Хромосомные заболевания

Группы хромосом Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер Группа В (4,5 пары) с субмедианным положением центромер Группа С (6-12 пары) средних размеров с субмедианным положением центромер. Половая Х - хромосома по размерам и положению центромеры как бы вписывается между 6 и 7 парами хромосом Группа D (13-15 пары) хромосомы средних размеров с почти терминальной локализацией центромер (акроцентрические хромосомы) Группа Е (16-18 пары) относительно короткие хромосомы с почти медианным и субмедианным положением центромер Группа F (19-20 пары) короткие с почти медианной локализацией центромер Группа G (21,22 пары) очень короткие акроцентрические хромосомы

Гетерогенность хромосом

Хромосомные заболевания сопровождаются: Многочисленными поражениями скелета Нарушением психики Врожденными пороками внешних и внутренних органов Задержкой роста Поражением нервной, эндокринной и др. систем Сниженной регенераторной функцией Повышенной заболеваемостью и смертностью

Синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Высокий рост, непропорционально длинные конечности Гипоплазия яичек и полового члена, вторичные половые признаки развиты плохо, оволосение по женскому типу, гинекомастия (50%), снижение полового влечения, импотенция, бесплодие Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия V-ого пальца, сколиоз, радиоульнарный синостоз Судороги, атаксия, тремор Предрасположенность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению

Синдром Клайнфельтера.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА (ХО)

ХРОМОСОМЫ X МОНОСОМИИ С-М (с-м ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА) Низкий рост (98%), крыловидные кожные складки на шее (56%), широкая грудная клетка (60%), Х-подобное искривление голеней (56%) Половой инфантилизм (94%), первичная аменорея (96%), бесплодие (99%) У новорожденных периферический лимфатический отёк (40%) Короткая шея (71%), низкая линия роста волос (73%), гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок (73%), гиперпигментация кожи (60%), микрогнатия (40%) Коарктация аорты и ДМЖП, гипертензия (27%), аномалии мочевой системы (38%), снижение слуха (52%), в 16% - снижение умственного развития

Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера Низкий рост Низкий рост Своеобразная щитоподобная грудная клетка Своеобразная щитоподобная грудная клетка Широко расставлены соски (90%)Широко расставлены соски (90%) Крыловидные складки на шее Крыловидные складки на шее Деформорованные ушные раковины (80%)Деформорованные ушные раковины (80%) Вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость Вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость Остеопороз Остеопороз Пигментные пятна на коже Пигментные пятна на коже

Синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА Крыловидная Лимфатический отёк складка на шее стопы

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера Пузырчатая гигрома шейного отдела плода и отёк плода

Кариотип ребёнка с синдромом Патау (13+)

ХРОМОСОМЫ 13 ТРИСОМИЯ C-M (синдром ПАТАУ) Микроцефалия (58,7%), тригоноцефалия Деформированные ушные раковины (80%) Микрогнатия (32,8%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома радужки (35,5%) Полидактилия (50%), флексорное положение пальцев рук (44,4%), поперечная ладонная складка Аринэнцефалия (63,4%), аплазия мозолистого тела (18,6%), BПC (ДМПП-37,6%), аномалии почек (58,6%), пороки развития пищеварительной системы (50,6%), удвоение матки, гипоплазия внешних половых органов

Полидактилия нижних конечностей

Полидактилия верхних конечностей

Синдром ПАТАУ (13+)

Новорожденный мальчик с диагностированным синдромом Патау (расщелина верхней губы и нёба, полидактилия левой кисти, дефект межпредсердной перегородки) Мальчик 7 лет с синдромом Патау (врожденная глухота и слепота)

Синдром ЭДВАРДСА(18+)

Стопа-качалка Гипогенитализм у мальчика

Синдром ЭДВАРДСА (18+)

Билатеральная расщелина верхней губы и твёрдого нёба

Новорождённый с синдромом Эдвардса Маленькое лицо, микрогнатия, малые размеры грудной клетки, низко расположены ушные раковины

Циклопия с proboscis

Синдром Дауна

СИНДРОМ ДАУНА

Ладонь больного с синдромом Дауна

Контрактуры между фаланговых суставов

Ребёнок 3 лет Женщина 21 года ХРОМОСОМЫ 9 р+ С-М