НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Генные болезни

ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

ОСТЕОГЕНЕЗ Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологи чески выявляется истончение костей. Тип наследования: АД Популяционная частота – 7,2 :

СИНДРОМ КРУЗОНА (черепно-лицевой дизостоз) Синдром Крузона – дефект гена каспазы, 10q. Впервые описан в 1912 г. Клинические признаки: выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, экзофтальм, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, деформация черепа (раннее заращение швов черепа), иногда расщелина языка и неба, атрезия слухового прохода, глухота и умственная отсталость. Тип наследования: АД Популяционная частота – неизвестна (по некоторым данным 1 : ) Синдром Крузона. Мать и сын.

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Тип наследования: АР Популяционная частота – 1 : 1000

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС). Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета. Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : Слабая пигментация кожи и радужки глаза, умеренная степень олигофрении

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно- лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. Только 3-5% наследуются.

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч - ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 :

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года. Тип наследования: тирисомия 13 Популяционная частота - 1 : 7500

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ) Описан в 1942 г. Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: ХХУ синдром Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО – СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х- хромосомы. Популяционная частота – 2 :

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р) Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р Популяционная частота – 1 :

Синдром трисомии 9р Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, микробрахице- фалия, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные глаза (энофтальм), гипертелоризм, косоглазие, гипоплазия ногтей, синдактилия, врожденные пороки внутренних органов. Тип наследования – частичная трисомия 9 р. Популяционная частота – неизвестна. Женщина 21 года