Преподаватель к.м.н. Сизова Валентина Владимировна Лекция 3 Тема: Наследование признаков при скрещивании. Взаимодействие между генами. Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики

Домашнее задание Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр , 78-91, 95-97, Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр

План Понятие наследственности Аллельные гены Генетика пола Виды наследственности Взаимодействие генов

Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Процесс передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому называется наследованием.

В основе наследования лежит способность ДНК хромосом к репликации. Дочерние хромосомы при этом во время клеточного деления равномерно распределяются между дочерними клетками. В хромосомах локализованы гены, кодирующие все белки организма; белки же определяют развитие признаков. Совокупность наследственных задатков (генов) называется генотипом. Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотипом.

Генотип – это совокупность всех генов, полученных организмом от его родителей В настоящее время выделяют три типа генов: гены, кодирующие белки, которые транскрибируются (переносятся) в РНК и затем транслируются (считываются) в белки, используя РНК как матрицу; гены, кодирующие РНК; гены-регуляторы. ген (-ы) (греч. genos род, рождение, происхождение) -- структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая образование какого-либо признака, представляющая собой отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты

СТРУКТУРА ГЕНА у эукариот кодирующие участки гена экзоны чередуются с некодирующими вставками интронами промотор последовательность ДНК длиной до пар нуклеотидов, которую узнает молекула фермента РНК-полимеразы и соединяется с ней, чтобы начать транскрипцию данного гена.

Свойства генов 1) ген дискретен в своем действии, т.е. обособлен в своей активности от других генов; 2) ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма; 3) ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена); 4) один ген может влиять на развитие разных признаков это множественное, или плейотропное, действие гена; 5) разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков) это множественные гены, или полигены; 6) ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно через синтезированные под их контролем продукты своих реакций; 7) действие гена может быть модифицировано изменением его местонахождения в хромосоме (эффект положения) или взаимодействием различных факторов.

Аллельные гены Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологических хромосом, называют аллейными генами или аллеями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки – гаметы.

Взаимодействие генов АЛЛЕЛЬНЫХ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ полное доминирование неполное доминирование кодоминирование аллельное исключение Комплементарность эпистаз полимерия

Гомозигота организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы. Гетерозигота организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой рецессивным. Рецессивный ген аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным. Доминантный ген аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ Полное доминирование это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Неполное доминирование фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними Кодоминирование вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена

Организация генетического материала Хромосомы ядра диплоидной клетки парные. Каждая пара образована хромосомами, имеющими одинаковый размер, форму, положение первичной и вторичной перетяжек. Такие хромосомы называют гомологичными. У человека 22 пары гомологичных хромосом и 1 пара половых.

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.

Хромосомы Аутосомы – хромосомы, одинаковые у обоих полов. Половые (гетерохромосомы) - хромосомы, по которым мужской и женский пол - отличаются У человека 46 хромосом (23 пары) 22 пары аутосом 1 пара половых хромосом

Половые хромосомы: X и Y Y-хромосома Меньше размером, чем Х-хромосома Содержит меньшее количество генов Известны несколько признаков, гены которых только в Y- хромосомах и передаются от отца всем сыновьям, внукам и т.д.

Половые хромосомы: X и Y Х -Хромосома связана с больше чем 300 болезнями (дальтонизм, аутизм, гемофилия, умственное развитие, мускульная дистрофия). Х- хромосомы могут затрагивать мужчин, т.к. они не имеют другой Х хромосомы, чтобы дать компенсацию за ошибки.

Из биологии: существует 5 типов хромосомного определения пола: 1 тип XX XY – млекопитающие, большинство рыб 2 тип XY XX – птицы, рыбы, пресмыкающиеся У насекомых 3 тип XY X0 – прямокрылые 4 тип X0 XY – равнокрылые 5 тип 2n n – пчелы и муравьи

КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА половые хромосомы аутосомы

большинство генов в Х-хромосоме не имеют аллельной пары в Y-хромосоме большинство генов в Y-хромосоме не имеют аллельной пары в Х-хромосоме ХУ ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ

ГОМОГАМЕТНЫЙ И ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ ПОЛ 44 + ХХ 44 + ХY гомогаметный пол гетерогаметный пол 22+Х 22+Х 22+Y гаметы: соматические клетки:

МУЖСКАЯ ГАМЕТА сперматозоид (n) ЖЕНСКАЯ ГАМЕТА яйцеклетка (n) ОПЛОДОТВОРЕННАЯ ЯЙЦЕКЛЕТКА зигота (2n) ОПЛОДОТВОРЕННАЯ ЯЙЦЕКЛЕТКА зигота (2n) ЗАРОДЫШЗАРОДЫШ ПЛОДПЛОД

МОМЕНТ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА оплодотворение

СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ ПОЛА G: X X X Y 1:1 XX XY

– Митохондриальный геном – наследование идет только по материнской линии – аутосомная – сцепленная с полом – доминантная – рецессивная – зависимая от пола – контролируемая (ограниченное) полом – моногенная – полигенная наследственность хромосомная внехромосомная

ВИДЫ НАСЛЕДОВАНИЯ Генетика человека опирается па общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Как и у них, у человека имеются менделирующие, т.е. наследуемые по законам, установленным Г. Менделем, признаки. Для человека, как и для других эукариот, характерны все типы наследования: аутосомно-доминантный аутосомно-рецессивный сцепленный с полом за счет взаимодействия неаллельных генов

Аутосомно-доминантный тип наследования Признак проявляется в каждом поколении и не зависит от пола По генотипу гомозиготы АА и гетерозиготы Аа Семь из десяти людей, обладающие определенным доминантным геном, способны сворачивать язык трубочкой.

Аутосомно-рецессивный тип наследования Признак проявляется через поколение, особенно при близкородственных браках и не зависит от пола По генотипу гомозиготы аа Ген, определяющий у человека рыжую окраску волос, обусловливает также более светлый цвет кожи и появление веснушек

Наследование признаков, сцепленных с полом Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Если признак связан с Х-хромосомой, то у гетерозиготного пола (мужчин) он будет проявляться даже в рецессивном состоянии. Х d Y X D Y X D Х d Х d Х d

Сцепленный с полом тип наследования (наследуются через Х-хромасомы) доминантныйрецессивный 1. Нормальная свертываемость кровиГемофилия 2. Нормальное зрениеДальтонизм, протанопия 3. Нормальное образование антителАгаммоглобулинемия 4. Нормальная функция гипофизаНесахарный диабет 5. Отсутствие резцов челюстиНормальное развитие челюсти 6. Темная эмаль зубовНормальный цвет зубов 7. Нормальное развитие зрительного нерваАтрофия зрительного нерва 8. Нормальное умственное развитие Синдром умственной отсталости (с.Мартина-Белл) 9. Хорошее зрение в сумеркахГемералопия (куриная слепота) 10. Нормальное развитие зубной эмалиАндренозная эктодериальная дисплазия 11. Гипоплазия эмали (тонкая, зернистая)Нормальная эмаль зубов 12. Нормальное развитие мышечной тканиМышечная дистрофия Дюшенна

Х-сцепленное рецесивное наследование на примере гемофилии (нарушение свертывания крови). Известный всему миру пример: носитель гемофилии королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный ген сыну Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы и попала в Россию.

Сцепленный с полом тип наследования (наследуются через Y-хромасому) Признак передается от отца всем сыновьям XY c XY C По мужской линии наследуются: облысение; гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте); наличие перепонок на нижних конечностях; ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).

ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ Комплементарность вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей (цвет волос). Эпистаз вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов. Полимерия Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным.

Кумулятивная полимерия ААВВ – негр АaВВ, ААВb – темный мулат ААbb, aaBB, AaBb – средний мулат Aabb, aaBb – светлый мулат aabb – белый.

Один и тот же ген может по-разному проявляться у разных особей. Экспрессивность гена – это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определённого гена у разных особей Пенетрантностью гена называется частота проявления аллеля определённого гена у особей данной популяции.

Наследование за счет взаимодействия неаллельных генов Один ген может влиять на несколько признаков, несколько генов участвовать в формировании одного свойства. Кроме того, ген в любом случае задает не конкретное проявление, а пределы, в которых может варьировать тот или иной признак, так называемую норму реакции. Рост у человека находится под контролем примерно 16 генов

Самостоятельная работа Законспектировать Стр Генетика пола Словарь терминов: Разделы «Структура и экспрессия генов эукариот» стр.57, "Характер проявления мутаций" стр. 75, "Типы наследования" стр.95