Синдром Дауна – одна из форм хромосомной патологии,при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причем 21 хромосома меняет свою форму, и последовательность генов.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

> - 90% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) – 81% кожная складка на шее у новорожденных – 81% монголойдный разрез глаз – 80% эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) – 80% гиперподвижность суставов – 80% мышечная гипотония – 80% плоский затылок – 78% короткие конечности – 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) – 70% Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

катаракта в возрасте старше 8 лет – 66% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) – 65% зубные аномалии – 65% Клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) – 60% аркообразное ( >) нёбо – 58% плоская переносица – 52% бороздчатый язык – 50% поперечная ладонная складка (называемая также >) – 45% короткая широкая шея – 45% ВПС (врожденный порок сердца) – 40% короткий нос – 40% страбизм = косоглазие – 29% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная – 27% врожденный лейкоз – 8%

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребенком.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровестников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной личностью, индивидуальностью, способностями и талантами. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.