Мукополисахаридозы в практике педиатра Мукополисахаридозы в практике педиатра ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий» Отдел врожденных и наследственных заболеваний д.м.н. А.Н.Семячкина

Классификация мукополисахаридозов ТипыСиндромы IHГурлер IH-SГурлер-Шейе ISШейе IIХантера, легкая и тяжелая формы IIIСанфилиппо IIIAСанфилиппо A IIIBСанфилиппо B IIICСанфилиппо C IIIDСанфилиппо D IVМоркио IVAМоркио A IVBМоркио B VIМарото-Лами, легкая и тяжелая формы VIIСлая

Распределение больных с мукополисахаридозами по типам заболевания

Соотношение полов у больных с различными типами мукополисахаридозов

Комплекс методов исследования Генеалогический Генеалогический Клинический Клинический Биохимический Биохимический Рентгено-функциональный Рентгено-функциональный Молекулярно-генетический Молекулярно-генетический

Основные клинико-функциональные показатели у больных с мукополисахаридозами (n = 116) Поражения ведущих органов и систем Количество больных, % Помутнение роговицы 89 Помутнение роговицы и глаукома 10 Снижение интеллекта 84 Нормальный интеллект(IQ= ед) 16 Утолщение клапанов сердца и миокарда 100 Врожденные пороки сердца (септальные дефекты) 11 Тугоподвижность крупных и мелких суставов 92 Кифосколиозы96 Гепатоспленомегалия91 Тугоухость86

Основные лабораторные показатели у больных с мукополисахаридозами (n = 116) Биохимические показатели Количество больных, % Высокие показатели почечной экскреции гликозаминогликанов 100 Резкое снижение активности лизосомных гидролаз в лейкоцитах периферической крови, в том числе: 100 α-L-идуронидазы, n= идуронатсульфатазы, n= N-ацетил-N,α-D-глюкозаминидазы, n=6 100 гепаран-N-сульфатазы, n=2 100 ацетил-КоА:α-глюкозаминид-N- ацетилтрансферазы, n = N-ацетилгалактозамин–6- сульфатсульфатазы, n = арилсульфатазы B, n = 8 100

Комплекс терапевтических средств для лечения больных с мукополисахаридозами Препараты Разовые дозы Кратность введения Длительнос ть курса Количество курсов в год Элькар 20% раствор 200 мг (1 мл) 2 раза в день 2-3 месяца 3-4 курса в год Нейромультив ит 1 драже 1 раз в день 1 месяц 4 курса Коэнзим Q мг 2 раза в день 1 месяц 3-4 курса Рибоксин 0,2 г 1 раз в день 1 месяц 4 курса Панангин 1 табл. 1 раз в день 1 месяц 4 курса Эссенциале- форте 1 капсула 3 раза в день 1 месяц 4 курса Кавинтон 0,025 2 раза в день 1 месяц 4 курса Ноотропил 0,4 г 2 раза в день 1 месяц 4 курса Оксидевит 0,5 мкг 1 раз в день 6 недель 3 курса Остеогенон 1 табл. 2 раза в день 1 месяц 3 курса

Ферментозаместительная терапия больных с МПСI. Альдуразим разработан американской фирмой «Джинзайм» (GENZYME) Альдуразим разработан американской фирмой «Джинзайм» (GENZYME) Препарат зарегистрирован в России Регистрационный номер: ЛСР /08. Препарат зарегистрирован в России Регистрационный номер: ЛСР /08. Альдуразим вводится внутривенно в дозе 100 ЕД/кг пожизненно один раз в неделю. Альдуразим вводится внутривенно в дозе 100 ЕД/кг пожизненно один раз в неделю.

Побочные эффекты действия Альдуразима Боли в области спины Боли в области спины Гиперемия Гиперемия Головная боль Головная боль Озноб и повышение температуры Озноб и повышение температуры Сыпь Сыпь Снижение или повышение артериального Снижение или повышение артериального давления давления Боли в брюшной полости и диарея Боли в брюшной полости и диарея Недостаточное насыщение крови Недостаточное насыщение крови кислородом кислородом

Ферментозаместительная терапия больных с МПСII. Элапраза разработана британско-- американской компанией Шайер (SHIRE) Препарат зарегистрирован в России Регистрационный номер: ЛСР /08. Элапраза вводится внутривенно в дозе 0,5 мг/кг пожизненно один раз в неделю.

Эффективность лечения ферментозамещающими препаратами «Альдуразим» и «Элапраза» Улучшение общего состояния больных: - нарастание двигательной активности - нарастание двигательной активности - увеличение длины тела - увеличение длины тела - уменьшение тугоподвижнгсти суставов - уменьшение тугоподвижнгсти суставов - сокращение размеров сердца, печени и селезенки - сокращение размеров сердца, печени и селезенки - повышение концентрации внимания - повышение концентрации внимания - увеличение словарного запаса - увеличение словарного запаса - прекращение апноэ - прекращение апноэ - улучшение показателей функции внешнего - улучшение показателей функции внешнего дыхания дыхания - снижение показателей почечной экскреции - снижение показателей почечной экскреции гликозаминогликанов (ГАГ) гликозаминогликанов (ГАГ)

Физиотерапевтические процедуры и прочие виды терапии, входящие в комплекс лечения при мукополисахаридозах Электрофорез лидазы на область Электрофорез лидазы на область пораженных суставов пораженных суставов Магнитотерапия Магнитотерапия Парафиновые аппликации Парафиновые аппликации Лазерная пунктура Лазерная пунктура ЛФК с преимущественным воздействием на ЛФК с преимущественным воздействием на позвоночник и суставы позвоночник и суставы Общий массаж Общий массаж Санация хронических очагов инфекции Санация хронических очагов инфекции носоглотки и полости рта носоглотки и полости рта

Оперативное лечение, применяемое при мукополисахаридозах Антиглаукоматозные операции Антиглаукоматозные операции Грыжесечения Грыжесечения Аденотонзиллэктомии Аденотонзиллэктомии Трахеостомии Трахеостомии Шунтирование гидроцефалии Шунтирование гидроцефалии Операции по поводу карпального Операции по поводу карпального туннельного синдрома туннельного синдрома Протезирование клапанов сердца Протезирование клапанов сердца Протезирование тазобедренного сустава Протезирование тазобедренного сустава

Социальная адаптация и профориентация 45 больных школьного возраста и взрослых лиц с мукополисахаридозами 25 детей – ученики общеобразовательных 25 детей – ученики общеобразовательных школ и гимназий школ и гимназий 20 – взрослых больных, из них: 20 – взрослых больных, из них: 15 – имеют или получают высшее 15 – имеют или получают высшее образование преимущественно образование преимущественно гуманитарное гуманитарное 5 –закончили техникумы или колледжи, 5 –закончили техникумы или колледжи, преимущественно также гуманитарные преимущественно также гуманитарные

Хобби больных с различными типами мукополисахаридозов Бисероплетение Бисероплетение Поделки из спичек Поделки из спичек Участие в драматических кружках Участие в драматических кружках Кулинария Кулинария Художественное фото Художественное фото

Профессии больных с мукополисахаридозами Социолог Социолог Педагоги Педагоги Экономисты Экономисты Юристы Юристы Геолог Геолог документовед документовед Психолог Психолог Главный режиссер рекламы на Главный режиссер рекламы на телевидении телевидении

Семейное положение больных с мукополисахаридозами 4 больных состоят в браке, из них: 1 женщина с синдромом Шейе 1 женщина с синдромом Шейе 3 мужчин с легкой формой синдрома Хантера 3 мужчин с легкой формой синдрома Хантера Женщина с синдромом Шейе имеет 2-х здоровых Женщина с синдромом Шейе имеет 2-х здоровых детей –сына и дочь 6 и 2-х лет, соответственно детей –сына и дочь 6 и 2-х лет, соответственно 1 мужчина имеет 2-х дочерей 15 и 17 лет – 1 мужчина имеет 2-х дочерей 15 и 17 лет – облигатных носительниц гена синдрома Хантера облигатных носительниц гена синдрома Хантера 1 мужчина имеет 2-х взрослых дочерей – 34 и 28 1 мужчина имеет 2-х взрослых дочерей – 34 и 28 лет. лет. Старшая дочь воспитывает 2-х мальчиков 12 и 6 Старшая дочь воспитывает 2-х мальчиков 12 и 6 лет, также страдающих легкой формой синдрома лет, также страдающих легкой формой синдрома Хантера. Хантера. Сын младшей дочери здоров. Сын младшей дочери здоров. 1 мужчина не имеет детей. 1 мужчина не имеет детей.