Наследственные моногенные заболевания человека, связанные с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным характером наследования Урок – деловая игра

Сегодня на уроке вы: Повторите виды мутаций; Узнаете: Зачем нужно изучать генетику человека; Какую роль играют медико – генетические консультации в планировании семьи и рождении здоровых детей; Какое отношение к уроку имеют Никола Паганини, английская королева Виктория; Какие мутации возникают у человека и к каким болезням это приводит.

Деловая игра На приеме в медико- генетической консультации

Афоризм к уроку Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя. И.П. Павлов

Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека. В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ А - ДОМИНИРУЮЩИЕ А - РЕЦЕССИВНЫЕ Х - СЦЕПЛЕННЫЕ У - СЦЕПЛЕННЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ МУЛЬТИ ФАКТОРИАЛЬ - НЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ МОНОСОМИЯ ТРИСОМИЯ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны « молчащие » гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

htm Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно- сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Арахнодактилия

Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками. Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель, Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель, Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности). В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена). 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

ПРОГЕРИЯ Описана в 1886 г. Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Семья Николая II

Генеологическое древо царской семьи

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков

Рефлексия

Афоризм Единственная красота, которую я знаю, - это здоровье. Г. Гейне