множинні пігментніе родимки (35%), Лімфостаз (24%), Пороки серця і виликих соглобів (22%), Підвишений артеріальний тиск (17%).

Для доношених новорождених характерні мала довжина (4248 см) і маса тіла г менше). Для перебігу постнатального періоду характерно загальний неспокій новорождених, порушення смоктального рефлекса, зригування фонтаном, рвота. В ранньому віці у частини хворих відзначають затримку статичного розвитку і розвитку мови, що свідчить про патологію ембріогенезу нервової системи.

Молочні залози у більшості хворих не розвинені, соски розміщені низько. Вторинне оволосіння появляєть раптово, слабовиражене. Матка недорозвинена. Статеві залози не розвинені і представлені переважно сполучною тканиною. Геродермія (патологічна атрофія шкіри, нагадує старечу) Мошонкоподібний вигляд великих статевих губ Недорозвинення малих статевих губ, дівочої плівчи і клітора Воронкоподібний вхід у піхву.

Патологічне синостозірування відмічаєтся в метаепіфізарних зонах скелета, поодинокі чи множеинні аномалії розвитку кісток частіше всього в променевозапястних суглобах, кістках кистей, колінних суглобах і хребті. На рентгенограмі кистей і променевозапясткового суглоба відзначається відставання кісткового віку від паспортного,затримка формування скелета зазвичай на 3 3,5 роки)

Визначення статевого хроматина Дослідження каріотипу. УЗД дослідження звизначенням шийно-комірцевії ділянки

1) Соматотропін (можна досягти збільшення кінцевого росту пацієнта на 4-6 см); 2) Анаболічні стероїди (мінімально ефективними дозами з перервами при регулярному гінекологічному контролі); 3) Естрогени (після досягнення віку років) 4) Кальцій-містять препарати

Для життя сприятливий, виключення складають хворі з важкими вродженими вадами серця і великих судин, з ренальної гіпертензією. Лікування естрогенами робить хворих здатними до сімейного життя, проте абсолютна більшість з них залишаються безплідними. Хворі можуть успішно вчитися і виконувати будь- яку роботу, не пов'язану не пов'язану з фізичним і значним нервово-психічним напруженням.

Спадкове захворювання успадковується за аутосомно- домінантним й аутосомно-рецисивним типом, рідкісна вроджена патологія, носить сімейний характер, однаково зустрічається в хлопчиків та дівчаток. В 50% випадків можлива молекулярно генетична верифікація мутацій гена PTPN11. Є фенокопією хвороби Шерешевського-Тернера

Жаклін Нунан практикуюча в якості кардіолога- педіатра дослідивши сполучення клінічної картини вродженого пороку серця з іншими аномаліями розвитку на прикладі 833 пацієнтів, в 1962р. написала статтю: «Поєднання несерцевих аномалій у дітей з уродженим пороком серця», в якій описала 9 дітей, на фоні вродженого пороку серця, що мали характерні риси обличчя, деформації грудної клітки, невеликий зріст. Патологія зустлічалась як в чоловіків, так і в жінок, при цьому кількість хромосом залишається нормальним.

Пренатальна ( УЗД і лабораторні) Збільшення комірцевого простору Багатоводдя Гідроторакс У новонародженого відзначається затимка росту (довжина при народженні 48см і менше) при нормальній масі тіла. З народження діагностується клапанний стеноз легеневої артерії, крипторхізм у хлопчиків в 60% випадків, комбінована деформація грудної клітки.

Головні клінічні прояви мають схожість з синдромом Шерешевского-Тернера: криловидні складки на шиї, вальгусна деформація ліктевих суглобів, низькорослість, лімфатичні набряки кистей і стоп; Інші прояви синдрому : птоз, запала грудна клітка, вроджені пороки правої половини серця (стеноз легеневої артерії), трикутне обличчя і розумова відсталість. У хлопчиків відзначають порушення розвитку яєчок (крипторхізм, атрофія, анорхія, зменшення просвіту сімєвивідних канальців зі склерозом або без нього, зменшення або відсутрість гермінтативних клітин, гіперплазія клетин Лейдинга). Деякі пацієнти з нормальними яєчками зберігають фертильність, але в більшості відмічають помірний або виражений гіпогонадизм. Вміст тестостерону в плазмі низький, або визначаєть на нижніх межах норми, рівень гонадотропіну підвищений. Каріотип XY (нормальний, чоловічий). Причина затримки росту не уточнена, так як рівень базального і стимульованого гормона росту нормальний.

Основується на наявності характерного фенотипу. В гормональному статусі визначається підвищений вміст гонадотропінів в плазмі крові, рівень тестостерону знижений. В еякуляті виявляеєся рірна ступінь олігоспермії. Кістковий вік відстає від паспортного.

Симптоматичне. За наявності ознак гіпогонадизму лікування полягає в замісній терапії препаратами статевих гормонів. Застосування гормону росту неефективне. За показами проводиться хірургічна корекція вроджених вад розвитку, лікування психічних порушень, пов'язаних із затримкою розумового розвитку.