Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.

Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно- рецессивное заболевание. В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга) Но фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Фенилкетонурия