Первичные иммунодефициты 1.Связанные с дефектами фагоцитов 2.Дефицит системы комплемента 3. Т-клеточные иммунодефициты 4. В-клеточные иммунодефициты 5.Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД)

Дефицит системы фагоцитов 10-12% от общей частоты встречаемости перв.ИД Хронический гранулематоз (в бльшинсве случаев связано с Х-хромосомой ) Нарушение работы НАДФ-оксидазы Нарушение внутриклеточного киллинга

Клинические проявление хронического гранулематоза Рецидивирующие бактериальные инфекции Образование в тканях гранулем Проявляется, как правило, в детском возрасте

Синдром Чегиак-Хигаши (Чедиак-Хигаси) Потеря нейтрофилами способности высвобождать лизосомальные ферменты Нарушение хемотаксиса

Клинические проявления Пиогенные рецидивирующие инфекции Альбинизм (высокая фоточувствительность кожи)

Дефицит системы комплемента 1% от общего количества перв.ИД Генетические дефекты описаны для всех компонентов комплемента С1q -иммунокомплексная патология С3 – пиогенные инфекции С5-рецидивирующая гонококковая инф.

Синдром Ди-Джорджи(синдром делеции 22 хромосомы) Синдром Ди-Джорджи(синдром делеции 22 хромосомы) порок развития первого и второго жаберных карманов – порок развития лицевых структур порок развития третьего-четвертого глоточных карманов – агенезия или дисгенезии паращитовидных желез и тимуса порок развития пятого кармана – широкий спектр врожденных пороков сердца с частым вовлечением дуги аорты

Синдром Ди Джорджи Аплазия(полный) или гипоплазия (частичный) тимуса Т риада -недоразвитие тимуса -отсутствие паращитовидных желез -аномалия развития сердечно- сосудистой системы

Синдром Ди Джорджи Иммунологические последствия Снижение количества и активности Т-лф Количество В-лф в норме Уровень ат незначительно

Синдром Ди Джорджи Клиника: Рецидивирующие вирусные, паразитарные, вирусные инфекции Судороги Дисморфия лица Другие пороки развития –атрезия пищевода, недоразвитие почек, полых вен

Больная с синдромом Ди-Джорджи 11 лет ОРВИ 4-5 раз в год 10 лет –аутоиммунная тромбоцитопеническая пурпура При обследовании выявлено снижение сывороточных IgG, IgM, IgA

Синдром Незелофа (лимфоцитарная дисгенезия, нормоплазмоцитарная и нормогаммаглобулинемическая аплазия Гипоплазия тимуса АТ – в норме

Синдром Незелофа клиника : замедление роста рецидивирующие инфекции кожи и легких кандидоз лимфаденопатия

Дефицит В-клеточного звена Агамма(гипогамма)глобулинемия (болезнь Брутона) рецессивный тип наследования Дефицит цитоплазматической тирозинкиназы Нарушение дифференцировки В-лф в АОК

клиника Определяется на 5-9 месяце жизни Рецидивирующие гнойные инфекции Менингиты Отсутсвие реакции лф.узлов и селезенки на инфекцию

ТКИД – основные клинические проявления раннее начало (обычно между 3-9 месяцами жизни) Гипоплазия лимфоидной ткани Персистирующая диаррея, с-м мальабсорбции Инфекции кожи и слизистых Прогрессирующее поражение респираторного тракта Отставание в физическом и моторном развитии Кожные сыпи

ТКИД (швейцарский тип) Х-сцепленный тип Дефект на уровне стволовой клетки нежизнеспособность

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - ТКИД В основе лежит мутация гена, который кодирует белок (WASP), отвечающий за полимеризацию актина и формирование цитоскелета. Отсутствие белка WASP в лимфоцитах нарушения функций Т- клеток и регуляции синтеза антител

Комбинированные ИД Синдром Вискотта-Олдрича Нарушение активации Т-h и Т-s ) Врожденный дефект тромбоцитов Нарушение способности макрофагов презентировать АГ

Синдром Вискотта-Олдрича Клиника : Экзема Тромбоцитопения Бактериальные и вирусные инфекции

Больной с СВО 4-х лет С 3 месяцев до 3-х лет Тяжелый распространенный атопический дерматит В 1,5 лет –аутоиммунная тромбоцитопеническая пурпура, тяжелый криз В 3 года спленомегалия, спленэктомия В 3 г 9 мес – аутоиммунная гемолитическая анемия, тяжелый криз

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) Гипоплазия тимуса Гипоплазия лимф. узлов, селезенки Количественная и функциональная недостаточность Т-лимфоцитов Снижение количества IgA, IgE, IgG2

Синдром Луи-Бар Клиника : Атаксия Телеангиэктазы (на носу, ушах, конъюктиве) Рецидивирующие инфекции Опухолевые заболевания

Синдром Луи-Бар