Научно-образовательный центр (НОЦ) «Генетическое здоровье населения Якутии» Создан Центр коллективного пользования научного оборудования на основании Договора /08 О совместной деятельности по организации научно-исследовательской работы между СВФУ, ЯНЦ КМП СО РАМН и РБ 1-НЦМ МЗ РС(Я) от

Договор /08 от г. «О совместной деятельности по организации научно-исследовательской работы между Якутским государственным университетом, Якутским научным центром СО РАМН и РБ 1 – НЦМ МЗ РС(Я) ФГАОУ ВПО СВФУ -Координация работ НОЦ «Генетическое здоровье населения» СВФУ; -Совместное представление заявок на гранты, хоздоговорные работы; -Проведение научных конференций, семинаров; -Проведение научных исследований Обязательства сторон РБ 1 – НЦМ -Предоставление площадей для проведения научных конференций, семинаров, научных исследований; -Безвозмездное предоставление необходимого оборудования для завершения технологического процесса, проведения научных конференций, семинаров; -Совместное представление заявок на гранты, хоздоговорные работы. ЯНЦ СО РАМН -Оказание научно-методической помощи в области диагностики, обучения аспирантов и студентов на лабораторном оборудовании; -Совместное представление заявок на гранты, хоздоговорные работы; -Проведение научных конференций, семинаров; -Предоставление необходимого оборудования для завершения технологического процесса, проведения научных исследований и образовательного процесса; -Направление подготовленных специалистов в области молекулярной генетики для проведения совместных научных исследований; -Предоставление расходных материалов для проведения совместных научно- исследовательских работ

Закуплено оборудование (генетический анализатор 3130 (Applied Biosystems), спектрофотометр ND-100, вакуумная центрифуга, ДНК – амплификатор) на общую сумму руб., система детекции результатов в режиме реального времени iCycler IQ5 ( руб.) Фрагментный анализ Секвенирование – поиск мутаций

РЕЗУЛЬТАТИВНОСТЬ УЧЕБНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ 1.Перечень основных образовательных программ ВПО по ФГОС, реализация которых осуществляется учебными подразделениями с участием НОЦ (с 2008 по 2012 гг.): Код и наименование направления подготовки/специальности Уровень подготовки (бакалавриат/ специалитет/ магистратура) Учебное подразделение- партнер НОЦ, кафедра Контингент студентов 1 Лечебное дело СпециалитетКафедра неврологии и психиатрии с курсом медицинской генетики МИ СВФУ Студенты IV, VI курсов 2Педиатрия СпециалитетКафедра неврологии и психиатрии с курсом медицинской генетики МИ СВФУ Студенты IV 3 Педиатрия Специалитет (клиническая ординатура / клиническая интернатура) Кафедра педиатрии, акушерства-гинекологии и организации здравоохранения ИПОВ МИ СВФУ Клинические ординаторы, клинические интерны 4НеврологияСпециалитет (клиническая ординатура / клиническая интернатура) Кафедра терапии, неврологии ИПОВ МИ СВФУ Клинические ординаторы, клинические интерны

Показатели участия НОЦ в разработке учебно-методического обеспечения ООП ВПО по ФГОС (с 2008 по 2012 гг.) Наименование показателяЕд. изм.ПланФакт 1 Количество разработанных и утвержденных основных образовательных программ (с участием НОЦ) Ед.44 ООП по специальности «Педиатрия», «Неонатология», «Акушерство и гинекология», «Неврология» (еще не утверждены) 2 Количество разработанных и утвержденных УМС СВФУ рабочих программ дисциплин (модулей) (с участием НОЦ) Ед.45 РП по специальности «Педиатрия», «Неонатология», «Акушерство и гинекология», «Генетика» «Неврология» (еще не утверждены) 3 Количество и утвержденных УМС СВФУ учебно-методических комплексов дисциплин (модулей) (с участием НОЦ) Ед.44 УМКД по специальности «Педиатрия», «Неонатология», «Акушерство и гинекология» «Неврология» (еще не утверждены) 4 Количество и утвержденных УМС СВФУ разработанных программ практик (с участием НОЦ) Ед.03 Программы практик по специальности «Педиатрия», «Неонатология», «Акушерство и гинекология» (еще не утверждены)

продолжение Наименование показателяЕд.изм.ПланФакт 5 Количество разработанных и утвержденных программ научно- исследовательской работы студентов (НИРС) (с участием НОЦ), всего: из них по магистерским программам: Ед.0НИРС по медицинской генетике -6 «Генетика болезни Гентингтона», «Генетика СЦА 1», «Пренатальная диагностика» 6 Количество разработанной и утвержденной УМС СВФУ учебно- методической литературы (с участием НОЦ), из них: - учебников; -учебных пособий; -учебно-методических разработок (методических пособий, рекомендаций, указаний); - другие виды (указать). Ед.00 7 Количество разработанных и утвержденных УМС СВФУ электронных образовательных ресурсов (ЭОР) (с участием НОЦ) Ед.0Курс лекций по медицинской генетике (не утверждена)

Прошли подготовку по медицинской генетике из числа студентов МИ СВФУ: Овладели методами выделение ДНК из периферической крови человека, ПЦР, ПДРФ Слепцов Алексей 6 курс ЛФ; - с с г. в клинической ординатуру по специальности «генетика» СГМУ г. Томск Новикова Наташа 6 курс ЛФ; Бесчетников Владимир 3 курс ЛФ; Занятия со студентами вели научные сотрудники в течение года: С по проходил производственную практику студент 4 курса БГФ СВФУ Романов Егор Прокопьевич. Освоил методы выделения ДНК, ПЦР. Написал курсовую работу по теме: « Факторы популяционной динамики». В течение 2010 г. занимались на кружке медицинской генетики студент 4 курса МИ СВФУ Бесчетников В.А. и Новикова Н г.г.Прошли подготовку по медицинской генетике из числа студентов МИ СВФУ: Овладели методами выделение ДНК из периферической крови человека, ПЦР, ПДРФ и - работе на автоматическом ДНК- секвенаторе студенты – Каймонов Владимир, студент 5 курса ЛД 506-1; – Дудоладова Ольга, студентка 6 курса.

В настоящее время в лаборатории занимаются 4 студента. Темы: « Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика болезни Гентингтона» ( Каймонов В.) «Клинико-молекулярная характеристика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа» (Дудоладова О.) «Синдром Дауна в Республике Саха (Якутия» (Румянцева С. А., Винокурова М.В.)

Показатели участия НОЦ в разработке учебно-методического обеспечения программ курсов повышения квалификации (с 2008 по 2012 гг.): Наименование показателяЕд.изм.ПланФакт 1 Количество разработанных и утвержденных УМС СВФУ учебно- тематических планов курсов повышения квалификации (с участием НОЦ) Ед.4 сертификационный цикл по неврологии, педиатрии, акушерству и гинекологии, детской хирургии 4 сертификационный цикл по неврологии, педиатрии, акушерству и гинекологии, детской хирургии 2 Количество разработанных и утвержденных программ дисциплин для курсов повышения квалификации (с участием НОЦ) Ед.4 сертификационный цикл по неврологии, педиатрии, акушерству и гинекологии, детской хирургии 4 сертификационный цикл по неврологии, педиатрии, акушерству и гинекологии, детской хирургии 3 Количество разработанных учебно- методических пособий для курсов повышения квалификации (с участием НОЦ) Ед.00

Показатели по формированию материально-технической базы НОЦ для обеспечения образовательного процесса (с 2008 по 2012 гг.): Наименование показателяЕд.изм.ПланФакт 1 Количество созданных на базе НОЦ учебно-научных лабораторий для студентов Ед.11 Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ 2 Количество созданных на базе НОЦ баз практик для студентов Ед.2 - НОЦ на базе РБ1-НЦМ - Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ 3 Количество созданных на базе НОЦ образовательных порталов, систем электронного обучения (E- Learning) для студентов Ед. 4 Количество созданных на базе НОЦ центров коллективного пользования для студентов Ед. 1 НОЦ на базе РБ1-НЦМ

Список преподавателей СВФУ (с указанием ученой степени, учебного подразделения и кафедры), участвующих в деятельности НОЦ (с 2008 по 2012 гг.). Максимова Н.Р. – внеш. совместитель, д.м.н., проф. кафедры педиатрии, акушерства и гинекологии и ОЗ ИПОВ Клиники МИ СВФУ, с 2011 года Ноговицына А.Н. – внеш. совм., к.м.н. кафедры неврологии и психиатрии МИ СВФУ, с 2008 года Сухомясова А.Л. – внеш. совм., к.м.н. кафедры терапии ИПОВ МИ СВФУ, с 2012 года Николаева Т.Я. – зав. кафедрой неврологии и психиатрии МИ СВФУ, д.м.н., проф. с 2008 года Пшенникова Г.М. – доцент-исследователь кафедры неврологии и психиатрии МИ СВФУ Саввина Н.В.- зав. кафедрой педиатрии, акушерства-гинекологии и организации здравоохранения ИПОВ МИ СВФУ Борисова В.Б – доцент кафедры педиатрии, акушерства- гинекологии и организации здравоохранения ИПОВ МИ СВФУ

РЕЗУЛЬТАТИВНОСТЬ НАУЧНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ Проведение научно-исследовательских работ (фундаментальных, прикладных, хоздоговоров): ГодыНаименование НИРНаучный руководитель Объем финансиров ания Ф.И.О. аспирантов, докторантов, принимавших участие в финансируемых НИР 2008 НИР «Генетическая эпидемиология моногенных и широко- распространенных заболеваний в популяциях Республики Саха (Якутия)» Д.м.н. Томский М.И., ЯНЦ КМП СО РАМН 7 млн.руб.Соискатель Варламова М.А., Степанова С.К., Захарова В.А НИР «Генетическая эпидемиология моногенных и широко- распространенных заболеваний в популяциях Республики Саха (Якутия)» Д.м.н. Томский М.И., ЯНЦ КМП СО РАМН 7 млн.руб. Соискатель Варламова М.А., Степанова С.К., Захарова В.А НИР «Генетическая эпидемиология моногенных и широко- распространенных заболеваний в популяциях Республики Саха (Якутия)» Д.м.н. Томский М.И., ЯНЦ КМП СО РАМН 7 млн.руб.Соискатель Варламова М.А., Степанова С.К., Захарова В.А НИР «Генетическая эпидемиология моногенных и широко- распространенных заболеваний в популяциях Республики Саха (Якутия)» Д.м.н. Томский М.И., ЯНЦ КМП СО РАМН 7 млн.руб.Соискатель Варламова М.А., Степанова С.К., Захарова В.А НИР «Генетическая эпидемиология моногенных и широко- распространенных заболеваний в популяциях Республики Саха (Якутия)»(ЯНЦ КМП СО РАМН) Исследование клинико- эпидемиологической характеристики заболеваний нервной системы в Республике Саха (Якутия) Николаева Т.Я.7 млн. руб руб Соискатель Варламова М.А., Степанова С.К., Захарова В.А. Пшенникова Г.М., докторант Гурьева П.И., аспирант

Устные выступления 2012 г.: 1. Варламова М.А., Каймонов В.С., Максимова Н.Р. Молекулярно-генетический анализ хореи гентингтона в РС(Я) на базе МГК РБ1 НЦМ. Сборник материалов 54-й научно-практической конференции для студентов и молодых ученых, г. Якутск, марта 2012 года. 2. Дудоладова О.В. Феномен антиципации при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа на примере якутской семьи. Сборник материалов 54-й научно-практической конференции для студентов и молодых ученых, г. Якутск, марта 2012 года.Сборник материалов 54-й научно- практической конференции для студентов и молодых ученых, г. Якутск, марта 2012 года. 3. Гурьева П.И. Устный доклад «О проблеме наследственной моторно-сенсорной нейропатии в Якутии», представленной на аспирантских чтениях 29 марта 2012 года и занявшей II место. 4. Максимова Н.Р. Устный доклад «Полиглутаминовеы заболевания в Якутии». На II Российском конгрессе с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное» (18-20 июня 2012 года, С-Петербург).

Динамика защит кандидатских и докторских диссертаций ГодыДокторскихКандидатских Кол-воФ.И.О.Кол-воФ.И.О Максимова Н.Р Чугунова С.А. Давыдова Т.К ВСЕГО:12

Выполняемые диссертации с использованием автоматического ДНК-анализатора: 1. Варламова М.А., м.н.с. отдела молекулярной генетики ЯНЦ КМП СО РАМН, совм. м.н.с. лаборатории «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ, тема диссертации «Генетико-экономические аспекты СЦА 1 типа и миотонической дистрофии в РС(Я)», шифр генетика 2.Степанова С.К., биолог МГК РБ1-НЦМ, совм. м.н.с. ЯНЦ КМП СО РАМН, тема диссертации «Генетическая вариабельность локуса миотонинпротеинкиназы в популяциях Северной Евразии и механизм накопления миотонической дистрофии у якутов», шифр генетика 3.Захарова В.А., врач-лаборант МГК РБ1-НЦМ, совм. м.н.с. ЯНЦ КМП СО РАМН, тема планируемой диссертации «Клинический и молекулярно- генетический анализ наследственных заболеваний крови в Республике Саха (Якутия», шифр – генетика. 4.Гурьева П.И. очная аспирантка кафедры неврологии и психиатрии МИ СВФУ, тема «Эпидемиологическая и клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тус в Якутии», шифр неврология

Издание научных монографий ГодыВыходные данные монографии Авторы Hereditary diseases among the Yakuts. Cтатья в монографии «Genomic variation and genetic disorders of developing countries» Ed. by D. Kumar. N.-Y.: Oxford University Press, P N. Maksimova and A. Nogovitsina ВСЕГО:1

Table of Contents Contributors Part II: Genomics in Medicine and Health-Regional Russia, Central Asia, and Europe 108. Genetic Legacy of Populations in Eurasia I.A. Kutuev, B.B. Yunusbayev, and E.K. Khusnutdinova 109. MtDNA and Y-chromosomal Variation in Populations of Sakha (Yakutia) Sardana A. Fedorova, Elza K. Khusnutdinova, and Richard Villems 110. Epidemiology of Hereditary Diseases in the European Sector of Russia E.K. Ginter and R.A. Zinchenko 111. Hereditary Diseases among the Yakuts Nadezda R. Maksimova and Anna N. Nogovitsina Hereditary Diseases in Siberian Populations Ludmila P. Nazarenko and V.P. Puzyrev 113. Hereditary Diseases in the Volga-Ural Region of Russia Irina M. Khidiyatova, Irina R. Gilyazova, Vita L. Akhmetova and Elza K. Khusnutdinova 114. Inherited Neuropsychiatric Disorders in Russia D. Gaysina, A. Zainullina, and E. Khusnutdinova 115. Genetic and Genomic Perspectives of Medical and Health Education in Hungary Béla Melegh 116. Human and Medical Genetics in Hungary Béla Melegh 117. The Genetics of Alcohol Dependence in Russia A. Kazantseva, G. Faskhutdinova, and E. Khusnutdinova 118. Medical Genetics Teaching and Training in Russia S.I. Kozlova and E.K. Ginter Genomics and Health in the Developing World (Oxford Monographs on Medical Genetics) Dhavendra KumarDhavendra Kumar (Editor) ISBN13: ISBN10: Hardcover, 1536 pages Apr 2012

Статьи, изданные в зарубежных изданиях ГодыВыходные данные статьиАвторы Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger- Huët anomalyNeuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger- Huët anomaly/ //Journal of Medical Genetics. – V. 47 (8). - P Journal of Medical Genetics Maksimova, K. Hara, I. Nikolaeva [et al.] K. I ВСЕГО:1

Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomalyNeuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly/ //Journal of Medical Genetics. – V. 47 (8). - P Journal of Medical Genetics Impact factor

SOPH syndrome (Short stature, Optic nerve atrophy, Pelger-Huet anomaly) В OMIM в 2012 году SOPH синдрому присвоен новый номер H G5741A (R1914H) Идентифицирован ген NAG и мажорная мутация G5741A (R1914H) у якутов Описан клинически и молекулярно-генетически новый наследственный синдром с аутосомно- рецессивным типом наследования в якутской популяции. Распространенность у якутов - 9,95 на 100 тыс. якутского населения (синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов (OMIM )

Аспирантура и докторантура ГодыКол-во аспирантов, докторантовФ.И.О. аспирантов, докторантов, защитивших диссертации в срок; научный руководитель Чугунова С.А. (науч. рук-ль: д.м.н. Т.Я. Николаева) Давыдова Т.К. (науч. рук-ль: д.м.н. Т.Я. Николаева) (Гурьева П.И., аспирант), 3- соискатели (Пшенникова Г.М., Степанова С.К., Захарова В.А., Варламова М.А.) (Гурьева П.И., аспирант) 4- соискатели (Пшенникова Г.М., Степанова С.К., Захарова В.А., Варламова М.А., Турдыева Г.Т.) ВСЕГО:

Статьи, изданные в журналах ВАК ГодыВыходные данные статьиАвторы 2008 Синдром 3-М у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности// Медицинская генетика. – – С Максимова Н.Р.., Скрябин Н.А., Павлова Н.Л., Аргунов В.А., Шведова А.З., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л., Пузырев В.П. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия)// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – – С Максимова Н.Р., Николаева И.А., Коротов М.Н., Икеучи Т., Онодера О., Нишизава М., Степанова С.К., Куртанов Х.А., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Гуринова Е.Е., Степанов В.А., Пузырев В.П. Генетико-эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии// Медицинская генетика. – (том 7). – С Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Николаева И.А., Коротов М.Н., Павлов Р.Н., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Наследственные болезни у якутов // Генетика. – (Т.44).- С Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Анализ полиморфизма генов дофаминэргической системы у больных алкоголизмом, якутов и чукчей по этнической принадлежности// Медицинская генетика. – – С.3-8. Фасхутдинова В.Г., Куличкин С.С., Матвеева Н.П., Гайсина Д.А., Носкова Т.Г., Казанцева А.В., Зайнуллина А.Г., Павлов Ф.В., Мартынова Т.Ф., Ручина И.Л., Подлесный Е.В., Ноговицына А.Н., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Происхождение якутов: Анализ гаплотипов у-хромосомы // Молекулярная биология 2008, том 42 2 С Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.В., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Генетические аспекты ишемического инсульта // Инсульт. Приложение к Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. – – 3. – С Кобылина О.В., Николаева Т.Я., Гехт А.Б.,. Фаворова О.О, Гусев Е.И. Генетическая гетерогенность артериальной гипертензии, предшествующей развитию ишемического и геморрагического инсультов //Молекулярная медицина. – – 2. – С Парфенов М.Г., Николаева Т.Я., Чугунова С.А., Судомоина М.А., Кобылина О.В., Гехт А.Б., Гусев Е.И., Фаворова О.О. Сравнительный анализ факторов риска развития ишемического инсульта в якутской этнической группе //Якутский медицинский журнал. – – 1 (21), – С Кобылина О.В., Николаева Т.Я.

Статьи, изданные в журналах ВАК ГодыВыходные данные статьиАвторы 2008 Оказание нейрореабилитационной помощи больным с последствиями инсульта и черепно-мозговой травмы в Республике Саха (Якутия) Якутский медицинский журнал –2008. – 3 (23), – С Николаева Т.Я. Нейротропные естественные аутоантитела класса IgG в сыворотке крови больных с ишемическим инсультом Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – Т – 1– С Гусев Е.И., Гехт А.Б.,. Алферова В.В, Николаева Т.Я., Полетаев А.Б., Абросимова, А.А Наследственная несиндромальная глухота в Якутии: молекулярно- генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации // Якутский медицинский журнал. – – 2. – С Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Федорова С.А., Терютин Ф.М., Федотова Э.Е., Тазетдинов А.М., Кононова С.К., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Алексеева С.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Хуснутдинова Э.К. Ночная лобная эпилепсия: описание клинического случая // Якутский медицинский журнал С Бирюкбаева Г.Н., Ноговицына А.Н., Гехт А.Б. Особенности гормонального статуса детей малочисленных народов Севера Якутии // Якутский медицинский журнал. – – 1. – С. 12 – 13. Бурцева Т.Е., Уварова Т.Е., Дранаева Г.Г., Николаева Л.А., Самсонова М.И., Яковлева С.Я., Данилова Г.И., Макарова А.М., Вихрева О.А., Шадрин В.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Павлова К.К., Петрова А.А. Анализ ассоциаций с инфарктом миокарда полиморфных маркеров генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний в популяции якутов // Якутский медицинский журнал. – – 2. – С. 99 – 102. Григорьева Л.В., Насибуллин Т.Р., Паук В.В., Романова А.Н., Федорова С.А., Мустафина О.Е., Ноговицына А.Н., Хуснутдинова Э.К. Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы // Якутский медицинский журнал С Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Николаева И.А., Алексеева С.П., Максимова Н.Р. Генетико-демографическое исследование народонаселения РС(Я) // Якутский медицинский журнал С Данилова А.Л., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Кучер А.Н.

Статьи, изданные в журналах ВАК ГодыВыходные данные статьиАвторы 2009Анализ генов 12S rRNA и tRNA Ser(UCN) мтДНК у больных несиндромальной сенсоневральной тугоухостью/глухотой из различных регионов России // Генетика Т С Джемилева Л.У., Посух О.Л., Тазетдинов А.М., Барашков Н.А., Журавский С.Г., Пониделко С.Н., Маркова Т.Г., Тадинова В.Н., Федорова С.А., Максимова Н.Р., Хуснутдинова Э.К. Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии // Якутский медицинский журнал С Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Марусин А.В., Степанов В.А. Респираторный дистресс-синдром у новорожденных - новый клинический признак у якутских больных с 3М-синдромом // Педиатрия им.Г.Н.Сперанского. – – Т С Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н, Сухомясова А.Л, Аргунов В.А. Этноспецифическая наследственная патология в РС (Я) // Якутский медицинский журнал С Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. – – 2. – С. 148 – 150. Марусин А.В., Максимова Н.Р., Матвеева Н.П., Спиридонова М.Г., Степанов В.А. Наследственные болезни нервной системы в РС (Я)// Якутский медицинский журнал С Николаева И.А., Коротов М.Н., Гуринова Е.Е., Степанова С.К., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н. Мониторинг хромосомных болезней новорожденных в РС (Я) с 2000 по 2007 г.// Якутский медицинский журнал С Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Павлова Т.Д., Гуринова Е.Е. Повторный ишемический инсульт в молодом возрасте, обусловленный тромбоэндокардитом // Якутский медицинский журнал. – – 3 (27). –С Николаева Т.Я., Егорова Р.Н., Кузьмина З.М. Эпидемиология эпилепсии в сельской местности Республики Саха (Якутия) // Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. – Выпуск 3. – – С Бирюкбаева Г.Н., Николаева Т.Я., Мильчакова Л.Е., Николаева А.А., Лукачевская Р.П., Гехт А.Б

Статьи, изданные в журналах ВАК ГодыВыходные данные статьиАвторы 2009 Женское бесплодие, частота, этиология, диагностика по данным консультации по репродукции человека ПЦ РБ1-НЦМ // Якутский медицинский журнал С Семенова А.А., Яковлева Е.Я., Ноговицына А.Н. Ассоциация полиморфизма гена В2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. – – 3. – С. 131 – 134. Соловьева Н.А., Николаева Л.Е., Максимова Н.Р. Связь полиморфизма генов интерлейкина-5, α- и β-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей РС(Я)// Якутский медицинский журнал С Соловьева Н.А., Николаева Л.Е., Максимова Н.Р. Связь полиморфизма генов интерлейкина-4 и α-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей Республики Саха (Якутия) // Медицинская генетика С Соловьева Н.А., Николаева Л.Е., Максимова Н.Р., Брагина Е. Ю., Огородова Л.М. Анализ полиморфных маркеров генов мышечной протеинкиназы и ассоциация с МД в якутской популяции // Якутский медицинский журнал С Спиридонова М.Г., Трапп Н.В., Степанова С.К., Марусин А.А., Сухомясова А.Л., Степанов В.А. Медико-генетическая помощь населению РС (Я) // Якутский медицинский журнал С Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. Реализация приоритетного национального проекта «Здоровье»: массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена в РС (Я) // Якутский медицинский журнал С Сухомясова А.Л., Павлова К.К., Ноговицына А.Н., Петрова А.А., Тапыев Е.В., Дранаева Г.Г., Вербицкая Л.И. Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции // Якутский медицинский журнал С Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Степанов В.А. Применение плазмафереза у детей с синдромом Гийена-Барре // Якутский медицинский журнал – (27). – С Баишева Г.М., Гурьева М.Б., Бугай А.Н., Басова Е.В., Авдеева Н.Е., Андреева А.К., Федорова В.В., Николаева Т.Я. Эпидемиологические аспекты изучения эпилепсии Дальневосточный медицинский журнал. – – 3. – С Бирюкбаева Г.Н., Николаева Т.Я., Лукачевская Р.П., Баишева Г.М.

Статьи, изданные в журналах ВАК ГодыВыходные данные статьиАвторы 2010 Врожденные пороки развития центральной нервной системы и эффективность их профилактики за гг. в Республике Саха (Якутия)// Якутский медицинский журнал – С Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л, Григорьева А.Н. Эпидемиология эпилепсии среди взрослого населения г. Якутска Якутский медицинский журнал. – – 1 (29). – С (статья). Бирюкбаева Г.Н., Николаева Т.Я., Винокуров Е.В., Лукачевская Р.П., Гехт А.Б. О состоянии здоровья сотрудников органов внутренних дел, выполнявших служебные задачи в особых условиях Северо-Кавказского региона // Якутский медицинский журнал. – – 1 (29). – С Голоков В.А., Николаева Т.Я., Сергеев С.А., Жуковский А.А. Прогноз и летальность при геморрагическом инсульте в г. Якутске Наука и образование – 2(58), 2010 – С (статья). Чугунова С.А., Николаева Т.Я Клинические особенности гестоза в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. – – С Павлова К.К., Трифонова Е.А., Готовцева Л.В., Павлов Ф.В., Максимова Н.Р., Филиппова Р.Д., Степанов В.А. Гаплотипическое разнообразие в гене DMPK в выборке больных миотонической дистрофии из Республики Саха (Якутия) и в поплуяциях Северной Евразии // Якутский медицинский журнал. – – С Степанова С.К., Спиридонова М.Г., Марусин А.В., Сухомясова А.Л., Степанов В.А. Семейный случай рассеянного склероза (по данным Центра рассеянного склероза и других демиелинизирующих заболеваний в Республике Саха (Якутия)) Наука и образование. – – 2(62).– С (статья). Попова Т.Е., Николаева Т.Я., Гурьева П.И., Оконешникова Л.Т., Баишева Г.М. Организация работы кабинета городского эпилептолога. Якутский медицинский журнал. Якутск (36). - С БаишеваГ.М., Вьючин А.В Клинико-патобиологические закономерности формирования алкоголизма у коренного населения РС(Я): результаты и перспективы междисциплинарных исследований // Сибирский вестник психиатрии и наркологии, С Бохан Н. А., Матвеева Н. П., Хоютанова Н.В., Томский М.И., Максимова Н.Р., Степанов В.А., Марусин А.В., Олесова Л.Д., Кривошапкина З.Н. Болезнь Шарко-Мари-Тута: современная классификация и клинические особенности // Якутский медицинский журнал. – – С Гурьева П.И.

Статьи, изданные в журналах ВАК ГодыВыходные данные статьиАвторы 2012Применение эпсорина в комплексном лечении психовегетативных расстройств Дальневосточный медицинский журнал. – – С Голоков В.А., Николаева Т.Я., Кершенгольц Б.М. Анализ распространенности и структуры наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей в Якутии. //Нейрохирургия и неврология детского возраста С Гузева В.И., Пшенникова Г.М., Горохова О.А. ВСЕГО:48

Наличие охраноспособных разработок ГодыАвторыНомер патента, свидетельства, название объекта интеллектуальной собственности 2008Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. Пат Российская Федерация, МПК G01N 33/50 C12Q 1/68. Способ диагностики 3-М синдрома в якутской популяции / /15 // Бюллетень ФИПС. Москва, заявл ; опубл ВСЕГО:

Проведено всего анализов на автоматическом ДНК- секвенаторе в рамках НОЦ ГодЗаболеванияФрагментный анализ Секвени рование ПЦР с ПДРФ анализом СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА -15 STR локусов (используемые в судебной практике) 104 больных, 312 анализов 100 человек, 1500 анализов На СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА -На гетерозиготное носительство 2 наследственных заболеваний 150 больных, 500 анализов человек, 900 анализов, 106 человек из числа студентов, 212 анализов На СЦА1, СЦА2, 3,6,17, ДРПЛА, ХГ, Кеннеди - На Синдром Дауна (D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы 21) 409 проб, 2481 анализов, 34 пробы, 136 анализов На СЦА1, СЦА 2, ДРПЛА, СЦА3, СЦА6, СЦА17, ХГ, Кеннеди, ОФМД - На Синдром Дауна (D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы 21) - микросателлитный анализ в локусе гена Шарко- Мари-Тус 1 А типа Linkage-анализ по 5 STR –маркерам в регионе гена GNPTAB, ответственного за редкий синдром муколипидоза. - на 1 экзон генаGJB2 при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тус - секвенирование экзона гена FAH - секвенирование гена GNPTAB 186 проб, 758 анализов 5 плодов, 20 анализов 200 человек, 600 анализов 10 больных, проведено 135 анализов. 20 больных, 20 анализов 3 пробы, 3 анализа 2 пробы, 60 анализов всего 1779 проб, 7137 анализов 1198 проб, 5942 анализа25 проб, 83 анализа 556 проб, 1112 анализов

Внедрения на автоматическом ДНК- анализаторе: – СЦА 1 тиа – СЦА 2 типа – СЦА 3 типа – СЦА 6 типа – СЦА 17 типа – ДРПЛА – Хорея Гентингтона – ОФМД – Болезнь Кеннеди – Невральная амиотрофия Шарко Мари Тус 1А типа – Тирозинемия 1 типа – SOPH синдром – Синдром Дауна (QF) – Определение биологического родства (15 STR маркеров)

Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь Кеннеди) Нормальный аллель - 15 Патологический аллель -40 Болезнь Гентингтона Нормальный аллель - 15 Патологический аллель -40 Внедрены новые методы ДНК-диагностики заболеваний с динамическими мутациями на автоматическом ДНК- анализаторе

Денторубро-паллидолюисова атрофия DRPLA В норме 3-36 повторов, патология повторов. Нормальный аллель Патологический аллель Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозефа) В норме повторов, патология повторов.

Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа Спиноцеребеллярная атаксия 17 типа

Внедрение нового метода КФ-ПЦР для диагностики синдрома Дауна Рис.3. Протокол фрагментного анализа локуса D21S1435 хромосомы 21. У пробанда выявлено 3 аллели – 962/958/784, что свидетельствует о наличии трисомии 21-й хромосомы по локусу D21S1435 (подтвержден диагноз: синдром Дауна). Рис. 1. Протокол фрагментного анализа локуса D21S1414 хромосомы 21. В материале ДНК плода из амниотической жидкости выявлены 2 аллеля с одинаковой высотой пиков – 109/99, что соответствует нормальному соотношению аллелей и исключает наличие трисомии 21-й хромосомы (исключен синдром Дауна). Рис.2. Протокол фрагментного анализа локуса D21S1414 хромосомы 21. У пробанда выявлено 2 аллеля с соотношением пиков 2:1 – 273/135, что подтверждает наличие трисомии 21-й хромосомы по локусу D21S синдрома Дауна.

Финансирование расходных материалов: ЯНЦ КМП СО РАМН - по НИР «Генетическая эпидемиология моногенных и широко- распространенных заболеваний в популяциях Республики Саха (Якутия)» ( ) г.г., ежегодно по тыс.руб. Комитет Комитет по делам семьи и детства при Президенте РС (Я), мероприятиЯ предусмотренные по плану реализации Концепции семейной и демографической политики РС (Я) на гг. общую сумму свыше рублей. В 2012 году закуплено расходных материалов по линии Минздрава на общую сумму 1млн.рублей. По специальному техническому заданию разработаны: наборы по диагностике наследственных болезней и внедрены в практику: для диагностики атаксий по 9 нозологиям (SCA1, SCA2, DRPLA, MJD, CACNL, SCA17, HD, КAS, FRDA); для исследований нервно-мышечных болезней (прогрессирующей миодистрофии Дюшенна, миотонической дистрофии); для внедрения идентификации хромосомных аномалий на молекулярном уровне при пренатальной диагностике (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, моносомия Х, У). Проведен профилактический осмотр оборудования, адаптация на наборы, сервис-инженером из фирмы поставщика г. Москва в рамках выше указанной программы на сумму 140 тыс рубл. за счет средств ЯНЦ КМП СО РАМН, приобретен картридж для деионизатора очистки воды а также приобретен источник бесперебойного питания для генетических анализаторов. За счет средств РБ1-НЦМ проводится выделение ДНК, налажена система очистки воды, проводится техобслуживание инженером НЦМ.

Поданные гранты Название грантовНазвание темы поданных грантовРуководитель гранта Сумма выигранного гранта, руб 1.Грант попечительского Совета ГУ РБ1-НЦМ, 2011 год Инновационный метод пренатальной (дородовой) диагностики синдрома Дауна в Республиканской больнице 1-Национального центра медицины с использованием автоматического генетического анализатора Степанова С.К. – врач-лаборант отдела молекулярной генетики МГК РБ1-НЦМ Грант РФФИ инициативный проект «Молекулярно-генетический анализ полиглутаминовых заболеваний в Якутии» Максимова Н.Р 3.Грант Президента Республики Саха (Якутия) для студентов, аспирантов, молодых ученых и специалистов, 2012 год «Молекулярно-генетический анализ полиглутаминовых заболеваний в Якутии» Варламова М.А Открытый конкурс в рамках ФЦП «Научные и научно- педагогические кадры инновационной России» на годы Молекулярно-генетическое исследование наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в Республике Саха (Якутия)», научное направление: общая биология и генетика. Гурьева П.И. 5Грант Президента Республики Саха (Якутия) для студентов, аспирантов, молодых ученых и специалистов, 2013 год Молекулярно-генетическое исследование наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в Республике Саха (Якутия)» Гурьева П.И.

Выводы 1.За гг. создана современная лабораторная база для молекулярно-генетических исследований. 2.Подготовлены молодые специалисты, работающие на оборудовании НОЦ из числа научных сотрудников, практических врачей-генетиков, студентов. В настоящее время 3 врачей-лаборантов МГК РБ1-НЦМ и 3 научных сотрудников ЯНЦ КМП СО РАМН, 2 научных сотрудника СВФУ и 1 студент МИ СВФУ умеют работать на автоматическом ДНК- анализаторе. 3.Проводится научно-исследовательская работа на 4-капиллярном генетическом анализаторе с Applied Biosystems 3130, 16- капиллярном генетическом анализаторе с Applied Biosystems 3130XL. 4.Всего за 4 года работы НОЦ ( г.г.) на оборудовании НОЦ проведено 4546 исследований.

Выводы 5. На новом оборудовании внедрено 10 методик на ДНК- анализ нервной системы, 1 методика для выявления синдрома Дауна, 1 методика на определение биологического родства, проводится прямое секвенирование в генах наследственных заболеваний (2 заболевания), фрагментный анализ в локусах генов наследственных заболеваний (3 заболевания). 6. Необходимо постоянное бесперебойное обеспечение расходными материалами 7. Обучение специалистов новым методам диагностики наследственных заболеваний в ведущих институтах и ВУЗах мира.

В мае 2011г аспирантка, м.н.с. Гурьева П.И. посетила лабораторию нервно-мышечной патологии Института неврологии и Национальный госпиталь неврологии и нейрохирургии, г. Лондон, Великобритания (грант «Академическая мобильность»), где проходила обучение новым методикам молекулярно- генетической диагностики наследственной нейропатии Шарко- Мари-Тус под руководством профессора по неврологии и нейрогенетике Генри Хоулдена (с 13 по 30 мая 2011г). Командировка в Таттинский улус (с. Ытык-Кюель, с. Байага) совместно врачами генетиками МГК РБ1-НЦМ, осмотрели больных с наследственной патологией, в т.ч., с болезнью Шарко-Мари-Тута (м.н.с. Гурьева П.И.).