Тема урока: Тема урока

Формы изменчивости Изменчивость МодификационнаяНаследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая

Мутационная теория Основные положения мутационной теории (Гуго де Фриз) 1. Мутации - это наследственные изменения. 2. Мутации- редкие события, передающиеся по наследству. 3. Мутации возникают спонтанно. 4. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными

Классификация мутаций по характеру появления

Классификация мутаций по месту их возникновения Классификация мутаций по месту их возникновения

Классификация мутаций по характеру проявления

Классификация мутаций по адаптивному значению

Генеративные мутации ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера. ХО- синдром Шершевского- Тернера. Аутосомные мутации Синдром Патау ( по 13 хромосоме). Синдром Эдвардса( по 18 хромосоме). Синдром Дауна ( по 21 хромосоме).

Синдром Кляйнфельтера. ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен..

Синдром Шершевского-Тернера X0 – синдром Шерешевского - Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1: :7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба Трисомия по 13-й хромосоме

СиндромДауна Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Синдром Морфана Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Химический мутагенез ( лекарственный Химический мутагенез ( лекарственный)