ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Что такое изменчивость ? Изменчивость - способность организмов изменять свои признаки и свойства. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства.

Типы изменчивости Изменчивость Наследственная ( генотипическая ) Ненаследственная ( фенотипическая )

Генотипическая изменчивость Комбинативная Мутационная

Комбинативная изменчивость Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов. Источниками комбинативной изменчивости служат три процесса : Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания генов и обеспечивает как всё разнообразие организмов, так и неповторимую генетическую индивидуальность каждого из них.

Мутационная изменчивость Возникает в результате внезапного изменения в состоянии генов, т. е. мутаций Термин « мутация » был введён голландским учёным Гуго де Фризом в 1901 г. ( от лат. мутатио - изменение, перемена ). Этот термин означал вновь возникшие, без участия скрещиваний, наследственные изменения. Гуго де Фриз

Мутации

Термины Мутация – внезапное изменение состояния гена Мутагенез – процесс возникновения мутации Мутант – организм, у которого произошла мутация Мутагены – факторы среды, вызывающие мутации

Мутагены Физические ионизирующее излучение и температурный фактор Химические Нитраты, пестициды, никотин и др. Биологические вирусы ( например, кори, краснухи, гриппа )

Свойства мутаций 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно. 2. Мутации наследственны, то есть стойко передаются из поколения в поколение. 3. Мутации не направлены мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. 4. Одни и те же мутации могут возникать повторно. 5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Способность к мутированию одно из свойств гена.

Классификация мутаций По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации По месту возникновения. Существуют соматические и генеративные мутации По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации Генные ( точковые ) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка.

Генные мутации Широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид ( ГАА на ГУА ). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую ( вместо глутамина – валин ). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия : эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма.

Хромосомные мутации Хромосомные мутации приводят к изменению размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные мутации внутрихромосомные межхромосомные

Хромосомные мутации Делеция – утрата части хромосомы (1) Дупликация – удвоение одного и того же участка хромосомы (2) Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 (3) Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами

Хромосомные мутации Наиболее распространенный пример хромосомной мутации - синдром « кошачьего крика ». При этом синдроме наблюдается : общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани ( сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки ) или недоразвитие гортани. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны Кроме того, 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перицентрической инверсией.

Геномные мутации Геномные мутации связаны с нарушением числа хромосом в кариотипе. Геномные мутации Полиплоидия Анеуплоидия

Анеуплоидные мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратному гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Анеуплоидия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации.

Анеуплоидия Синдром Дауна ( трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21- й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Анеуплоидия Синдром Кляйнфельтера. В кариотипе разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.), но чаще встречается классический вариант 47,XXY. Проявления c синдрома Кляйнфельтера : высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гипогенитализм, бесплодие ( в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов ), снижение интеллекта ( чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено ).

Анеуплоидия Синдром Шерешевского - Тёрнера ( кариотип 45, Х 0) Проявления : низкий рост, короткая шея с избытком кожи или крыловидной складкой, широкая, часто деформированная грудная клетка, деформация локтевых суставов, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие. У новорождённых почти во всех случаях находят лимфатический отёк кистей и стоп.

Полиплоидия Полиплоидией ( др. греч. πολύς многочисленный, πλος попытка и εδος вид ) называют кратное увеличение количества хромосом в клетке эукариот. Полиплоидия гораздо чаще встречается среди растений, чем среди животных. Среди раздельнополых животных описана у нематод, а также у ряда представителей земноводных. Искусственно полиплоидия вызывается ядами, разрушающими веретено деления, такими как колхицин.

Фенотипическая изменчивость Фенотипическая изменчивость – это изменение организмов под действием факторов среды. Эта изменчивость не затрагивает гены организма, наследственный материал не изменяется. Фенотипическая изменчивость Онтогенетическая Модификационная

Онтогенетическая изменчивость Онтогенетической называют изменчивость признаков в процессе индивидуального развития организма, т. е. онтогенеза. Онтогенетическая изменчивость признаков контролируется генотипом. Этот контроль заключается в регуляции работы тех или иных генов в зависимости от возраста и фазы развития организма. Результат онтогенетической изменчивости признака всегда основан на взаимодействии генотипа и среды, поскольку именно факторы среды выступают в роли пусковых механизмов для функционирования определенных генов.

Онтогенетическая изменчивость

Модификационная изменчивость Изменчивость организма, возникающая под влиянием факторов внешней среды и не затрагивающая генотип, называется модификационной

Характеристики модификационной изменчивости Основные характеристики модификационной изменчивости : Модификационные изменения не передаются из поколения в поколение. Модификационные изменения проявляются у многих особей вида и зависят от действия на них условий среды. Модификационные изменения обратимы Модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, т. е. в конечном счете они определяются генотипом.

Признаки организма Качественные Цвет глаз, окраска шерсти, группа крови Количественные Масса и длина тела, удойность молока, яйценоскость

Норма реакции Норма реакции – степень варьирования признака или пределы модификационной изменчивости, обусловленные генотипом Наследуется не признак как таковой, а его способность изменяться в пределах нормы реакции под воздействием факторов среды Количественные признаки характеризуются широкой нормой реакции. Качественные признаки характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях ( цвет глаз, группа крови ).

Норма реакции Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже – с крайними пределами ( максимальные или минимальные величины ). Причина : одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие – неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется : чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.

ПОСТРОЕНИЕ ВАРИАЦИОННОЙ КРИВОЙ Лабораторная работа

Цель работы : Научиться выявлять статистические закономерности модификационной изменчивости Основные понятия : Вариационный ряд – ряд изменчивости признака. Варианта – каждое конкретное значение изучаемого признака Вариационная кривая – графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты

Ход работы : Выберите объект исследования. Измерьте длину листьяв растения или семян фасоли ( не менее 40). Отсортируйте полученные результаты по возрастанию. Заполните таблицу. Таблица 1 Вариационный ряд длины листьяв ( семян ) растения Длина в мм

Ход работы : Подсчитайте количество листьяв ( семян ) с одинаковыми показателями длины. Полученные данные занесите в таблицу 2. Длина в мм Кол - во листья в ( семян )

Построение вариационной кривой На основе полученных данных постройте вариационную кривую. Длина, мм Количество семян

Вычисление нормы реакции Из максимального значения длины листа вычтите минимальное значение. Определите широту нормы реакции.

Определение средней величины признака Вычислите среднюю величину признака по формуле : М =V1xp1+V2xp2+V3xp3+…+Vnxpn/m М – средняя величина V – варианта ( длина листьяв ) n – номер варианты p – частота встречаемости ( число листьяв ) m – общее число измерений

Сделайте выводы : Какие причины повлияли на неоднородность длины листьяв ( семян ) растения ? Почему наиболее часто встречаются растения со средним показателем признака ? Какое значение имеет модификационная изменчивость для организма ?

Выводы Проявление признака не выходит за пределы нормы реакции, которая определяется генотипом. Среди показателей изменчивости данного признака чаще всего встречаются средние значения признака, а минимальные и максимальные проявления признака встречаются как исключения. Модификационной изменчивости присущи статистические закономерности, среднее значение признака обнаруживается только при массовых подсчетах ( Чем больше данных, тем более четко проявляется закономерность ). Модификационная изменчивость играет огромную роль в практической деятельности человека ( Генетические возможности сорта и породы максимально проявляются в оптимальных условиях ).

генбелокпризнакфенотипгенотип Факторы окружающей среды