ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ ГЕНЕТИКИ Урок Неллі Дмитрівни Левченко Київ-2014
Генетика (від грецького genesis – походження, виникнення) – біологічна наука про явища спадковості й мінливості організмів У ст. Багато дослідників прогнули зясувати, як передаються ознаки з покоління в покоління
Термін «Генетика» запровадив англійський біолог і генетик У. Бетсон у 1906 році.
1900 рік - дата народження Генетики. Троє вчених: голандець, німець і австрієць під час досліджень з гібридизації рослин незалежно один від одного відкрили закони спадковості.
Hugo de Vries перевідкрили закони спадковості Anton Joseph Cermak Carl Correns
Першим закони спадковості відкрив чеський дослідник Грегор Мендель Результати його дослідів у праці «Досліди над рослинами гібридами» (1865) Gregor Mendel
Основні поняття Спадковість це властивість живих організмів передавать свої ознаки йособливості онтогенезу нащадкам, забезпечуючи спадко ємність поколінь. Матеріальною основою спадковості є статеві клітини гаметы. Під час нестатевого розмноження такими клітинами є соматичні. Клітини несуть тільки структурні задатки можливих ознак гениййййй. Мінливість здатність живих організмів набувати новых ознак та інших станів у процесі індивідуального розвитку. Ген ділянка молекулы ДНК, яка визначає спадкові ознаки організмів. Ген одиниця спадковості, що є одиницею виміру біологічного явища.
Алельні гениййййй (алелі) це гениййййй, що перебувають у різних станах, але займають о дне й те саме місце (локус) у хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різний стан певної ознаки (чорні та блакитні очі; высокий чи низький зріст, гладенька чи зморшкувата пойлонка плоду тощо). Алелі позначаються літерами латинського алфавіту (A і a, B і b, C і c…). Домінантна ознака аллель (ген), яка в присутності іншої завжди проявиться у формі кодованого нею стану ознаки. Позначається великими літерами (A, B, C). Рецесивна ознака та, що пригнічується, проявляється тільки в гомозиготному стані. Рецесивний ген позначається малою літерою (a, b, c).
Генотип сукупність усіх спадкових ознак генів організму, отриманих від батьків. Реалізація ознак в організмі проходить за схемою: ген білок ознака. Фенотип сукупність внутрішніх і зовнішніх ознак, що реалізуються в організмі при взаємодії генотипу із середовищем. Гомозигота зигота (організм), що має однакові алелі одного гена в гомологічних хромосомах (AA, aa). Гетерозигота зигота (організм), що має різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах (Aa), тобто має альтернативні ознаки. Чисті лінії це генотип но однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів й одержані в результаті самозапилення.
Р – батьківські організми, взяті для схрещування; F – діти, гібридне потомство; (знак венеры) – жіноча стать, материнский організм; (знак марсу) – чоловіча стать, батьківський організм; X –знак схрещування.
Методи генетичних досліджень Гібридологічний метод Генеалогічний метод Популяційно-статистичний метод Цитогенетичний метод Біохімічні методи Близнюковий метод Методи генетичної інженерії Дерматогліфіка Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини
Гібридологічний метод, застосований Г. Менделем, полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида суміш). Гібридизація є основою гібридологічного аналізу досліджування характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань. Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки (на приклад кольором насіння); дигібридне двух ознак (на приклад кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне трьох і більше ознак.
Популяційно-статистичний метод це метод, за допомогою якого вивчають частоты зустрічальності аллелей у популяціях організмів, а такое генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних аллелей серед людей (головним чином тих, що визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населения певної території і статистично обробляють одержані дані. Цікавий факт За допомогою популяційно-статистичного методу було виявлено, що аллель, який зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13 % жінок (із них хвороба виявляється лише у 0,5 %) та у 7 % чоловіків (хворіють усі).
Цитогенетичний метод це метод, за допомогою якого досліджують особливості хромосомного нопойру (каріотипу) організмів. Це дає змогу виявляти мутації, що повязані зі зміною як числа хромосом, так і структури деяких із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафазе, пой в цей період клітинного циклу структура хромосом выражена найчіткіше. Цей метод застосовують такое у систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійників (видів, які важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими ознаками) розрізняють за хромосомным нопойром. Такі випадки відомі серед комах, земноводных, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX ст. учені свернули увагу на різну частоту захворювань малярією в розташованих подряд місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара довели, що це не один вид, як вважали раніше,а комплекс видів- двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші ні.
Дерматогліфіка (від грец. δέρμα - шкіра і γλυφέ - гравірувати) - наука, що вивчає сладкову обумовленість малюнку, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. Дерматогліфіка поділяється на: дактилоскопію - вивчення малинка пальців; пальмоскопію вивчення особливостей будови долонь; плантоскопію - вивчення особливостей будови підошов. Метод запропоновано в 1892 р. Ф. Гальтоном як один із шляхів вивчення шкірних гребінчастих візерунків пальців і долонь, а такое згинальних долонних пойрозен. Встановлено, що візерунки є індивідуальною характеристикою людини і не змінюються впродовж життя. Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнюків, у діагностиці багатьох спадкових захворювань, а такое в окремих випадках спірного батьківства.
Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, повязаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а такое проміжні продукты обміну, невластиві пивному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантных) генів. Відомо по-над 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (на приклад цукровий діабет).
Методи генетичної інженерії становлять окрему группу методів досліджень. За допомогою цик методів учені виділяють з організмів окремі гениййййй опой синтезують їх штучно, перебудовують певні гениййййй опой взагалі видаляють їх, вводять окремі гениййййй в геном іншої клітини опой організму. До того ж вчені можуть сполучати гениййййй різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні різним видам.
Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини поза організмом дає можливість вирішувати різні питания генетики людини, які неможливо розвязати на цілісному організмі. Клітини для досліджень беруть з різних органів і тканин (клітини крові, шкіри, червоного кісткового мозку тощо) і вирощують на штучных поживних середовищах. А потім визначають, приміром, місце певних генів у тих чи інших хромосомах.
Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевых близнюків (організмів, які походять з однієї зиготы). Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, пой мають однакові генотип и. До того ж у них одинаковая группа крові, одинаковый почерк, відбитки пальців, їх не розрізняють за запахом собаки і навіть батьки їх інколи не розрізняють. Лише в однояйцевых близнюків на 100 % вдали ми є операції з пересаджування органів, оскільки вони мають одинаковый набір білків, тому тканини, що пересаджуються, не відторгаються організмом. Досліджуючи такі організми, можно зясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак. Довідка Близнюковий метод дослідження був запропонований у 1876 р. англійським антропологом і психологом Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнят дві групи: однояйцеві (монозиготні) і двояйцеві (дизиготні). Цікавий факт На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів припадає о дне народження близнят. Демографи розрахували, що на Землі проживає близько 50 млн пар близнят. Приблизно одну трещину всіх близнят складають однояйцеві, а дві третини двояйцеві.
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і обчислюють імовірність прояву того чи іншого стану ознаки в майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої квадратом. Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і зєднують між сопойю горизонтальными лініями, а батьків і нащадків вертикальною. За родовой дом можно простежити успадкування такого, на приклад, захворювання, як гемофілія (незгортання крові).