Методы генетики человека
Генеалогический метод
1.Аутосомно-доминантный характер наследования
Болезни по этому типу: 1 глаукомаглаукома 2 ахондроплазияахондроплазия 3полидактилия (лишние пальцы),полидактилия 4брахидактилия( короткопалость),брахидактилия 5арахнодактилия (синдром Морфана ).арахнодактилия
Назад
2 Аутосомно-рецессивный характер наследования
Болезни по этому типу: альбинизм фенилкетонурия аллергия шизофрения
Назад
3. Х-сцепленные доминантные признаки
Болезни этого типа: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета)
4. Х-сцепленные рецессивные признаки
Болезни этого типа: Гемофилия Дальтонизм Отсутствие потовых желез Атрофия зрительных нервов Миопия Дюшена
5. Y-сцепленные признаки
Болезни по этому типу: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины) синдактилия (сращение пальцев рук).синдактилия перепонки между пальцами
Цитогенетический метод Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом- 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.
Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ)
Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)
Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом)
Близнецовый метод
Биохимический метод
Популяционный метод
Итоги: Метод генетики человека Изучаемый уровень организации человека Предмет исследования Результат исследования ГенеалогическийорганизменныйУстановление наследственного характера признака БлизнецовыйорганизменныйИзучение наследственных признаков и действие среды на них ЦитогенетическийклеточныйДиагностика хромосом БиохимическиймолекулярныйБолезни обмена веществ ПопуляционныйпопуляционныйИзучение частоты генов и генотипов в популяции