Основи медичної генетики. Ратушної Поліни. Основи медичної генетики. Ратушної Поліни.

Предмет і завдання медичної генетики Медична генетика вивчає закономірності спадкування і мінливості ознак стосовно до патології людини, а сами: причини виникнення спадкових захворювань людини; причини виникнення спадкових захворювань людини; характер їх спадкування в сім'ях; характер їх спадкування в сім'ях; розповсюдження в популяціях; розповсюдження в популяціях; специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях

ОСНОВНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ Вивчення спадкових захворювань і синдромів. Вивчення спадкових захворювань і синдромів. Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології. Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології. Розробка і вирішення новых медико- біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих). Розробка і вирішення новых медико- біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).

Методи медичної генетики: 1.Генеалогічний. 2.Популяційно-статистичний. 3.Близнюковий. 4.Дерматогліфіки. 5.Цитогенетичний. 6.Дослідження статевого хроматину. 7.Дослідження амніотичної рідини.

Генеалогічний метод Генеалогічний метод - ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем. За допомогою цього методу встановлюється тип спадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду, для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда (обстежуваного хворого). Генеалогічний метод - ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем. За допомогою цього методу встановлюється тип спадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду, для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда (обстежуваного хворого).

При складанні родоводу користують певними позначками:

Приклад родоводу

Y - щеплений рецессивный тип успадкування

Х - щеплений рецессивный тип успадкування

Популяційно-статистичний метод Популяційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь. Популяційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь. Близнюковий метод Близнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальных і патологічних ознак. Близнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальных і патологічних ознак.

Дерматогліфіка Дерматогліфіка Дерматогліфіка - вивчення шкірного малюнку кінцевих фаланг пальців рук, долоні, стоп. При хромосомных хворобах спостерігаєте відхилення показників дерматогліфіки від норми. Дерматогліфіка - вивчення шкірного малюнку кінцевих фаланг пальців рук, долоні, стоп. При хромосомных хворобах спостерігаєте відхилення показників дерматогліфіки від норми. Цитогенетичний метод Цитогенетичний метод Цитогенетичний метод - це методи визначення X і У статевого хроматину і дослідження хромосом для вивчення каріотипу. Вивчення хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії метафазе, коли хромосомы мають більш чітку структуру. В якої матеріалу використовують клітини кісткового мозку та ембріону /прямой метод/, клітини шкіри, лейкоциты крові /непрямой метод/. Вивчення каріотипу дозволяє точно встановити наявність хромосомної аномалії. Цитогенетичний метод - це методи визначення X і У статевого хроматину і дослідження хромосом для вивчення каріотипу. Вивчення хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії метафазе, коли хромосомы мають більш чітку структуру. В якої матеріалу використовують клітини кісткового мозку та ембріону /прямой метод/, клітини шкіри, лейкоциты крові /непрямой метод/. Вивчення каріотипу дозволяє точно встановити наявність хромосомної аномалії.

Види генетичного ризику: 1. До 5 % - низький. 2. Від 6 до 20 % - середній. 3. Більше 20 % - высокий.

КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ I. Хромосомні хвороби. I. Хромосомні хвороби. Аномалії статевих хромосом. Аномалії статевих хромосом. С-м Клайнфельтера. С-м Клайнфельтера. С-м Шерешевського-Тернера. С-м Шерешевського-Тернера. С-м трисомії-Х. С-м трисомії-Х. Аномалії аутосом. Аномалії аутосом. С-м Дауна. С-м Дауна. С-м Патау. С-м Патау. С-м Едвардса. С-м Едвардса. II. Генні хвороби. II. Генні хвороби. Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, гомоцистінурія, гістидінемія). Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, гомоцистінурія, гістидінемія). Спадкові дефекты обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія). Спадкові дефекты обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія). Порушення ліпідного обміну (ліпідози). Порушення ліпідного обміну (ліпідози). Порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози). Порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози).

Хвороба (синдром) Дауна- патологія 21 пари хромосомы 1. Зплощення профілю обличчя - 90% 2.Відсутність рефлексу Моро - 85% 3. Мязова гіпотонія - 80% 4. Косий розріз очных щілин - 80% 5. Надлишок шкіри на шиї - 80% 6.Підвищена рухливість суглобів - 80% 7. Диспластичний таз- 70% 8.Клинодактилія мізинця - 60% 9.Диспластичні вуза - 60% 10. Поперечна складка на долоні - 45% 1. Зплощення профілю обличчя - 90% 2.Відсутність рефлексу Моро - 85% 3. Мязова гіпотонія - 80% 4. Косий розріз очных щілин - 80% 5. Надлишок шкіри на шиї - 80% 6.Підвищена рухливість суглобів - 80% 7. Диспластичний таз- 70% 8.Клинодактилія мізинця - 60% 9.Диспластичні вуза - 60% 10. Поперечна складка на долоні - 45%

Долоня дорослого чоловіка з синдромом Дауна

Синдром Патау ( трисомія 13 пари хромосом) 1.Черепно-лицеві дизморфії (мікроцефалія, тригоноцефалія, гіпотелоризм, розщелині губи і піднебіння, дефекты скальпу) 2. Вади кісток: флексорное положення кистей полідактилія, стопи-гойдалки 3.Аномалії ЦНС: голопрозенцефалія, аріненцефалія 4.ВВС: ДМШП, вади суден 5. Вади статевих органів: крипторхізм, подвоєння матки, гіпоспадія 6. Ураження органу зору: мікрофтальмія, колобома радужки, помутніння хрусталика, анофтальмія 7.Вісцеральні прояви: мікрокисти підшлункової, незавершений поворот кишківника, дивертикул Меккеля

Синдром Едварса(трисомія 18 пари хромосом) 1. Пренатальна гіпоплазія 2. Стигми дизембріогенезу: нависаюча потилиця, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані деформовані вушні раковины, мікрогенія, накладання пальців кисті, єдина пупкова артерія

Мікротія, мікрогнатія, макростомія

Спрощена форма завитка і потовщений пройти завиток

Монголоїдний розріз очей Антимонголоїдний розріз очей

3. Ураження опорно-рухового апарату - 98%: стопи-гойдалки, аномалії ребер, шкірна синдактилія стопи, короткий та широкий 1-ий палець стопи 4. Вади серця - 90% 5. Аномалії ШКТ - 50%: дивертикул Меккеля, пілоростеноз, атрезія стравоходу, жовчних ходів, ануса, ектопія тканин підшлункової 6. Вади статевих органів %: крипторхізм, гіпертрофія клітора, гіпоспадія 7. Аномалії ЦНС: гіпо- та аплазія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка