Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Преподаватель к.м.н. Сизова Валентина Владимировна

Учебник: Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", ,97 Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр

передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности локализованы гены. американский генетик Томас Морган ( ) обосновал хромосомную теорию наследственности.

1. Гены локализованы в хромосомах. 2. Гены расположены в хромосоме линейно. 3. Гены локализованы в одной хромосоме, наследуются вместе и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. 4. Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, неполное, между ними может происходить кроссинговер. Частота кроссинговера служит мерой расстояния между генами, расположенными в одной хромосоме. Основные положения хромосомной теории наследственности

Вспомним: Какие гены называются аллельные? Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологических хромосом, называют аллейными генами или аллеями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена.

кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом

Частота рекомбинаций генов показывает относительное расположение сцепленных генов в хромосоме: чем дальше друг от друга находятся гены, тем выше частота рекомбинации. Это обстоятельство используется при составлении генетических карт.

ВИДЫ НАСЛЕДОВАНИЯ аутосомно-доминантный аутосомно-рецессивный сцепленный с полом за счет взаимодействия неаллельных генов вспомним

Определения Группа крови – сочетание нормальных иммунологических и генетических признаков крови, которое наследственно детерминировано и является биологическим свойством каждого индивидуума. В практической медицине: Группа крови – сочетание эритроцитарных АГ системы АВ0 и резус-фактора и соответствующих АТ в сыворотке крови. Передаются по наследству Формируются на 3-4 месяце внутриутробного развития Остаются неизменными всю жизнь

Эритроцитарные АГ Антигенная система АВ0 Антигенная система резус-фактора Второстепенные антигенные системы: –Система MNSs (9 групп крови) –Система Kell –Система Р –Система Кидд (2АГ, 3 группы крови) –Система Duffy (2АГ: Fya, Fyb, 3 группы крови) –И др.

Система крови АВ0 В неё входят два изоантигена, обозначаемые буквами А и В, и два агглютинина – α (анти-А) и β (анти-В). Их соотношения образуют 4 группы крови Группы крови Изоантигены в эритроцитах Групповые антитела в плазме 0αβ(I)Отсутствуютα,βα,β Аβ(II)Аβ Вα(III)Вα АВ0(IV)А и ВОтсутствуют

Система крови АВ0 Ген локализован на 9 хромосоме q34.12 синтез агглютиногенов (антигенов) и агглютининов (антител) определяется аллелями гена I: I 0, I А, I В. Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. наблюдается полное доминирование аллелей I А и I В над аллелем I 0, но присутствует кодоминирование аллелей I А и I В.

Наследование групп крови системы AB0 Мать Отец Фенотип IIIIIIIV Генотип 00ААА0ВВВ0АВ ФенотипГенотип G 0А0В0АВ I000 I A0 II 00 I В0 III 00 I A0 II В0 III II ААА A0 II AA II A0 II AB IV A0 II AA II AB IV А00 00 I A0 II 00 I В0 III 00 I A0 II В0 III ВВВ В0 III AB IV В0 III ВB III В0 III AB IV ВB III В00 00 I A0 II 00 I В0 III 00 I A0 II В0 III IVАВ А A0 II AA II A0 II AB IV A0 II AA II AB IV В В0 III AB IV В0 III ВB III В0 III AB IV ВB III Домашнее задание к практическому 4 Заполнить таблицу

Определение группы крови Агглютинация склеивание и выпадение в осадок из однородной взвеси бактерий, эритроцитов и др. клеток, несущих антигены (А и В), под действием специфических веществ агглютининов (α и β), находящихся в плазме

система резус-фактора Резус-система определяется тремя сцепленными генами (CDE); все эти гены локализованы в 1-й хромосоме p Наиболее сильным антигеном резус-системы является антиген RhD, который контролируется соответствующим геном D. При этом резус-положительная группа крови доминирует над резус-отрицательной.

Наследование групп крови системы Rh-factor Наследование резус-фактора происходит сложным образом, но, учитывая ведущую роль гена D, его можно представить как моногенное наследование с полным доминированием: при генотипе DD или Dd резус положительный (Rh+), а при генотипе dd – отрицательный (Rh–). ГенотипыАнтигены Нормальные антитела Иммунные антитела Группы крови (фенотипы) DD, Ddестьнет Rh + ddнет естьRh –

Наследование групп крови системы Rh-factor Rh(+)/Rh(+) и Rh(+)/Rh(-) - резус-положительная группа крови Rh(-)/Rh(-) - резус-отрицательная группа крови

Резус-конфликт Если резус-отрицательная женщина (dd) вынашивает резус- положительный плод с генотипом Dd, то происходит иммунизация организма матери резус- антигеном. В резус-отрицательную кровь матери попадают резус- положительные эритроциты. При повторной беременности резус-антитела через плаценту попадают в кровоток плода. Если генотип второго ребенка также Dd, то резус-антитела матери разрушают резус-положительные эритроциты плода

Переливание крови Сегодня под переливанием крови чаще подразумевается передача ее отдельных компонентов. Цельную кровь переливают редко, поскольку чем больше компонентов, тем больше риск осложнений Кровь донора и реципиента должна быть совместима: по группе крови в системе АВО (определяется антигенами А и В) по резус-фактору (определяется наличием/отсутствием одноименного антигена) При переливании несовместимой крови эритроциты склеиваются между собой, что может привести к смерти реципиента Склеивание эритроцитов Совместимая кровь Склеивание эритроцитов приводит к их разрушению

Схема переливания разногруппной крови В середине XX века предполагалось, что кровь группы 0(I)Rh- совместима с любыми другими группами. Люди с группой 0(I)Rh- считались «универсальными донорами», и их кровь могла быть перелита любому нуждающемуся. В настоящее время подобные гемотрансфузии считаются допустимыми в безвыходных ситуациях, но не более 500 мл.

Таблица совместимости эритроцитов Донор Реципиент O(I) Rh O(I) Rh+ A(II) Rh A(II) Rh+ B(III) Rh B(III) Rh+ AB(IV) Rh AB(IV) Rh+ O(I) Rh O(I) Rh+ A(II) Rh A(II) Rh+ B(III) Rh B(III) Rh+ AB(IV) Rh AB(IV) Rh+

Совместимость плазмы Донор Реципиент O(I)A(II)B(III)AB(IV) O(I) A(II) B(III) AB(IV)

Система MNSs имеет 9 групп: MNSs, MNs, Ns, Mss, Ms, MS, NSs, MNS и Ns гены локализованы в 4-й хромосоме q28-31 Признаки М и N наследуются по прямой линии, каждый из этих признаков, обнаруженный у ребенка, должен иметь место и у родителей. естественные антитела анти-М и анти-N удалось обнаружить только в отдельных случаях, и то как холодные агглютинины (оптимальная температура 4°). не имеет специального клинического значения и при переливании крови во внимание не принимается Используется в криминалистике, при определении отцовства