В 2008 году было закуплено комплект оборудования для генетического секвенирования (генетический анализатор 3130 (Applied Biosystems) на общую сумму руб., Фрагментный анализ Секвенирование – поиск мутаций Научно-образовательный центр (НОЦ) «Генетическое здоровье населения Якутии» С 2008 г. по 2012 г. на базе МГК РБ1-НЦМ Создан Центр коллективного пользования научного оборудования на основании Договора /08 О совместной деятельности по организации научно- исследовательской работы между СВФУ, ЯНЦ КМП СО РАМН и РБ 1-НЦМ МЗ РС(Я) от

Подготовлены молодые специалисты, работающие на оборудовании НОЦ. В настоящее время 3 врачей- лаборантов МГК РБ1-НЦМ и 3 научных сотрудников ЯНЦ КМП СО РАМН, 3 научных сотрудника СВФУ работают и каждый год студенты МИ СВФУ учатся работать на автоматическом ДНК-анализаторе.

Проведено всего анализов на автоматическом ДНК- секвенаторе в рамках НОЦ за 4 года ГодЗаболеванияФрагментный анализ Секвени рование ПЦР с ПДРФ анализом СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА -15 STR локусов (используемые в судебной практике) 104 больных, 312 анализов 100 человек, 1500 анализов На СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА -На гетерозиготное носительство 2 наследственных заболеваний 150 больных, 500 анализов человек, 900 анализов, 106 человек из числа студентов, 212 анализов На СЦА1, СЦА2, 3,6,17, ДРПЛА, ХГ, Кеннеди - На Синдром Дауна (D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы 21) 409 проб, 2481 анализов, 34 пробы, 136 анализов На СЦА1, СЦА 2, ДРПЛА, СЦА3, СЦА6, СЦА17, ХГ, Кеннеди, ОФМД - На Синдром Дауна (D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы 21) - микросателлитный анализ в локусе гена Шарко- Мари-Тус 1 А типа Linkage-анализ по 5 STR –маркерам в регионе гена GNPTAB, ответственного за редкий синдром муколипидоза. - на 1 экзон гена GJB2 при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тус - секвенирование экзона гена FAH - секвенирование гена GNPTAB 186 проб, 758 анализов 5 плодов, 20 анализов 200 человек, 600 анализов 10 больных, проведено 135 анализов. 20 больных, 20 анализов 3 пробы, 3 анализа 2 пробы, 60 анализов всего 1779 проб, 7137 анализов 1198 проб, 5942 анализа25 проб, 83 анализа 556 проб, 1112 анализов

Список заболеваний, диагностика которых внедрена в практическую медицину на автоматическом ДНК-анализаторе за 4 года : 1.Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА 1 типа) 2. СЦА 2 типа 3. СЦА 3 типа 4. СЦА 6 типа 5. СЦА 17 типа 6. Дентаторубропаллидолюисова автрофия (ДРПЛА) 7. Хорея Гентингтона 8. Окуолофарингеальная миодистрофия (ОФМД) 9. Болезнь Кеннеди 10. Невральная амиотрофия Шарко Мари Тус 1А типа 11. Тирозинемия 1 типа 12. SOPH синдром 13. Синдром Дауна (QF) 14. Определение биологического родства (15 STR маркеров) Нормальный аллель - 15 Патологический аллель -40 Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь Кеннеди) Нормальный аллель Патологический аллель Денторубро-паллидолюисова атрофия DRPLA

В 2013 году открылась Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ в здании АИЦ Прием и регистрация материала Выделение ДНК ПЦР-анализ Электрофорез ДНК-секвенирование

Новые методы молекулярно- генетической диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тус 1 А типа Гурьева П.И. с профессором неврологии и нейрогенетики Генри Хоулденом Институт неврологии и Национальный госпиталь неврологии и нейрохирургии г. Лондон, Великобритания (с 13 по 30 мая 2011г). Сотрудничество с зарубежными институтами Обучение новым методам диагностики Новые методы диагностики методом микрочипов г. Пусан, Южная Корея, Пусанский Университет, компания Gene-In с 30 мая по 14 июня 2012 г. М.н.с. Турдиева Г.Т. у профессора Ким Чеол Мина Новые методы диагностики лизосомных заболеваний Университет г. Осаки, Япония 4 – 7 марта 2013 г. зав. лаб. Максимовой Н.Р. с профессором Норио Сакаи