Синдром кошачьего крика Для данного синдрома наиболее характерны специфический плачь. Напоминающий кошечьей мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония,

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
Выполнили: Сайковская Яна и Смирнова Екатерина ученицы 11 «А» класса Синдром Патау Преподаватель: Елкина Г.Н.
Advertisements

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате.
Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here.
Синдром Патау. Трисомия 13 Частота синдрома Патау среди новорождён- ных равна 1:5000-1:7000.
Подготовила ученица 9 класса «гимназии 8» Гафурова Динара.
Наследственные заболевания.. Генные заболевания Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями.
Хромосомные болезни. Подготовила ученица 10 класса «МБОУ СОШ 4 п. Переволоцкий» Мухаметова Юлия.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)
Синдром Эдвардса получил название по имени английского цитогенетика Джона Эдвардса, впервые описавшего его хромосомную природу в 1960 году при обследовании.
Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка. Психические отклонения при хромосомных болезнях.
Тема урока: Тема урока. Формы изменчивости Изменчивость МодификационнаяНаследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая.
"Хромосомные мутации: примеры. Виды хромосомных мутаций". Автор: преподаватель ООМК Севостьянова В.М. Оренбург 2016 г.
Мирзаева мая 21 сб. АУТОСОМНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
Журавлева Ирина Сергеевна МБОУ СОШ п. Снежный. Наследственные заболевания Хромосомные болезни.
Болезнь Тея Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) редкое наследственное заболевание нервной системы.
Презентация по психогенетике подготовила студентка группы СП Писаренко Ольга ВЛИЯНИЕ АЛКОГОЛЯ НА ПЛОД.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Сформулируйте особенности наследственности человека. В чем заключаются трудности в ее изучении?
Наследственные заболевания Выполнила: учитель информатики, МОУ «СОШ 9», г. Ангарск Сычёва Юлия Дмитриевна.
Наследственные заболевания человека
Транксрипт:

Синдром кошачьего крика Для данного синдрома наиболее характерны специфический плачь. Напоминающий кошечьей мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, низко расположенные иногда деформированные ушные раковины, косоглазие. Иногда наблюдается атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признаки синдроме «кошачьего крика»

- Обусловлен изменением гортани :сужением мягкости хрящей отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у больных с этим синдромам значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет

Синдром кошачьего крика - (cri-du-chat syndrome) - врожденная задержка умственного развития, сопровождающаяся множественными физическими аномалиями. Заболевание развивается в результате хромосомного нарушения, когда в наборе хромосом отсутствует одно плечо хромосомы 5.

У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. Выраженность клинической симптоматики меняется с возрастом. "Кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразность лица с возрастом исчезают, а микроцефалия выявляется более отчетливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, косоглазие. Выраженность клинической симптоматики меняется с возрастом. "Кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразность лица с возрастом исчезают, а микроцефалия выявляется более отчетливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, косоглазие.

Продолжительность жизни больных зависит от выраженности клинической картины в целом, тяжести врожденных пороков внутренних органов (прежде всего сердца), уровня оказываемой медицинской помощи и повседневной жизни. Большинство больных умирает в первое десятилетие жизни. Во всех случаях больным и их родителям показано цитогенетическое обследование